Sonnini, Elena
Genotype–phenotype correlations and protein domain-level predictors of cerebrovascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
2026 Sturiale, Carmelo Lucio; Cocilovo, Federico Maria; Trevisi, Giuseppe; Palermo, Massimo; Cordisco, E. L.; Di Martino, Luigi; Sonnini, Elena; Albanese, Alessio; Doglietto, Francesco; Pola, Roberto; Gaetani, Eleonora
Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
2025 L'Erario, Federica Francesca; Gazzellone, Annalisa; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Carapelle, Marina; Renzi, Anna Gloria; Modafferi, Clarissa; Palucci, Marta; D'Ambrosio, Pino; Sonnini, Elena; Loberti, Lorenzo; Panfili, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Pomponi, M. G.; Orteschi, D.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe
Family phenotypic profile in hereditary hemorrhagic telangiectasia: genotype-phenotype correlation in a pediatric Italian population
2025 Giorgio, Valentina; Di Foggia, Chiara; Quatrale, Giovanna; Margiotta, Gaia; Stella, Giuseppe; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Passali, Giulio Cesare; Contegiacomo, Andrea; Zampino, Giuseppe; Lucci Cordisco, Emanuela; Sonnini, Elena; Gasbarrini, Antonio; Gaetani, Eleonora
The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure
2025 L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Renzi, Anna Gloria; Carapelle, Marina; Doronzio, Paolo Niccolo'; Pasquetti, D.; Maietta, Sabrina; Sonnini, Elena; Gazzellone, Annalisa; Zollino, Marcella
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2024 Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2026 | Genotype–phenotype correlations and protein domain-level predictors of cerebrovascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia | Sturiale, Carmelo Lucio; Cocilovo, Federico Maria; Trevisi, Giuseppe; Palermo, Massimo; Cordisco, E. L.; Di Martino, Luigi; Sonnini, Elena; Albanese, Alessio; Doglietto, Francesco; Pola, Roberto; Gaetani, Eleonora | |
| 1-gen-2025 | Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy | L'Erario, Federica Francesca; Gazzellone, Annalisa; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Carapelle, Marina; Renzi, Anna Gloria; Modafferi, Clarissa; Palucci, Marta; D'Ambrosio, Pino; Sonnini, Elena; Loberti, Lorenzo; Panfili, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Pomponi, M. G.; Orteschi, D.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2025 | Family phenotypic profile in hereditary hemorrhagic telangiectasia: genotype-phenotype correlation in a pediatric Italian population | Giorgio, Valentina; Di Foggia, Chiara; Quatrale, Giovanna; Margiotta, Gaia; Stella, Giuseppe; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Passali, Giulio Cesare; Contegiacomo, Andrea; Zampino, Giuseppe; Lucci Cordisco, Emanuela; Sonnini, Elena; Gasbarrini, Antonio; Gaetani, Eleonora | |
| 1-gen-2025 | The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure | L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Renzi, Anna Gloria; Carapelle, Marina; Doronzio, Paolo Niccolo'; Pasquetti, D.; Maietta, Sabrina; Sonnini, Elena; Gazzellone, Annalisa; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2024 | Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella |