L'Erario, Federica Francesca
L'Erario, Federica Francesca
Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy
2025 L'Erario, Federica Francesca; Gazzellone, Annalisa; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Carapelle, Marina; Renzi, Anna Gloria; Modafferi, Clarissa; Palucci, Marta; D'Ambrosio, Pino; Sonnini, Elena; Loberti, Lorenzo; Panfili, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Pomponi, M. G.; Orteschi, D.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe
Lifestyle and environmental factors in women carrying BRCA pathogenic variants with and without cancer
2025 Fabi, Alessandra; Franco, A; Cortesi, L; Lucci Cordisco, Emanuela; Rossi, A; Terribile, Daniela Andreina; Fiorio, E; Paris, Ida; Terrana, G; Mocini, E; Salutari, Vanda; Pavese, F; L'Erario, Federica Francesca; Pasquetti, D; Palazzo, Antonella; Di Guglielmo, Enrico; Sanchez, Alejandro Martin; D'Archi, Sabatino; Giontella, E; Di Leone, Alba; Cardinali, L; Saltarelli, R; Scardina, Lorenzo; Ferretti, E; Carbognin, L; Milella, M; Baldari, C; Bei, R; Carcagni, A; Garganese, Giorgia; Franceschini, Gianluca; Genuardi, Maurizio; Giannarelli, Diana; Migliaccio, S.
The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure
2025 L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Renzi, Anna Gloria; Carapelle, Marina; Doronzio, Paolo Niccolo'; Pasquetti, D.; Maietta, Sabrina; Sonnini, Elena; Gazzellone, Annalisa; Zollino, Marcella
Clinical characterization of a novel ATP1A2 p.Gly615Glu mutation in nine family members with familial hemiplegic migraine
2024 Romozzi, Marina; Spartano, Serena; L'Erario, Federica Francesca; Iannone, Luigi Francesco; Trigila, Vincenzo; Gentile, Annalisa; Sanginario, Pasquale; Calabresi, Paolo; Tiziano, Francesco Danilo; Vollono, Catello
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2024 Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability
2023 Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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| 1-gen-2025 | Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy | L'Erario, Federica Francesca; Gazzellone, Annalisa; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Carapelle, Marina; Renzi, Anna Gloria; Modafferi, Clarissa; Palucci, Marta; D'Ambrosio, Pino; Sonnini, Elena; Loberti, Lorenzo; Panfili, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Pomponi, M. G.; Orteschi, D.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2025 | Lifestyle and environmental factors in women carrying BRCA pathogenic variants with and without cancer | Fabi, Alessandra; Franco, A; Cortesi, L; Lucci Cordisco, Emanuela; Rossi, A; Terribile, Daniela Andreina; Fiorio, E; Paris, Ida; Terrana, G; Mocini, E; Salutari, Vanda; Pavese, F; L'Erario, Federica Francesca; Pasquetti, D; Palazzo, Antonella; Di Guglielmo, Enrico; Sanchez, Alejandro Martin; D'Archi, Sabatino; Giontella, E; Di Leone, Alba; Cardinali, L; Saltarelli, R; Scardina, Lorenzo; Ferretti, E; Carbognin, L; Milella, M; Baldari, C; Bei, R; Carcagni, A; Garganese, Giorgia; Franceschini, Gianluca; Genuardi, Maurizio; Giannarelli, Diana; Migliaccio, S. | |
| 1-gen-2025 | The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure | L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Renzi, Anna Gloria; Carapelle, Marina; Doronzio, Paolo Niccolo'; Pasquetti, D.; Maietta, Sabrina; Sonnini, Elena; Gazzellone, Annalisa; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2024 | Clinical characterization of a novel ATP1A2 p.Gly615Glu mutation in nine family members with familial hemiplegic migraine | Romozzi, Marina; Spartano, Serena; L'Erario, Federica Francesca; Iannone, Luigi Francesco; Trigila, Vincenzo; Gentile, Annalisa; Sanginario, Pasquale; Calabresi, Paolo; Tiziano, Francesco Danilo; Vollono, Catello | |
| 1-gen-2024 | Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability | Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro |