Venditti, Romina
Venditti, Romina
The phenotypic spectrum and genetic determinants of severe spinal muscular atrophy in individuals with a single SMN2 copy: an international retrospective observational study
2026 Cicala, G.; Capasso, Anna; Villa, M.; Coratti, Giorgia; Arpaia, Chiara; Agosto, C.; Corti, Serafino; Ricci, F.; Bruno, C.; Matesanz, S.; Gross, Barbara; Mendoza, D. G.; Kuntz, N.; Kirschner, J.; Ziegler, A.; Servais, L.; Asselman, F. -L.; Van Der Pol, L.; Castiglioni, C.; Nascimiento, A.; Tizzano, E. F.; Mendonca, R. H.; Zanoteli, E.; Munot, P.; Scoto, M.; Finkel, R.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria; Pini, A.; Sansone, V.; Albamonte, Emilio; Gilberti, G.; Varone, A.; Bitetti, I.; Alonge, P.; Brighina, F.; Sacchini, M.; Ricci, M.; Risi, B.; Brolatti, N.; Venditti, Romina; Bianchetti, Maddalena; De Sanctis, Roberto; Leone, Daniela; Palermo, C.; Berti, Beatrice; Cutri, C.; Bravetti, Chiara; Magri, F.; Gagliardi, Dimitri; Comi, G.; Ronchi, D.
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Short- vs long-term assessment of heart rate variability: Clinical significance in Dravet Syndrome
2023 Perulli, Marco; Perulli, Marco; Scala, Irene; Scala, Irene; Venditti, Romina; Venditti, Romina; Amadio, Antonio; Amadio, Antonio; Gambardella, Maria Luigia; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Quintiliani, Michela; Contaldo, Ilaria; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Veredice, Chiara; Della Marca, Giacomo; Della Marca, Giacomo; Brunetti, Valerio; Brunetti, Valerio; Battaglia, Domenica Immacolata; Battaglia, Domenica Immacolata
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2026 | The phenotypic spectrum and genetic determinants of severe spinal muscular atrophy in individuals with a single SMN2 copy: an international retrospective observational study | Cicala, G.; Capasso, Anna; Villa, M.; Coratti, Giorgia; Arpaia, Chiara; Agosto, C.; Corti, Serafino; Ricci, F.; Bruno, C.; Matesanz, S.; Gross, Barbara; Mendoza, D. G.; Kuntz, N.; Kirschner, J.; Ziegler, A.; Servais, L.; Asselman, F. -L.; Van Der Pol, L.; Castiglioni, C.; Nascimiento, A.; Tizzano, E. F.; Mendonca, R. H.; Zanoteli, E.; Munot, P.; Scoto, M.; Finkel, R.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria; Pini, A.; Sansone, V.; Albamonte, Emilio; Gilberti, G.; Varone, A.; Bitetti, I.; Alonge, P.; Brighina, F.; Sacchini, M.; Ricci, M.; Risi, B.; Brolatti, N.; Venditti, Romina; Bianchetti, Maddalena; De Sanctis, Roberto; Leone, Daniela; Palermo, C.; Berti, Beatrice; Cutri, C.; Bravetti, Chiara; Magri, F.; Gagliardi, Dimitri; Comi, G.; Ronchi, D. | |
| 1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Short- vs long-term assessment of heart rate variability: Clinical significance in Dravet Syndrome | Perulli, Marco; Perulli, Marco; Scala, Irene; Scala, Irene; Venditti, Romina; Venditti, Romina; Amadio, Antonio; Amadio, Antonio; Gambardella, Maria Luigia; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Quintiliani, Michela; Contaldo, Ilaria; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Veredice, Chiara; Della Marca, Giacomo; Della Marca, Giacomo; Brunetti, Valerio; Brunetti, Valerio; Battaglia, Domenica Immacolata; Battaglia, Domenica Immacolata |