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Expanding the spectrum of congenital myopathies: prenatal onset with extreme hyperextension of the neck
2021 Tiberi, Eloisa; Costa, Simonetta; De Rose, D. U.; Romeo, Domenico Marco; Primiano, Guido Alessandro; Gaudino, Simona; Servidei, Serenella; Mercuri, Eugenio Maria; Vento, Giovanni
Small fibre involvement in multifocal motor neuropathy explored with sudoscan: a single-centre experience
2020 Luigetti, Marco; Giovannini, Silvia; Romano, Angela; Bisogni, G.; Barbato, Francesco; Paolantonio, A. D.; Servidei, Serenella; Granata, Giuseppe; Sabatelli, Mario
Acute myopathic quadriplegia in COVID-19 patients in the intensive care unit
2020 Madia, Francesca; Merico, Barbara; Primiano, Guido Alessandro; Cutuli, Salvatore Lucio; De Pascale, Gennaro; Servidei, Serenella
Clinical utility of genetic testing in the early diagnosis of Danon disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: A case report
2020 Novelli, Valeria; Bisignani, Antonio; Pelargonio, Gemma; Primiano, Guido Alessandro; Narducci, Maria Lucia; Palmieri, Vincenzo; Tiziano, Francesco Danilo; Zeppilli, Paolo; Servidei, Serenella; Crea, Filippo; Genuardi, Maurizio
Awareness of rare and genetic neurological diseases among italian neurologist. A national survey
2020 Mancuso, Michelangelo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Musumeci, Olimpia; Santorelli, Filippo M; Servidei, Serenella; Valente, Enza M; Zeviani, Massimo; Mancardi, Gianluigi; Tedeschi, Gioacchino; Federico, Antonio
An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients
2020 Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, D.; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, V.; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, S.; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Ak.; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, P.; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
Teaching Video NeuroImages: Palatal tremor associated with SPG7 variants
2020 Primiano, Guido Alessandro; Zanni, Ginevra; Nardella, Marta; Servidei, Serenella
Isolated light chain deposition disease neuropathy in a patient with multiple myeloma
2020 Romano, Angela; Riso, Vittorio; Bisogni, Giulia; Di Paolantonio, Andrea; Rossi, Elena; Sabatelli, Mario; Servidei, Serenella; Luigetti, Marco
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey
2020 Ticci, Chiara; Sicca, Federico; Ardissone, Anna; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Diodato, Daria; Di Vito, Lidia; Filosto, Massimiliano; La Morgia, Chiara; Lamperti, Costanza; Martinelli, Diego; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Orsucci, Daniele; Pancheri, Elia; Peverelli, Lorenzo; Primiano, Guido Alessandro; Rubegni, Anna; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Mancuso, Michelangelo; Santorelli, Filippo M
Macular impairment in mitochondrial diseases: a potential biomarker of disease severity
2020 Primiano, Guido Alessandro; Abed, E.; Corbo, G.; Minnella, Angelo Maria; Servidei, Serenella; Vollono, Catello; Savastano, Maria Cristina; Falsini, Benedetto
Fourier-transform infrared spectroscopy of skeletal muscle tissue: Expanding biomarkers in primary mitochondrial myopathies
2020 Gervasoni, J.; Primiano, A.; Marini, F.; Sabino, A.; Biancolillo, A.; Calvani, R.; Picca, A.; Marzetti, E.; Persichilli, S.; Urbani, A.; Servidei, S.; Primiano, G.
