Doronzio, Paolo Niccolo'

Doronzio, Paolo Niccolo'  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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1-gen-2021 Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
1-gen-2020 High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines Lattante, S.; Marangi, G.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
1-gen-2019 Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario
1-gen-2018 A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella
1-gen-2018 LETM1 couples mitochondrial DNA metabolism and nutrient preference Durigon, Romina; Mitchell, Alice L; Jones, Aleck WE; Manole, Andreea; Mennuni, Mara; Hirst, Elizabeth MA; Houlden, Henry; Maragni, Giuseppe; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo’; Dalla Rosa, Ilaria; Zollino, Marcella; Holt, Ian J; Spinazzola, Antonella
1-gen-2017 Matrin 3 variants are frequent in Italian ALS patients Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, Amelia; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Patanella, Agata Katia; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; La Spada, Salvatore; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2017 Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples Zollino, Marcella; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Doronzio, Paolo N.; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio; Marangi, Giuseppe