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Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases
2021 Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation
2021 Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; Mccall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G.
De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights
2021 Brogna, Claudia; Milano, Valentina; Brogna, B.; Cristiano, Lara; Rovere, Giuseppe; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
Musculo‑skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio‑facio‑cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status.
2021 Leoni, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Pelliccioni, M; Di Già, M; Onesimo, R; Giorgio, Valentina; Flex, E; Tedesco, Marta; Tartaglia, M; Rigante, Donato; Valassina, A; Zampino, Giuseppe
Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature
2021 Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe
Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype
2021 Leoni, Chiara; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, Antonio; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Visual function and ophthalmological findings in CHARGE syndrome: Revision of literature, definition of a new clinical spectrum and genotype phenotype correlation
2021 Onesimo, Roberta; Ricci, Daniela; Agazzi, Cristiana; Leone, S.; Petrianni, Maria; Orazi, Lorenzo; Amore, Filippo; Salerni, Annabella; Leoni, Chiara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Tartaglia, M.; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era
2021 Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Morsella, Alisha; Pane, Marika; Onesimo, Roberta; Angioletti, C.; Valentini, Piero; Rendeli, Claudia; Ruggiero, Antonio; Nanni, Lorenzo; Chiaretti, Antonio; Vento, Giovanni; Korn, D.; Meneschincheri, Emilio; Sergi, P.; Scambia, Giovanni; Ricciardi, Walter; Cambieri, Andrea; De Belvis, Antonio
Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations
2021 Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Biallelic TRNT1 variants in a child with B cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay without sideroblastic anemia (SIFD variant)
2020 Rigante, Donato; Stellacci, E; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Radio, Fc; Pizzi, S; Giorgio, Valentina; Tornesello, Assunta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
Providing high-quality care remotely to patients with rare bone diseases during COVID-19 pandemic
2020 Brizola, E.; Adami, G.; Baroncelli, G. I.; Bedeschi, M. F.; Berardi, P.; Boero, S.; Brandi, M. L.; Casareto, L.; Castagnola, E.; Fraschini, P.; Gatti, D.; Giannini, S.; Gonfiantini, M. V.; Landoni, V.; Magrelli, Andrea; Mantovani, G.; Michelis, M. B.; Nasto, L. A.; Panzeri, Laura; Pianigiani, E.; Scopinaro, A.; Trespidi, L.; Vianello, A.; Zampino, Giuseppe; Sangiorgi, L.
Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome
2020 Niceta, Marcello; Barbuti, Domenico; Gupta, Neerja; Ruggiero, Carlos; Tizzano, Eduardo F; Graul-Neumann, Luitgard; Barresi, Sabina; Nishimura, Gen; Valenzuela, Irene; López-Grondona, Fermina; Fernandez-Alvarez, Paula; Leoni, Chiara; Zweier, Christiane; Tzschach, Andreas; Stellacci, Emilia; Del Fattore, Andrea; Dallapiccola, Bruno; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
Melanocytic nevi in RASopathies: insights on dermatological diagnostic handles
2020 Leoni, Chiara; Guerriero, Cristina; Onesimo, Roberta; Coco, Valeria; Di Ruscio, C.; Acampora, Anna; Esposito, I.; Romano, Alberto; Tartaglia, M.; Genuardi, Maurizio; Zampino, Giuseppe
Immunoglobulin deficiency associated with a MAP2K1-related mutation causing cardio-facio-cutaneous syndrome
2020 Leoni, C; Tedesco, Marta; Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe
Point of view of the Italians pediatric scientific societies about the pediatric care during the COVID-19 lockdown: What has changed and future prospects for restarting
2020 Lubrano, R.; Villani, Andrea; Berrettini, S.; Caione, Paolo; Chiara, A.; Costantino, A.; Formigari, R.; Franzoni, E.; Gattinara, G. C.; Giustardi, A.; La Marca, G.; Lionetti, P.; Lima, M.; Maffei, C.; Malamisura, M.; Manzoni, G.; Marseglia, G. L.; Memeo, A.; Mosca, F.; Perricone, G.; Peruzzi, L.; Piacentini, G.; Pozzobon, G.; Riva, E.; Tesoro, S.; Zampino, Giuseppe; Zanetto, F.; Zecca, M.; Bloise, S.
Children's healthcare during corona virus disease 19 pandemic: The Italian experience
2020 Buonsenso, D.; Onesimo, Roberta; Valentini, Piero; Chiaretti, Antonio; Gatto, A.; Attina, G.; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni; Cambieri, Andrea; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
2020 Drivas, T. G.; Li, D.; Nair, D.; Alaimo, J. T.; Alders, M.; Altmuller, J.; Barakat, T. S.; Bebin, E. M.; Bertsch, N. L.; Blackburn, P. R.; Blesson, A.; Bouman, A. M.; Brockmann, K.; Brunelle, P.; Burmeister, M.; Cooper, G. M.; Denecke, J.; Dieux-Coeslier, A.; Dubbs, H.; Ferrer, A.; Gal, D.; Bartik, L. E.; Gunderson, L. B.; Hasadsri, L.; Jain, M.; Karimov, C.; Keena, B.; Klee, E. W.; Kloth, K.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Marcadier, J. L.; Milunsky, J. M.; Napier, M. P.; Ortiz-Gonzalez, X. R.; Pichurin, P. N.; Pinner, J.; Powis, Z.; Prasad, C.; Radio, F. C.; Rasmussen, K. J.; Renaud, D. L.; Rush, E. T.; Saunders, C.; Selcen, D.; Seman, A. R.; Shinde, D. N.; Smith, E. D.; Smol, T.; Snijders Blok, L.; Stoler, J. M.; Tang, S.; Tartaglia, M.; Thompson, M. L.; van de Kamp, J. M.; Wang, J.; Weise, D.; Weiss, K.; Woitschach, R.; Wollnik, B.; Yan, H.; Zackai, E. H.; Zampino, Giuseppe; Campeau, P.; Bhoj, E.
The line between COVID-19 pandemic and rare bone diseases
2020 Sangiorgi, L.; Brizola, E.; Vianello, A.; Zambrano, A.; Scopinaro, A.; Gatti, D.; Pianigiani, E.; Castagnola, E.; Baroncelli, G. I.; Mantovani, G.; Adami, G.; Zampino, Giuseppe; Ruzzini, L.; Trespidi, L.; Panzeri, Laura; Casareto, L.; Nasto, L. A.; Carbone, M.; Michelis, M. B.; Bedeschi, M. F.; Brandi, M. L.; Celli, M.; Gonfiantini, M. V.; Fraschini, P.; Giannini, S.; Boero, S.; Sella, S.; Landoni, V.
Impact of Costello syndrome on growth patterns
2020 Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E.; Zampino, Giuseppe
Crisponi/cold-induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts
2020 Buers, Insa; Persico, Ivana; Schöning, Lara; Nitschke, Yvonne; Di Rocco, Maja; Loi, Angela; Sahi, Puneet Kaur; Utine, Gulen Eda; Bayraktar-Tanyeri, Bilge; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Rutsch, Frank; Crisponi, Laura
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases | Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G | |
| 1-gen-2021 | Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation | Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; Mccall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G. | |
| 1-gen-2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, Claudia; Milano, Valentina; Brogna, B.; Cristiano, Lara; Rovere, Giuseppe; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Musculo‑skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio‑facio‑cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status. | Leoni, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Pelliccioni, M; Di Già, M; Onesimo, R; Giorgio, Valentina; Flex, E; Tedesco, Marta; Tartaglia, M; Rigante, Donato; Valassina, A; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype | Leoni, Chiara; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, Antonio; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Visual function and ophthalmological findings in CHARGE syndrome: Revision of literature, definition of a new clinical spectrum and genotype phenotype correlation | Onesimo, Roberta; Ricci, Daniela; Agazzi, Cristiana; Leone, S.; Petrianni, Maria; Orazi, Lorenzo; Amore, Filippo; Salerni, Annabella; Leoni, Chiara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Tartaglia, M.; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era | Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Morsella, Alisha; Pane, Marika; Onesimo, Roberta; Angioletti, C.; Valentini, Piero; Rendeli, Claudia; Ruggiero, Antonio; Nanni, Lorenzo; Chiaretti, Antonio; Vento, Giovanni; Korn, D.; Meneschincheri, Emilio; Sergi, P.; Scambia, Giovanni; Ricciardi, Walter; Cambieri, Andrea; De Belvis, Antonio | |