Focal status epilepticus as unique clinical feature of COVID-19: A case report
2020 Vollono, Catello; Rollo, Eleonora; Romozzi, Marina; Frisullo, Giovanni; Servidei, Serenella; Borghetti, Alberto; Calabresi, Paolo
Spinal cord demyelination in children: A diagnostic challenge in neuropaediatrics for a good outcome
2020 Battini, R.; Olivieri, G.; Milone, R.; Mazio, F.; Scalise, R.; Verdolotti, Tommaso; Primiano, Guido Alessandro; Genovese, Orazio; Mercuri, Eugenio Maria; Servidei, Serenella
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
2020 Neri, Marcella; Rossi, Rachele; Trabanelli, Cecilia; Mauro, Antonio; Selvatici, Rita; Falzarano, Maria Sofia; Spedicato, Noemi; Margutti, Alice; Rimessi, Paola; Fortunato, Fernanda; Fabris, Marina; Gualandi, Francesca; Comi, Giacomo; Tedeschi, Silvana; Seia, Manuela; Fiorillo, Chiara; Traverso, Monica; Bruno, Claudio; Giardina, Emiliano; Piemontese, Maria Rosaria; Merla, Giuseppe; Cau, Milena; Marica, Monica; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Tessa, Alessandra; Astrea, Guia; Santorelli, Filippo Maria; Merlini, Luciano; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Gibertini, Sara; Sansone, Valeria; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Toscano, Antonio; Vita, Giuseppe; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Travaglini, Lorena; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria; Ferlini, Alessandra
An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients
2020 Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, Delfina; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, Valerio; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, Sara; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Agata Katia; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, Paola; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
A severe linezolid-induced rhabdomyolysis and lactic acidosis in Leigh syndrome
2020 Primiano, Guido Alessandro; Servidei, Serenella
Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs): The Clinical Application of NGS Analysis, a Family Case Report
2019 Strafella, Claudia; Campoli, Giulia; Galota, Rosaria Maria; Caputo, Valerio; Pagliaroli, Giulia; Carboni, Stefania; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Mela, Julia; Sancricca, Cristina; Primiano, Guido Alessandro; Minozzi, Giulietta; Servidei, Serenella; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network
2019 Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Lamperti, Costanza; Mongini, Tiziana; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo Maria; Simoncini, Costanza; Primiano, Guido Alessandro; Vercelli, Liliana; Rubegni, Anna; Galvagni, Anna; Moggio, Maurizio; Comi, Giacomo Pietro; Carelli, Valerio; Toscano, Antonio; Padovani, Alessandro; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo
Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group
2019 Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Ravaglia, Sabrina; Servidei, Serenella; Moggio, Maurizio; Musumeci, Olimpia; Donati, Maria Alice; Pegoraro, Elena; Di Muzio, Antonio; Maggi, Lorenzo; Tonin, Paola; Marrosu, Gianni; Sancricca, Cristina; Lerario, Alberto; Sacchini, Michele; Semplicini, Claudio; Bozzoni, Virginia; Telese, Roberta; Bonanno, Silvia; Piras, Rachele; Maioli, Maria Antonietta; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Galvagni, Anna; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Padovani, Alessandro; Toscano, Antonio
Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants
2019 Nicita, Francesco; Stregapede, Fabrizia; Tessa, Alessandra; Bassi, Maria Teresa; Jezela-Stanek, Aleksandra; Primiano, Guido Alessandro; Pizzuti, Antonio; Barghigiani, Melissa; Nardella, Marta; Zanni, Ginevra; Servidei, Serenella; Astrea, Guja; Panzeri, Elena; Maghini, Cristina; Losito, Luciana; Ploski, Rafal; Gasperowicz, Piotr; Santorelli, Filippo Maria; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Expanding the spectrum of congenital myopathies: prenatal onset with extreme hyperextension of the neck | Tiberi, Eloisa; Costa, Simonetta; De Rose, D. U.; Romeo, Domenico Marco; Primiano, Guido Alessandro; Gaudino, Simona; Servidei, Serenella; Mercuri, Eugenio Maria; Vento, Giovanni | |
| 1-gen-2020 | Small fibre involvement in multifocal motor neuropathy explored with sudoscan: a single-centre experience | Luigetti, Marco; Giovannini, Silvia; Romano, Angela; Bisogni, G.; Barbato, Francesco; Paolantonio, A. D.; Servidei, Serenella; Granata, Giuseppe; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2020 | Acute myopathic quadriplegia in COVID-19 patients in the intensive care unit | Madia, Francesca; Merico, Barbara; Primiano, Guido Alessandro; Cutuli, Salvatore Lucio; De Pascale, Gennaro; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2020 | Clinical utility of genetic testing in the early diagnosis of Danon disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: A case report | Novelli, Valeria; Bisignani, Antonio; Pelargonio, Gemma; Primiano, Guido Alessandro; Narducci, Maria Lucia; Palmieri, Vincenzo; Tiziano, Francesco Danilo; Zeppilli, Paolo; Servidei, Serenella; Crea, Filippo; Genuardi, Maurizio | |
| 1-gen-2020 | Awareness of rare and genetic neurological diseases among italian neurologist. A national survey | Mancuso, Michelangelo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Musumeci, Olimpia; Santorelli, Filippo M; Servidei, Serenella; Valente, Enza M; Zeviani, Massimo; Mancardi, Gianluigi; Tedeschi, Gioacchino; Federico, Antonio | |
| 1-gen-2020 | An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients | Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, D.; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, V.; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, S.; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Ak.; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, P.; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita | |
