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ItalianoPomponi, Maria Grazia
Dettaglio
Pomponi, Maria Grazia
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2009 | A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation. | Neri, Giovanni; Piccione, M; Piro, Maddalena; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Candela, E; Gabriele, B; Corsello, Giovanni | - |
| 2 | 2011 | Cardio-Facio-cutaneous syndrome: phenotypic variability and differential diagnosis in 3 cases with de novo BRAF mutations | Neri, Giovanni; Mancano, Giorgia; Pomponi, Maria Grazia; Ozcelik, A; Gucuyener, K. | - |
| 3 | 2008 | A unique case of reversion to normal size of a maternal premutation FMR1 allele in a normal boy | Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
| 4 | 2009 | A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation | Piccione, Maria; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Neri, Giovanni | - |
| 5 | 2010 | Unexpected finding of paternal premutation of the fragile X FMR1 gene in a female fetus of a premutation carrier mother | Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Neri, Caterina; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
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