| 1-gen-2021 | Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations | Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Biallelic TRNT1 variants in a child with B cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay without sideroblastic anemia (SIFD variant) | Rigante, Donato; Stellacci, E; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Radio, Fc; Pizzi, S; Giorgio, Valentina; Tornesello, Assunta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Providing high-quality care remotely to patients with rare bone diseases during COVID-19 pandemic | Brizola, E.; Adami, G.; Baroncelli, G. I.; Bedeschi, M. F.; Berardi, P.; Boero, S.; Brandi, M. L.; Casareto, L.; Castagnola, E.; Fraschini, P.; Gatti, D.; Giannini, S.; Gonfiantini, M. V.; Landoni, V.; Magrelli, Andrea; Mantovani, G.; Michelis, M. B.; Nasto, L. A.; Panzeri, Laura; Pianigiani, E.; Scopinaro, A.; Trespidi, L.; Vianello, A.; Zampino, Giuseppe; Sangiorgi, L. | |
| 1-gen-2020 | Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome | Niceta, Marcello; Barbuti, Domenico; Gupta, Neerja; Ruggiero, Carlos; Tizzano, Eduardo F; Graul-Neumann, Luitgard; Barresi, Sabina; Nishimura, Gen; Valenzuela, Irene; López-Grondona, Fermina; Fernandez-Alvarez, Paula; Leoni, Chiara; Zweier, Christiane; Tzschach, Andreas; Stellacci, Emilia; Del Fattore, Andrea; Dallapiccola, Bruno; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| 1-gen-2020 | Melanocytic nevi in RASopathies: insights on dermatological diagnostic handles | Leoni, Chiara; Guerriero, Cristina; Onesimo, Roberta; Coco, Valeria; Di Ruscio, C.; Acampora, Anna; Esposito, I.; Romano, Alberto; Tartaglia, M.; Genuardi, Maurizio; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Immunoglobulin deficiency associated with a MAP2K1-related mutation causing cardio-facio-cutaneous syndrome | Leoni, C; Tedesco, Marta; Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Point of view of the Italians pediatric scientific societies about the pediatric care during the COVID-19 lockdown: What has changed and future prospects for restarting | Lubrano, R.; Villani, Andrea; Berrettini, S.; Caione, Paolo; Chiara, A.; Costantino, A.; Formigari, R.; Franzoni, E.; Gattinara, G. C.; Giustardi, A.; La Marca, G.; Lionetti, P.; Lima, M.; Maffei, C.; Malamisura, M.; Manzoni, G.; Marseglia, G. L.; Memeo, A.; Mosca, F.; Perricone, G.; Peruzzi, L.; Piacentini, G.; Pozzobon, G.; Riva, E.; Tesoro, S.; Zampino, Giuseppe; Zanetto, F.; Zecca, M.; Bloise, S. | |
| 1-gen-2020 | Children's healthcare during corona virus disease 19 pandemic: The Italian experience | Buonsenso, D.; Onesimo, Roberta; Valentini, Piero; Chiaretti, Antonio; Gatto, A.; Attina, G.; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni; Cambieri, Andrea; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome | Drivas, T. G.; Li, D.; Nair, D.; Alaimo, J. T.; Alders, M.; Altmuller, J.; Barakat, T. S.; Bebin, E. M.; Bertsch, N. L.; Blackburn, P. R.; Blesson, A.; Bouman, A. M.; Brockmann, K.; Brunelle, P.; Burmeister, M.; Cooper, G. M.; Denecke, J.; Dieux-Coeslier, A.; Dubbs, H.; Ferrer, A.; Gal, D.; Bartik, L. E.; Gunderson, L. B.; Hasadsri, L.; Jain, M.; Karimov, C.; Keena, B.; Klee, E. W.; Kloth, K.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Marcadier, J. L.; Milunsky, J. M.; Napier, M. P.; Ortiz-Gonzalez, X. R.; Pichurin, P. N.; Pinner, J.; Powis, Z.; Prasad, C.; Radio, F. C.; Rasmussen, K. J.; Renaud, D. L.; Rush, E. T.; Saunders, C.; Selcen, D.; Seman, A. R.; Shinde, D. N.; Smith, E. D.; Smol, T.; Snijders Blok, L.; Stoler, J. M.; Tang, S.; Tartaglia, M.; Thompson, M. L.; van de Kamp, J. M.; Wang, J.; Weise, D.; Weiss, K.; Woitschach, R.; Wollnik, B.; Yan, H.; Zackai, E. H.; Zampino, Giuseppe; Campeau, P.; Bhoj, E. | |
| 1-gen-2020 | The line between COVID-19 pandemic and rare bone diseases | Sangiorgi, L.; Brizola, E.; Vianello, A.; Zambrano, A.; Scopinaro, A.; Gatti, D.; Pianigiani, E.; Castagnola, E.; Baroncelli, G. I.; Mantovani, G.; Adami, G.; Zampino, Giuseppe; Ruzzini, L.; Trespidi, L.; Panzeri, Laura; Casareto, L.; Nasto, L. A.; Carbone, M.; Michelis, M. B.; Bedeschi, M. F.; Brandi, M. L.; Celli, M.; Gonfiantini, M. V.; Fraschini, P.; Giannini, S.; Boero, S.; Sella, S.; Landoni, V. | |
| 1-gen-2020 | Impact of Costello syndrome on growth patterns | Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Crisponi/cold-induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts | Buers, Insa; Persico, Ivana; Schöning, Lara; Nitschke, Yvonne; Di Rocco, Maja; Loi, Angela; Sahi, Puneet Kaur; Utine, Gulen Eda; Bayraktar-Tanyeri, Bilge; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Rutsch, Frank; Crisponi, Laura |
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