Battini, Roberta
Battini, Roberta
BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
2024 Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, Roberta; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, Marcella; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, Marcella; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; de Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Profile of cognitive abilities in spinal muscular atrophy type II and III: what is the role of motor impairment?
2023 Buchignani, B.; Cicala, G.; Moriconi, Federica; Ricci, M.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Casiraghi, Jacopo Luca; Albamonte, E.; Cristofani, P.; Cutrona, Costanza; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Roncoroni, C.; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Sansone, V. A.; Battini, Roberta; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2022 Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy
2022 Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
A Retrospective Longitudinal Study in a Cohort of Children With Dyskinetic Cerebral Palsy Treated With Tetrabenazine
2021 Scalise, R.; Sgandurra, G.; Menici, V.; Capodagli, N.; Di Pietro, R.; Romeo, D. M.; Sini, F.; Pagliano, E.; Foscan, M.; Cioni, G.; Battini, R.
Cortical Thickness and Clinical Findings in Prescholar Children With Autism Spectrum Disorder
2021 Lucibello, Simona; Bertè, Giovanna; Verdolotti, Tommaso; Lucignani, Martina; Napolitano, Antonio; D'Abronzo, Rosa; Cicala, Maria G; Pede, Elisa; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Mariotti, Paolo; Colosimo, Cesare; Mercuri, Eugenio Maria; Battini, Roberta
Longitudinal data of neuropsychological profile in a cohort of Duchenne muscular dystrophy boys without cognitive impairment
2021 Battini, Roberta; Lenzi, S; Lucibello, Simona; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, F; Cristofani, P; Bulgheroni, S; Cumbo, F; Pane, Marika; Baranello, Giovanni; Alfieri, P; Astrea, G; Cioni, G; Vicari, Stefano; Mercuri, Eugenio Maria
The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy
2021 Brogna, Claudia; Coratti, Giorgia; Rossi, R.; Neri, M.; Messina, S.; Amico, A. D.; Bruno, C.; Lucibello, Simona; Vita, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Ricci, F.; Pedemonte, M.; Mongini, T.; Battini, Roberta; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, Giovanni; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Donati, A.; Bertini, Enrico Silvio; Goemans, N.; Previtali, S.; Bovis, F.; Pane, Marika; Ferlini, A.; Mercuri, Eugenio Maria
Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect
2020 Ricci, Daniela; Martinelli, Daniela; Ferrantini, Gloria; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Olivieri, Giorgia; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, Roberta; Mercuri, Eugenio Maria
Correction: Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53 (PLoS ONE (2019) 14:6 (e0218683) DOI: 10.1371/journal.pone.0218683)
2019 Brogna, Claudia; Coratt, G.; Pane, Marika; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, Elena Stacy; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, Roberta; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, Giovanni; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, Eugenio Maria
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review
2019 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica Immacolata; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D’Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study.
2018 Astrea, G; Romano, Alberto; Angelini, C; Antozzi, Cg; Barresi, R; Battini, Roberta; Battisti, C; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmine; Cassandrini, D; Fanin, M; Fattori, F; Fiorillo, C; Guerrini, R; Maggi, Loredana; Mercuri, Eugenio Maria; Morani, F; Mora, M; Moro, Francesca; Pezzini, I; Picillo, E; Pinelli, M; Politano, L; Rubegni, A; Sanseverino, W; Savarese, M; Striano, P; Torella, A; Trevisan, Cp; Trovato, Rosario; Zaraieva, I; Muntoni, F; Nigro, V; D'Amico, Adele; Santorelli, Fm; Italian CMD, Network.
Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions
2018 Battini, Roberta; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Bulgheroni, S.; Piccini, G.; Pecini, Chiara; Lucibello, Simona; Lenzi, S.; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Astrea, G.; Baranello, Giovanni; Alfieri, P.; Vicari, Stefano; Riva, D.; Cioni, G.; Mercuri, Eugenio Maria
Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy.
2018 Brogna, Claudia; Cristiano, Lara; Tartaglione, Tommaso; Verdolotti, Tommaso; Fanelli, L; Ficociello, Luana; Tasca, G; Battini, Roberta; Coratti, Giorgia; Forcina, N; De Santis, R; Norcia, G; Carnicella, S; Colosimo, Cesare; Carlier, P; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment?
2018 Vicari, Stefano; Piccini, G; Mercuri, Eugenio Maria; Battini, Roberta; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Bulgheroni, Sara; Pecini, Chiara; Lucibello, Simona; Lenzi, S; Moriconi, Federica; Pane, Marika; D'Amico, A; Astrea, G; Baranello, Giovanni; Riva, D; Cioni, G; Alfieri, P
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations | Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, Roberta; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, Marcella; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, Marcella; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; de Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C. | |
| 1-gen-2024 | Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study | Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Profile of cognitive abilities in spinal muscular atrophy type II and III: what is the role of motor impairment? | Buchignani, B.; Cicala, G.; Moriconi, Federica; Ricci, M.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Casiraghi, Jacopo Luca; Albamonte, E.; Cristofani, P.; Cutrona, Costanza; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Roncoroni, C.; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Sansone, V. A.; Battini, Roberta; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study | Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato | |
| 1-gen-2022 | Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study | Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E. | |
| 1-gen-2022 | Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy | Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bissoli, Claudio Bruno; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena | |
| 1-gen-2021 | A Retrospective Longitudinal Study in a Cohort of Children With Dyskinetic Cerebral Palsy Treated With Tetrabenazine | Scalise, R.; Sgandurra, G.; Menici, V.; Capodagli, N.; Di Pietro, R.; Romeo, D. M.; Sini, F.; Pagliano, E.; Foscan, M.; Cioni, G.; Battini, R. | |
| 1-gen-2021 | Cortical Thickness and Clinical Findings in Prescholar Children With Autism Spectrum Disorder | Lucibello, Simona; Bertè, Giovanna; Verdolotti, Tommaso; Lucignani, Martina; Napolitano, Antonio; D'Abronzo, Rosa; Cicala, Maria G; Pede, Elisa; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Mariotti, Paolo; Colosimo, Cesare; Mercuri, Eugenio Maria; Battini, Roberta | |
| 1-gen-2021 | Longitudinal data of neuropsychological profile in a cohort of Duchenne muscular dystrophy boys without cognitive impairment | Battini, Roberta; Lenzi, S; Lucibello, Simona; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, F; Cristofani, P; Bulgheroni, S; Cumbo, F; Pane, Marika; Baranello, Giovanni; Alfieri, P; Astrea, G; Cioni, G; Vicari, Stefano; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2021 | The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy | Brogna, Claudia; Coratti, Giorgia; Rossi, R.; Neri, M.; Messina, S.; Amico, A. D.; Bruno, C.; Lucibello, Simona; Vita, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Ricci, F.; Pedemonte, M.; Mongini, T.; Battini, Roberta; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, Giovanni; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Donati, A.; Bertini, Enrico Silvio; Goemans, N.; Previtali, S.; Bovis, F.; Pane, Marika; Ferlini, A.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2020 | Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect | Ricci, Daniela; Martinelli, Daniela; Ferrantini, Gloria; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Olivieri, Giorgia; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, Roberta; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2019 | Correction: Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53 (PLoS ONE (2019) 14:6 (e0218683) DOI: 10.1371/journal.pone.0218683) | Brogna, Claudia; Coratt, G.; Pane, Marika; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, Elena Stacy; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, Roberta; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, Giovanni; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2019 | Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review | Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica Immacolata; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D’Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina | |
| 1-gen-2018 | Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study. | Astrea, G; Romano, Alberto; Angelini, C; Antozzi, Cg; Barresi, R; Battini, Roberta; Battisti, C; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, Carmine; Cassandrini, D; Fanin, M; Fattori, F; Fiorillo, C; Guerrini, R; Maggi, Loredana; Mercuri, Eugenio Maria; Morani, F; Mora, M; Moro, Francesca; Pezzini, I; Picillo, E; Pinelli, M; Politano, L; Rubegni, A; Sanseverino, W; Savarese, M; Striano, P; Torella, A; Trevisan, Cp; Trovato, Rosario; Zaraieva, I; Muntoni, F; Nigro, V; D'Amico, Adele; Santorelli, Fm; Italian CMD, Network. | |
| 1-gen-2018 | Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions | Battini, Roberta; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Bulgheroni, S.; Piccini, G.; Pecini, Chiara; Lucibello, Simona; Lenzi, S.; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Astrea, G.; Baranello, Giovanni; Alfieri, P.; Vicari, Stefano; Riva, D.; Cioni, G.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2018 | Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy. | Brogna, Claudia; Cristiano, Lara; Tartaglione, Tommaso; Verdolotti, Tommaso; Fanelli, L; Ficociello, Luana; Tasca, G; Battini, Roberta; Coratti, Giorgia; Forcina, N; De Santis, R; Norcia, G; Carnicella, S; Colosimo, Cesare; Carlier, P; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2018 | Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment? | Vicari, Stefano; Piccini, G; Mercuri, Eugenio Maria; Battini, Roberta; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Bulgheroni, Sara; Pecini, Chiara; Lucibello, Simona; Lenzi, S; Moriconi, Federica; Pane, Marika; D'Amico, A; Astrea, G; Baranello, Giovanni; Riva, D; Cioni, G; Alfieri, P |