De Sanctis, Roberto
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De Sanctis, Roberto
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Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
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1 | 2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, C.; Milano, V.; Brogna, B.; Cristiano, L.; Rovere, G.; De Sanctis, R.; Romeo, D. M.; Mercuri, E.; Zampino, G. | - |
2 | 2022 | Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio | - |
3 | 2022 | Assessing floppy infants: a new module | Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E. | - |
4 | 2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | - |
5 | 2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | - |
6 | 2021 | Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy | Pera, M. C.; Coratti, G.; Bovis, F.; Pane, M.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | - |
7 | 2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | - |
8 | 2021 | Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy | Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E. | - |
9 | 2021 | Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial | Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E. | - |
10 | 2021 | Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) for Type 1 SMA Patients: Development of a New Module | Berti, B.; Fanelli, L.; De Sanctis, R.; Onesimo, R.; Palermo, C.; Leone, D.; Carnicella, S.; Norcia, G.; Forcina, N.; Coratti, G.; Giorgio, V.; Cerchiari, A.; Lucibello, S.; Finkel, R.; Pane, M.; Mercuri, E. | - |
11 | 2021 | Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0 | Mercuri, E.; Tiberi, E.; Costa, S.; Pane, M.; Priolo, F.; Romeo, D.; de Sanctis, R.; Tiziano, D.; Conti, G.; Vento, G. | - |
12 | 2021 | Point-of-care lung and diaphragm ultrasound in a patient with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 | Berti, B.; Buonsenso, D.; De Rose, C.; Ferrantini, G.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Mercuri, E.; Pane, M. | - |
13 | 2021 | Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; d'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G. | - |
14 | 2021 | Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients | Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | - |
15 | 2019 | Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A. | - |
16 | 2020 | Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. | Coratti, G; Messina, S; Lucibello, S; Pera, Mc; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Es; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, R; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, L; Frongia, A; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, A; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, E; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, E. | - |
17 | 2020 | Longitudinal natural history of type i spinal muscular atrophy: A critical review | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Perulli, M.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Pera, M. C.; Pane, M.; Montes, J.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Kolb, S. J.; Finkel, R. S. | - |
18 | 2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M. | - |
19 | 2020 | Nusinersen in type 0 spinal muscular atrophy: should we treat? | Tiberi, E.; Costa, S.; Pane, M.; Priolo, F.; de Sanctis, R.; Romeo, D.; Tiziano, F. D.; Conti, G.; Vento, G.; Mercuri, E. | - |
20 | 2019 | Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Brigati, Giorgia; Tacchetti, Paola; Salmin, Francesca; de Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | - |