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ItalianoDe Sanctis, Roberto
Dettaglio
De Sanctis, Roberto
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, C.; Milano, V.; Brogna, B.; Cristiano, L.; Rovere, G.; De Sanctis, R.; Romeo, D. M.; Mercuri, E.; Zampino, G. | - |
| 2 | 2020 | Nusinersen in type 0 spinal muscular atrophy: should we treat? | Tiberi, E.; Costa, S.; Pane, M.; Priolo, F.; de Sanctis, R.; Romeo, D.; Tiziano, F. D.; Conti, G.; Vento, G.; Mercuri, E. | - |
| 3 | 2021 | Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients | Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | - |
| 4 | 2021 | Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy | Pera, M. C.; Coratti, G.; Bovis, F.; Pane, M.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | - |
| 5 | 2020 | Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III. | Coratti, G; Messina, S; Lucibello, S; Pera, Mc; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Es; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, R; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, L; Frongia, A; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, A; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, E; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, E. | - |
| 6 | 2021 | Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; d'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G. | - |
| 7 | 2020 | Longitudinal natural history of type i spinal muscular atrophy: A critical review | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Perulli, M.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Pera, M. C.; Pane, M.; Montes, J.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Kolb, S. J.; Finkel, R. S. | - |
| 8 | 2019 | Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A. | - |
| 9 | 2019 | Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes | Pera, Mc; Coratti, G; Mazzone, Es; Montes, J; Scoto, M; De Sanctis, R; Main, M; Mayhew, A; Muni Lofra, R; Dunaway Young, S; Glanzman, Am; Duong, T; Pasternak, A; Ramsey, D; Darras, B; Day, Jw; Finkel, Rs; De Vivo, Dc; Sormani, Mp; Bovis, F; Straub, V; Muntoni, F; Pane, M; Mercuri, E; iSMAC Consortium, Group | - |
| 10 | 2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M. | - |
| 11 | 2018 | Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy | De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | - |
| 12 | 2019 | Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M. | - |
| 13 | 2017 | Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Mazzone, Elena Stacy; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Main, Marion; Lofra, Robert Muni; Duong, Tina; Ramsey, Danielle; Dunaway, Sally; Salazar, Rachel; Fanelli, Lavinia; Civitello, Matthew; De Sanctis, Roberto; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Lucibello, Simona; Pane, Marika; Day, John; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria | - |
| 14 | 2019 | Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Brigati, Giorgia; Tacchetti, Paola; Salmin, Francesca; de Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | - |
| 15 | 2017 | Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience | Messina, Sonia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Vita, Giuseppe; Palermo, Concetta; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Bertini, Enrico; Binetti, Luca; Mercuri, Eugenio; Lauro, Daniela; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Solinas, Maria Letizia; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo; Villanova, Marcello; Tiziano, Danilo; Mandelli, Anna; Mastella, Chiara; Fontana, Alberto; Ambrosini, Anna; Leone, Daniela; de Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Sframeli, Maria; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; D'Amico, Adele; Colia, Giulia; Bonetti, Anna Maria; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Chiarini, Maria Beatrice; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; D'Agostino, Alessia; Pirola, Alice; Luppone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma | - |
| 16 | 2019 | Predominant distal muscle involvement in spinal muscular atrophy | Brogna, C; Cristiano, L; Verdolotti, T; Ficociello, L; Pera, Mc; Antonaci, L; De Sanctis, R; Pichiecchio, A; Cinnante, Cm; Tartaglione, T; Colosimo, C; Pane, M; Mercuri, E. | - |
| 17 | 2014 | Reliability of the Performance of Upper Limb assessment in Duchenne muscular dystrophy | Pane, Marika; Fanelli, L; Mazzone, Es; Mercuri, Eugenio Maria; De Sanctis, Roberto; Bianco, Flaviana; Sivo, Serena; D'Amico, Adele; Messina, S; Battini, R. | - |
| 18 | 2017 | Longitudinal assessments in discordant twins with SMA | Pane, Marika; Lapenta, Leonardo; Abiusi, Emanuela; de Sanctis, Roberto; Luigetti, Marco; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Fiori, Stefania; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | - |
| 19 | 2016 | Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy | De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Pasternak, Amy; Montes, Jacqueline; Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Young, Sally Dunaway; Salazar, Rachel; Quigley, Janet; Pera, Maria C.; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Glanzman, Allan M.; Tiziano, Danilo; Muntoni, Francesco; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio | - |
| 20 | 2016 | Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy | De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Pasternak, Amy; Montes, Jacqueline; Pane, Marika; Mazzone, Elena Stacy; Young, Sally Dunaway; Salazar, Rachel; Quigley, Janet; Pera, Maria Carmela; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Glanzman, Allan M.; Tiziano, Francesco Danilo; Muntoni, Francesco; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria | - |
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