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1-gen-2019 Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol Tiziano, Fd; Lomastro, R; Abiusi, E; Pasanisi, Mb; Di Pietro, L; Fiori, Simona; Baranello, G; Angelini, C; Sorarù, G; Gaiani, A; Mongini, T; Vercelli, L; Mercuri, E; Vasco, G; Pane, M; Vita, G; Vita, G; Messina, S; Petillo, R; Passamano, L; Politano, L; Campanella, A; Mantegazza, R; Morandi, L.
1-gen-2019 Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Brigati, Giorgia; Tacchetti, Paola; Salmin, Francesca; de Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
1-gen-2018 An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Italian EAP Working Group: Daniela Leone, ; Gloria, Ferrantini; Beatrice, Berti; Pera, Maria Carmela; Nicola, Forcina; Sara, Carnicella; Giulia, Norcia; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Paola, Cimbolli; Antonio, Versaci; Imma, Rulli; Eloisa, Gitto; Cristina, Faraone; Stefania La Foresta, ; Maria, Macrì; Giulia, Colia; Anna Maria Bonetti, ; Adelina, Carlesi; Renato, Cutrera; Maria Beatrice Chiarini, ; Marta, Ferretti; Alberto, Garaventa; Giovanni, Montobbio; Carlo, Gandolfo; Valentina, Iurilli; Paola, Tacchetti; Emilia, Bobeica; Valentina, Lanzillotta; Alice, Pirola; Sara, Lupone; Elisa De Mattia, ; Elisa, Falcier; Fabrizio, Rao; Elisabetta, Roma; Caterina, Conti; Francesca, Salmin; Cristina, Grandi; Fausto, Fedeli; Luca, Mancini; Nicola, Tovaglieri; Paolo, Stoia; Maurizio, Heinen; Valeria, Cozzi; Beatrice, Travaglia; Emma, Mizzotti; Daniela, Lauro; Luca, Binetti; Anita, Pallara; Simona, Spinoglio; Maria Letizia Solinas, ; Grazia, Zappa; Francesca, Penno; Cristina, Ponzanelli; Casiraghi, Jacopo Luca
1-gen-2018 Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function. Pane, M; Palermo, C; Messina, S; Sansone, Va; Bruno, C; Catteruccia, M; Sframeli, M; Albamonte, E; Pedemonte, M; D'Amico, A; Brigati, G; de Sanctis, R; Coratti, G; Lucibello, S; Bertini, E; Vita, G; Tiziano, Fd; Mercuri, E
1-gen-2018 An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio
1-gen-2018 Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2018 Sustainable method for Alzheimer's prediction in Mild Cognitive Impairment: EEG connectivity and graph theory combined with ApoE Vecchio, Fabrizio; Miraglia, Francesca; Iberite, Francesco; Lacidogna, Giordano; Guglielmi, Valeria; Marra, Camillo; Pasqualetti, Patrizio; Tiziano, Francesco Danilo; Rossini, Paolo Maria
1-gen-2018 An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela
1-gen-2018 An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. Pane, Marika; Palermo, C; Messina, S; Sansone, Va; Bruno, C; Catteruccia, Michela; Sframeli, M; Albamonte, Emilio; Pedemonte, M; D'Amico, A; Brigati, G; de Sanctis, R; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2017 Longitudinal assessments in discordant twins with SMA Pane, Marika; Lapenta, Leonardo; Abiusi, Emanuela; De Sanctis, Roberto; Luigetti, Marco; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Fiori, Stefania; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2017 Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico Silvio; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio Maria; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo Luca; Villanova, Marcello; Tiziano, Francesco Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma
1-gen-2017 A current approach to heart failure in Duchenne muscular dystrophy D'Amario, Domenico; Amodeo, Antonio; Adorisio, Rachele; Tiziano, Francesco Danilo; Leone, Antonio Maria; Perri, Gianluigi; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Ferlini, Alessandra; Pane, Marika; Niccoli, Giampaolo; Porto, Italo; D'Angelo, Gianluca A; Borovac, Josip Anä; Mercuri, Eugenio Maria; Crea, Filippo
1-gen-2016 Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Pasternak, Amy; Montes, Jacqueline; Pane, Marika; Mazzone, Elena Stacy; Young, Sally Dunaway; Salazar, Rachel; Quigley, Janet; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Glanzman, Allan M.; Tiziano, Francesco Danilo; Muntoni, Francesco; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2016 Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor Gasparotto, Daniela; Rossi, Sabrina; Campagna, Domenico; Scavina, Paola; Tiziano, Francesco Danilo; Marzotto, Alessandra; Toffolatti, Luisa; Vitelli, Carlo E.; Amini, Mostafa; Dei Tos, Angelo P.; Maestro, Roberta
1-gen-2016 The Role of Genetic Testing in the Identification of Young Athletes with Inherited Primitive Cardiac Disorders at Risk of Exercise Sudden Death Tiziano, Francesco Danilo; Palmieri, Vincenzo; Genuardi, Maurizio; Zeppilli, Paolo
1-gen-2016 Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Pasternak, Amy; Montes, Jacqueline; Pane, Marika; Mazzone, Elena Stacy; Young, Sally Dunaway; Salazar, Rachel; Quigley, Janet; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Glanzman, Allan M.; Tiziano, Francesco Danilo; Muntoni, Francesco; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2016 Recognizable facial features in patients with alternating hemiplegia of childhood. Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Francesco Danilo; Zampino, Giuseppe; Neri, Giovanni
1-gen-2015 Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1 Rubboli, G; Veggiotti, P; Pini, A; Berardinelli, A; Cantalupo, G; Bertini, E; Tiziano, Francesco Danilo; D'Amico, A; Piazza, E; Abiusi, Emanuela; Fiori, S; Pasini, E; Darra, F; Gobbi, G; Michelucci, R.
1-gen-2015 Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients. Gurrieri, Fiorella; Panagiotakaki, E; De Grandis, E; Stagnaro, M; Heinzen, El; Fons, C; Sisodiya, S; Tiziano, Francesco Danilo; Nicole, ; Nevsimalova, S; Neville, B; Van Den Maagdenberg, Am; Mikati, M; Goldstein, D.
1-gen-2015 A functional 5HT2A receptor polymorphism (His452Tyr) and memory performances in Alzheimer's disease Guglielmi, Valeria; Bizzarro, Alessandra; Valenza, A; Lauria, Alessandra; Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, R; Masullo, Carlo
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