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Gurrieri, Fiorella

Gurrieri, Fiorella  

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1-gen-2024 Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
1-gen-2023 CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Identification by Exome Sequencing of Predisposing Variants in Familial Cases of Autoinflammatory Recurrent Fevers Sangiorgi, Eugenio; Azzara, A.; Rumore, R.; Cassano, Ilaria; Verrecchia, Elena; Giaco, L.; Tullio, M. A.; Gurrieri, Fiorella; Manna, Raffaele
1-gen-2023 RADX Gene Variant May Predispose to Familial Asperger Syndrome Azzarà, Alessia; Rumore, Roberto; Brugnoletti, Fulvia; Tabolacci, Elisabetta; Bottillo, Irene; Sangiorgi, Eugenio; Gurrieri, Fiorella
1-gen-2023 Severe chronic primary neutropenia: findings from a patient who underwent exstensive evaluation including adenosine deaminase 2 gene variant assessment Paciaroni, K.; Sangiorgi, Eugenio; Pulvirenti, F.; Villiva, N.; Andrizzi, C.; Campagna, S.; Tordi, A.; Celesti, F.; Manna, Raffaele; Gurrieri, Fiorella; Licci, S.; di Toritto, T. C.
1-gen-2021 Identification of new candidate genes for spina bifida through exome sequencing Azzara, A.; Rendeli, Claudia; Crivello, Anna Maria; Brugnoletti, F.; Rumore, Roberto; Ausili, E.; Sangiorgi, Eugenio; Gurrieri, Fiorella
1-gen-2021 POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients Di Donato, I.; Gallo, A.; Ricca, I.; Fini, N.; Silvestri, Gabriella; Gurrieri, Fiorella; Cirillo, M.; Cerase, A.; Natale, G.; Matrone, F.; Riso, V.; Melone, M. A. B.; Tessa, A.; De Michele, G.; Federico, A.; Filla, A.; Dotti, M. T.; Santorelli, F. M.
1-gen-2021 Results of a gene panel approach in a cohort of patients with incomplete distal renal tubular acidosis and nephrolithiasis D'Ambrosio, Viola; Azzara, A.; Sangiorgi, Eugenio; Gurrieri, Fiorella; Hess, B.; Gambaro, Giovanni; Ferraro, Pietro Manuel
1-gen-2020 Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers Marangi, Giuseppe; Garcovich, Simone; Di Sante, Gabriele; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Scaldaferri, Franco; Genuardi, Maurizio; Peris, Ketty; Gurrieri, Fiorella; Zollino, Marcella
1-gen-2020 DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases. Cerrato, F; Sparago, A; Ariani, F; Brugnoletti, Fulvia; Calzari, L; Coppedè, F; De Luca, A; Gervasini, C; Giardina, E; Gurrieri, Fiorella; Lo Nigro, C; Merla, G; Miozzo, M; Russo, S; Sangiorgi, Eugenio; Sirchia, Sm; Squeo, Gm; Tabano, S; Tabolacci, Elisabetta; Torrente, I; Genuardi, Maurizio; Neri, Giovanni; Riccio, A.
1-gen-2020 Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Nobile, Veronica; Pennacchio, G.; Gurrieri, Fiorella; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2019 Rare missense variants in the ALPK1 gene may predispose to periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome Sangiorgi, Eugenio; Azzara, A; Molinario, C; Pietrobono, R; Rigante, Donato; Verrecchia, E; Sicignano, Ludovico Luca; Genuardi, Maurizio; Gurrieri, Fiorella; Manna, Raffaele
1-gen-2019 Rare missense variants in the ALPK1 gene may predispose to periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome. Sangiorgi, Eugenio; Azzara', Alessia; Molinario, C; Pietrobono, Roberta; Rigante, Donato; Verrecchia, Elena; Sicignano, Ludovico Luca; Genuardi, Maurizio; Gurrieri, Fiorella; Manna, Raffaele
1-gen-2018 ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases. Stagnaro, M; Pisciotta, L; Gherzi, M; Di Rocco, M; Gurrieri, Fiorella; Parrini, E; Prato, G; Veneselli, E; De Grandis, E.
1-gen-2018 Defective activation of the MAPK/ERK pathway, leading to PARP1 and DNMT1 dysregulation, is a common defect in IgA nephropathy and Henoch-Schonlein purpura Milillo, A; Molinario, C; Costanzi, S; Vischini, G; La Carpia, F; La Greca, F; Rigante, Donato; Gambaro, Giovanni; Gurrieri, Fiorella; Sangiorgi, Eugenio
1-gen-2018 Defective activation of the MAPK/ERK pathway, leading to PARP1 and DNMT1 dysregulation, is a common defect in IgA nephropathy and Henoch-Schönlein purpura Milillo, Annamaria; Molinario, Clelia; Costanzi, Stefano; Vischini, Gisella; La Carpia, Francesca; La Greca, F; Rigante, Donato; Gambaro, Giovanni; Gurrieri, Fiorella; Sangiorgi, Eugenio
1-gen-2018 Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
1-gen-2017 An autosomal recessive DNASE1L3-related autoimmune disease with unusual clinical presentation mimicking systemic lupus erythematosus Carbonella, Angela; Mancano, Giorgia; Gremese, Elisa; Alkuraya, F. S.; Patel, N.; Gurrieri, Fiorella; Ferraccioli, Gianfranco
1-gen-2017 ATP1A3 mutant patient with alternating hemiplegia of childhood and brain spectroscopic abnormalities. Giacanelli, M; Petrucci, A; Lispi, L; Luna, R; Neri, Giovanni; Gurrieri, Fiorella; Angelini, C
1-gen-2016 Erratum to: Variants in TNIP1, a regulator of the NF-kB pathway, found in two patients with neural tube defects. La Carpia, Francesca; Rendeli, Claudia; Molinario, Clelia; Milillo, Annamaria; Farroni, C; Cannelli, Natalia; Ausili, Emanuele; Paolucci, V; Neri, Giovanni; Romagnoli, Costantino; Sangiorgi, Eugenio; Gurrieri, Fiorella