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SOD1 G93D mutation presenting as paucisymptomatic amyotrophic lateral sclerosis.
2009 Luigetti, Marco; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Del Grande, Alessandra; Di Leone, Michele; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
2009 Sabatelli, Mario; Eusebi, Fabrizio; Al Chalabi, Amar; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella
Restless Legs Syndrome with Periodic Limb Movements: a possible cause of idiopathic hyperCKemia.
2009 Della Marca, Giacomo; Dittoni, Serena; Catteruccia, Michela; Frusciante, Roberto; Madia, Francesca; Losurdo, Anna; Testani, Elisa; Vollono, Catello; Servidei, Serenella
pSTAT1, pSTAT3, and T-bet as markers of disease activity in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
2009 Madia, Francesca; Frisullo, Giovanni; Nociti, Viviana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Patanella, Agata Katia; Iorio, Raffaele; Tonali, Pietro Attilio; Batocchi, Anna Paola; Sabatelli, Mario
A new single-nucleotide deletion of PMP22 in an HNPP family without recurrent palsies.
2008 Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Mereu, Maria Lucia; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Pomponi, Maria Grazia; Liberatore, Giuseppe; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
Natural History of Young-Adult Amyotrophic Lateral Sclerosis.
2008 Sabatelli, Mario; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Zollino, Marcella; Mancuso, Irene; Lo Monaco, Mauro; Lippi, Giovanna; Tonali, Pietro Attilio
Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutaton causing a double patogenetic effect
2007 Santoro, Michele Cosimo; Modoni, Anna; Sabatelli, Mario; Madia, Francesca; Piemonte, F; Tozzi, G; Ricci, Enzo; Tonali, Pietro Attilio; Silvestri, Gabriella
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2009 | SOD1 G93D mutation presenting as paucisymptomatic amyotrophic lateral sclerosis. | Luigetti, Marco; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Del Grande, Alessandra; Di Leone, Michele; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2009 | Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. | Sabatelli, Mario; Eusebi, Fabrizio; Al Chalabi, Amar; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2009 | Restless Legs Syndrome with Periodic Limb Movements: a possible cause of idiopathic hyperCKemia. | Della Marca, Giacomo; Dittoni, Serena; Catteruccia, Michela; Frusciante, Roberto; Madia, Francesca; Losurdo, Anna; Testani, Elisa; Vollono, Catello; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2009 | pSTAT1, pSTAT3, and T-bet as markers of disease activity in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. | Madia, Francesca; Frisullo, Giovanni; Nociti, Viviana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Patanella, Agata Katia; Iorio, Raffaele; Tonali, Pietro Attilio; Batocchi, Anna Paola; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2008 | A new single-nucleotide deletion of PMP22 in an HNPP family without recurrent palsies. | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Mereu, Maria Lucia; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Pomponi, Maria Grazia; Liberatore, Giuseppe; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2008 | Natural History of Young-Adult Amyotrophic Lateral Sclerosis. | Sabatelli, Mario; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Zollino, Marcella; Mancuso, Irene; Lo Monaco, Mauro; Lippi, Giovanna; Tonali, Pietro Attilio | |
| 1-gen-2007 | Chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff associated with a novel missense HEXB gene mutaton causing a double patogenetic effect | Santoro, Michele Cosimo; Modoni, Anna; Sabatelli, Mario; Madia, Francesca; Piemonte, F; Tozzi, G; Ricci, Enzo; Tonali, Pietro Attilio; Silvestri, Gabriella |
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