| 1-gen-2020 | Teaching Video NeuroImages: Palatal tremor associated with SPG7 variants | Primiano, Guido Alessandro; Zanni, Ginevra; Nardella, Marta; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2020 | Isolated light chain deposition disease neuropathy in a patient with multiple myeloma | Romano, Angela; Riso, Vittorio; Bisogni, Giulia; Di Paolantonio, Andrea; Rossi, Elena; Sabatelli, Mario; Servidei, Serenella; Luigetti, Marco | |
| 1-gen-2020 | Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey | Ticci, Chiara; Sicca, Federico; Ardissone, Anna; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Diodato, Daria; Di Vito, Lidia; Filosto, Massimiliano; La Morgia, Chiara; Lamperti, Costanza; Martinelli, Diego; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Orsucci, Daniele; Pancheri, Elia; Peverelli, Lorenzo; Primiano, Guido Alessandro; Rubegni, Anna; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Mancuso, Michelangelo; Santorelli, Filippo M | |
| 1-gen-2020 | Macular impairment in mitochondrial diseases: a potential biomarker of disease severity | Primiano, Guido Alessandro; Abed, E.; Corbo, G.; Minnella, Angelo Maria; Servidei, Serenella; Vollono, Catello; Savastano, Maria Cristina; Falsini, Benedetto | |
| 1-gen-2020 | Fourier-transform infrared spectroscopy of skeletal muscle tissue: Expanding biomarkers in primary mitochondrial myopathies | Gervasoni, J.; Primiano, A.; Marini, F.; Sabino, A.; Biancolillo, A.; Calvani, R.; Picca, A.; Marzetti, E.; Persichilli, S.; Urbani, A.; Servidei, S.; Primiano, G. | |
| 1-gen-2020 | Focal status epilepticus as unique clinical feature of COVID-19: A case report | Vollono, Catello; Rollo, Eleonora; Romozzi, Marina; Frisullo, Giovanni; Servidei, Serenella; Borghetti, Alberto; Calabresi, Paolo | |
| 1-gen-2020 | Spinal cord demyelination in children: A diagnostic challenge in neuropaediatrics for a good outcome | Battini, R.; Olivieri, G.; Milone, R.; Mazio, F.; Scalise, R.; Verdolotti, Tommaso; Primiano, Guido Alessandro; Genovese, Orazio; Mercuri, Eugenio Maria; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2020 | The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study | Neri, Marcella; Rossi, Rachele; Trabanelli, Cecilia; Mauro, Antonio; Selvatici, Rita; Falzarano, Maria Sofia; Spedicato, Noemi; Margutti, Alice; Rimessi, Paola; Fortunato, Fernanda; Fabris, Marina; Gualandi, Francesca; Comi, Giacomo; Tedeschi, Silvana; Seia, Manuela; Fiorillo, Chiara; Traverso, Monica; Bruno, Claudio; Giardina, Emiliano; Piemontese, Maria Rosaria; Merla, Giuseppe; Cau, Milena; Marica, Monica; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Tessa, Alessandra; Astrea, Guia; Santorelli, Filippo Maria; Merlini, Luciano; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Gibertini, Sara; Sansone, Valeria; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Toscano, Antonio; Vita, Giuseppe; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Travaglini, Lorena; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria; Ferlini, Alessandra | |
| 1-gen-2020 | An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients | Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, Delfina; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, Valerio; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, Sara; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Agata Katia; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, Paola; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita | |
| 1-gen-2020 | A severe linezolid-induced rhabdomyolysis and lactic acidosis in Leigh syndrome | Primiano, Guido Alessandro; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2019 | Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs): The Clinical Application of NGS Analysis, a Family Case Report | Strafella, Claudia; Campoli, Giulia; Galota, Rosaria Maria; Caputo, Valerio; Pagliaroli, Giulia; Carboni, Stefania; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Mela, Julia; Sancricca, Cristina; Primiano, Guido Alessandro; Minozzi, Giulietta; Servidei, Serenella; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano | |
| 1-gen-2019 | Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network | Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Lamperti, Costanza; Mongini, Tiziana; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo Maria; Simoncini, Costanza; Primiano, Guido Alessandro; Vercelli, Liliana; Rubegni, Anna; Galvagni, Anna; Moggio, Maurizio; Comi, Giacomo Pietro; Carelli, Valerio; Toscano, Antonio; Padovani, Alessandro; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo | |
| 1-gen-2019 | Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group | Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Ravaglia, Sabrina; Servidei, Serenella; Moggio, Maurizio; Musumeci, Olimpia; Donati, Maria Alice; Pegoraro, Elena; Di Muzio, Antonio; Maggi, Lorenzo; Tonin, Paola; Marrosu, Gianni; Sancricca, Cristina; Lerario, Alberto; Sacchini, Michele; Semplicini, Claudio; Bozzoni, Virginia; Telese, Roberta; Bonanno, Silvia; Piras, Rachele; Maioli, Maria Antonietta; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Galvagni, Anna; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Padovani, Alessandro; Toscano, Antonio | |
| 1-gen-2019 | Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants | Nicita, Francesco; Stregapede, Fabrizia; Tessa, Alessandra; Bassi, Maria Teresa; Jezela-Stanek, Aleksandra; Primiano, Guido Alessandro; Pizzuti, Antonio; Barghigiani, Melissa; Nardella, Marta; Zanni, Ginevra; Servidei, Serenella; Astrea, Guja; Panzeri, Elena; Maghini, Cristina; Losito, Luciana; Ploski, Rafal; Gasperowicz, Piotr; Santorelli, Filippo Maria; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena |
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