L'Erario, Federica Francesca
L'Erario, Federica Francesca
Clinical characterization of a novel ATP1A2 p.Gly615Glu mutation in nine family members with familial hemiplegic migraine
2024 Romozzi, Marina; Spartano, Serena; L'Erario, Federica Francesca; Iannone, Luigi Francesco; Trigila, Vincenzo; Gentile, Annalisa; Sanginario, Pasquale; Calabresi, Paolo; Tiziano, Francesco Danilo; Vollono, Catello
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2024 Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability
2023 Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Clinical characterization of a novel ATP1A2 p.Gly615Glu mutation in nine family members with familial hemiplegic migraine | Romozzi, Marina; Spartano, Serena; L'Erario, Federica Francesca; Iannone, Luigi Francesco; Trigila, Vincenzo; Gentile, Annalisa; Sanginario, Pasquale; Calabresi, Paolo; Tiziano, Francesco Danilo; Vollono, Catello | |
| 1-gen-2024 | Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability | Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro |