De Sanctis, Roberto
De Sanctis, Roberto
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023 Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Assessing floppy infants: a new module
2022 Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E.
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
2022 Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in nusinersen treated patients
2022 Berti, Beatrice; Fanelli, Lavinia; Stanca, Giulia; Onesimo, Roberta; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Giorgio, Valentina; Ausili Cefaro, Carolina; Finkel, Richard; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022 Coratti, Giorgia; Carmela Pera, Maria; Montes, Jacqueline; Scoto, Mariacristina; Pasternak, Amy; Bovis, Francesca; Sframeli, Maria; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Lia Frongia, Anna; Mizzoni, Irene; Sansone, Valeria A; Russo, Massimo; Bruno, Claudio; Baranello, Giovanni; Messina, Sonia; Dunaway Young, Sally; Glanzman, Allan M; Duong, Tina; de Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, Elena; Milev, Evelin; Rohwer, Annemarie; Civitello, Matthew; Darras, Basil T; Bertini, Enrico; Day, John; Muntoni, Francesco; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022 Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes
2022 Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights
2021 Brogna, C.; Milano, V.; Brogna, B.; Cristiano, L.; Rovere, G.; De Sanctis, R.; Romeo, D. M.; Mercuri, E.; Zampino, G.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy
2021 Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy
2021 Pera, M. C.; Coratti, G.; Bovis, F.; Pane, M.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial
2021 Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E.
Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) for Type 1 SMA Patients: Development of a New Module
2021 Berti, B.; Fanelli, L.; De Sanctis, R.; Onesimo, R.; Palermo, C.; Leone, D.; Carnicella, S.; Norcia, G.; Forcina, N.; Coratti, G.; Giorgio, V.; Cerchiari, A.; Lucibello, S.; Finkel, R.; Pane, M.; Mercuri, E.
Point-of-care lung and diaphragm ultrasound in a patient with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
2021 Berti, B.; Buonsenso, D.; De Rose, C.; Ferrantini, G.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Mercuri, E.; Pane, M.
Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0
2021 Mercuri, E.; Tiberi, E.; Costa, S.; Pane, M.; Priolo, F.; Romeo, D.; de Sanctis, R.; Tiziano, D.; Conti, G.; Vento, G.
Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy
2021 Baranello, Giovanni; Darras, Basil T; Day, John W; Deconinck, Nicolas; Klein, Andrea; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Rose, Kristy; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Seabrook, Timothy; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; FIREFISH Working Group: Joseph, J Volpe; John, Posner; Armin, Koch; Ulrich, Kellner; Rosaline, Quinlivan; Irina, Balikova; Patricia, Delbeke; Inge, Joniau; Valentine, Tahon; Sylvia, Wittevrongel; Elke De Vos, ; Edmar, Zanoteli; Rodrigo de Holanda Mendonça, ; Ciro Matsui Jr, ; Ana Letícia Fornazieri Darcie, ; Cleide, Machado; Maria Kiyoko Oyamada, ; Daniel de Souza Costa, ; Joyce, Martini; Graziela, Polido; Juliana Rodrigues Iannicelli, ; Juliana Caires de Oliveira Achili Ferreira, ; Wang, Yi; Chaoping, Hu; Yiyun, Shi; Shuizhen, Zhou; Xiaomei, Zhu; Chen, Qian; Shen, Li; Ying, Xiao; Zhenxuan, Zhou; Hui, Li; Sujuan, Wang; Hui, Xiong; Tian, Sang; Cuijie, Wei; Jing, Wen; Yiwen, Cao; Wenzhu, Li; Lun, Qin; Nina, Barisic; Ivan, Celovec; Martina Galiot Delic, ; Petra Kristina Ivkić, ; Nenad, Vukojević; Ivana, Kern; Boris, Najdanovic; Marin, Skugor; Odile, Boespflug-Tanguy; Teresa, Gidaro; Andrea, Seferian; Emmanuel, Barreau; Elodie Da Cunha, ; Céline, Lambotin; Nabila, Mnafek; Helene, Peche; Stephanie, Gilabert; Allison, Grange; Charlotte, Lilien; Darko, Milascevic; Ariadna, Perticari; Shotaro, Tachibana; Emanuela, Pagliano; Bianchi Marzoli, Stefania; Diletta, Santarsiero; Myriam Garcia Sierra, ; Gemma, Tremolada; Maria Teresa Arnoldi, ; Marta, Vigano; Riccardo, Zanin; Claudio, Bruno; Noemi, Brolatti; Marina, Pedemonte; Enrico, Priolo; Giuseppe, Rao; Enrica, Spaletra; Lorenza, Sposetti; Elisa, Tassara; Simone, Morando; Paola, Tacchetti; Giacomo Pietro Comi, ; Alessandra, Govoni; Silvia Gabriella Osnaghi, ; Valeria, Minorini; Francesca, Abbati; Federica, Fassini; Michaela, Foa; Amalia, Lopopolo; Elisa, Minuti; Pane, Marika; Concetta, Palermo; Pera, Maria Carmela; Amorelli, Giulia Maria; Costanza, Barresi; Gugliemo, D'Amico; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Yasuhiro, Takeshima; Fumi, Gomi; Naoki, Kimura; Takanobu, Morimatsu; Mana, Okamoto; Toru, Furukawa; Maria, Mazurkiewicz-Bełdzińska; Mateusz, Koberda; Natalia, Kubiak; Urszula, Stodolska-Koberda; Agnieszka, Waśkowska; Jagoda, Kolendo; Agnieszka, Sobierajska-Rek; Dmitry, Vlodavets; Svetlana, Artemyeva; Evgenia, Melnik; Natalya, Leppenen; Nataliya, Yupatova; Elena, Litvinova; Anastasya, Monakhova; Yulia, Papina; Olga, Shidlovsckaia; Cornelia, Enzmann; Elea, Galiart; Konstantin, Gugleta; Patricia, Siems; Verena, Kreiliger; Christine Wondrusch Haschke, ; Haluk, Topaloglu; Ibrahim, Oncel; Didem, Ardicli; Nesibe Eroglu Ertugrul, ; Hizal, Gharibzadeh; Ceren, Gunbey; Bahadir, Konuskan; Selen Serel Arslan, ; Elams Ebru Yalcin, ; Fatma Gokcem Yildiz Sarikaya, ; Bora, Eldem; Sibel, Kadayıfçılar; Ipek, Alemdaroglu; Aynur Ayse Karaduman, ; Oznur Tunca Yilmaz, ; Lucia, Ambrosio; Anne, Fulton; Anna Maria Baglieri, ; Courtney, Dias; Elizabeth, Maczek; Elizabeth, Mirek; Amy, Pasternak; Shannon, Beres; Tina, Duong; Richard, Gee; Sally, Young
Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls
2021 Darras, Basil T; Masson, Riccardo; Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria; Rose, Kristy; Xiong, Hui; Zanoteli, Edmar; Baranello, Giovanni; Bruno, Claudio; Vlodavets, Dmitry; Wang, Yi; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; Joseph J, Volpe; John, Posner; Armin, Koch; Ulrich, Kellner; Rosaline, Quinlivan; Nicolas, Deconinck; Irina, Balikova; Patricia, Delbeke; Inge, Joniau; Valentine, Tahon; Sylvia, Wittevrongel; Elke De Vos, ; Rodrigo de Holanda Mendonça, ; Ciro Matsui Jr, ; Ana Letícia Fornazieri Darcie, ; Cleide, Machado; Maria Kiyoko Oyamada, ; Daniel de Souza Costa, ; Joyce, Martini; Graziela, Polido; Juliana Rodrigues Iannicelli, ; Juliana Caires de Oliveira Achili Ferreira, ; Chaoping, Hu; Yiyun, Shi; Shuizhen, Zhou; Xiaomei, Zhu; Chen, Qian; Shen, Li; Ying, Xiao; Zhenxuan, Zhou; Hui, Li; Sujuan, Wang; Tian, Sang; Cuijie, Wei; Jing, Wen; Yiwen, Cao; Wenzhu, Li; Lun, Qin; Nina, Barisic; Ivan, Celovec; Martina, Martina; Galiot, Delic; Petra Kristina Ivkić, ; Nenad, Vukojević; Ivana, Kern; Boris, Najdanovic; Marin, Skugor; Odile, Boespflug-Tanguy; Teresa, Gidaro; Andrea, Seferian; Emmanuel, Barreau; Elodie Da Cunha, ; Céline, Lambotin; Nabila, Mnafek; Helene, Peche; Stephanie, Gilabert; Allison, Grange; Charlotte, Lilien; Darko, Milascevic; Ariadna, Perticari; Shotaro, Tachibana; Emanuela, Pagliano; Stefania Bianchi Marzoli, ; Diletta, Santarsiero; Myriam Garcia Sierra, ; Gemma, Tremolada; Maria Teresa Arnoldi, ; Marta, Vigano; Riccardo, Zanin; Noemi, Brolatti; Marina, Pedemonte; Enrico, Priolo; Giuseppe, Rao; Enrica, Spaletra; Lorenza, Sposetti; Elisa, Tassara; Simone, Morando; Paola, Tacchetti; Giacomo Pietro Comi, ; Alessandra, Govoni; Silvia Gabriella Osnaghi, ; Valeria, Minorini; Francesca, Abbati; Federica, Fassini; Michaela, Foa; Amalia, Lopopolo; Elisa, Minuti; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Concetta, Palermo; Pera, Maria Carmela; Amorelli, Giulia Maria; Costanza, Barresi; Gugliemo, D'Amico; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Yasuhiro, Takeshima; Fumi, Gomi; Naoki, Kimura; Takanobu, Morimatsu; Mana, Okamoto; Toru, Furukawa; Mateusz, Koberda; Natalia, Kubiak; Urszula, Stodolska-Koberda; Agnieszka, Waśkowska; Jagoda, Kolendo; Agnieszka, Sobierajska-Rek; Svetlana, Artemyeva; Evgenia, Melnik; Natalya, Leppenen; Nataliya, Yupatova; Elena, Litvinova; Anastasya, Monakhova; Yulia, Papina; Olga, Shidlovsckaia; Andrea, Klein; Cornelia, Enzmann; Elea, Galiart; Konstantin, Gugleta; Patricia, Siems; Verena, Kreiliger; Christine Wondrusch Haschke, ; Haluk, Topaloglu; Ibrahim, Oncel; Didem, Ardicli; Nesibe Eroglu Ertugrul, ; Hizal, Gharibzadeh; Ceren, Gunbey; Bahadir, Konuskan; Selen Serel Arslan, ; Elams Ebru Yalcin, ; Fatma Gokcem Yildiz Sarikaya, ; Bora, Eldem; Sibel, Kadayıfçılar; Ipek, Alemdaroglu; Aynur Ayse Karaduman, ; Oznur Tunca Yilmaz, ; Robert, J Graham; Partha, Ghosh; David, Casavant; Brian, Snyder; Alexis, Levine; Rachael, Titus; Amanda, Engelbrekt; Lucia, Ambrosio; Anne, Fulton; Anna Maria Baglieri, ; Courtney, Dias; Elizabeth, Maczek; Elizabeth, Mirek; Amy, Pasternak; John, W Day; Shannon, Beres; Tina, Duong; Richard, Gee; Sally, Young
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Assessing floppy infants: a new module | Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in nusinersen treated patients | Berti, Beatrice; Fanelli, Lavinia; Stanca, Giulia; Onesimo, Roberta; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Giorgio, Valentina; Ausili Cefaro, Carolina; Finkel, Richard; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, Giorgia; Carmela Pera, Maria; Montes, Jacqueline; Scoto, Mariacristina; Pasternak, Amy; Bovis, Francesca; Sframeli, Maria; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Lia Frongia, Anna; Mizzoni, Irene; Sansone, Valeria A; Russo, Massimo; Bruno, Claudio; Baranello, Giovanni; Messina, Sonia; Dunaway Young, Sally; Glanzman, Allan M; Duong, Tina; de Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, Elena; Milev, Evelin; Rohwer, Annemarie; Civitello, Matthew; Darras, Basil T; Bertini, Enrico; Day, John; Muntoni, Francesco; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2022 | Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes | Coratti, G.; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, A.; Pane, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; de Sanctis, R.; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | De novo partial 13q22-q34 trisomy with typical neurological and immunological findings: A case report with new genetic insights | Brogna, C.; Milano, V.; Brogna, B.; Cristiano, L.; Rovere, G.; De Sanctis, R.; Romeo, D. M.; Mercuri, E.; Zampino, G. | |
| 1-gen-2021 | Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy | Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | Nusinersen in pediatric and adult patients with type III spinal muscular atrophy | Pera, M. C.; Coratti, G.; Bovis, F.; Pane, M.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Messina, S.; Mizzoni, I.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Morando, S.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Rohwer, A.; Scoto, M.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Martens, W.; Patanella, K. A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial | Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E. | |
| 1-gen-2021 | Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) for Type 1 SMA Patients: Development of a New Module | Berti, B.; Fanelli, L.; De Sanctis, R.; Onesimo, R.; Palermo, C.; Leone, D.; Carnicella, S.; Norcia, G.; Forcina, N.; Coratti, G.; Giorgio, V.; Cerchiari, A.; Lucibello, S.; Finkel, R.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| 1-gen-2021 | Point-of-care lung and diaphragm ultrasound in a patient with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 | Berti, B.; Buonsenso, D.; De Rose, C.; Ferrantini, G.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Mercuri, E.; Pane, M. | |
| 1-gen-2021 | Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0 | Mercuri, E.; Tiberi, E.; Costa, S.; Pane, M.; Priolo, F.; Romeo, D.; de Sanctis, R.; Tiziano, D.; Conti, G.; Vento, G. | |
| 1-gen-2021 | Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy | Baranello, Giovanni; Darras, Basil T; Day, John W; Deconinck, Nicolas; Klein, Andrea; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Rose, Kristy; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Seabrook, Timothy; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; FIREFISH Working Group: Joseph, J Volpe; John, Posner; Armin, Koch; Ulrich, Kellner; Rosaline, Quinlivan; Irina, Balikova; Patricia, Delbeke; Inge, Joniau; Valentine, Tahon; Sylvia, Wittevrongel; Elke De Vos, ; Edmar, Zanoteli; Rodrigo de Holanda Mendonça, ; Ciro Matsui Jr, ; Ana Letícia Fornazieri Darcie, ; Cleide, Machado; Maria Kiyoko Oyamada, ; Daniel de Souza Costa, ; Joyce, Martini; Graziela, Polido; Juliana Rodrigues Iannicelli, ; Juliana Caires de Oliveira Achili Ferreira, ; Wang, Yi; Chaoping, Hu; Yiyun, Shi; Shuizhen, Zhou; Xiaomei, Zhu; Chen, Qian; Shen, Li; Ying, Xiao; Zhenxuan, Zhou; Hui, Li; Sujuan, Wang; Hui, Xiong; Tian, Sang; Cuijie, Wei; Jing, Wen; Yiwen, Cao; Wenzhu, Li; Lun, Qin; Nina, Barisic; Ivan, Celovec; Martina Galiot Delic, ; Petra Kristina Ivkić, ; Nenad, Vukojević; Ivana, Kern; Boris, Najdanovic; Marin, Skugor; Odile, Boespflug-Tanguy; Teresa, Gidaro; Andrea, Seferian; Emmanuel, Barreau; Elodie Da Cunha, ; Céline, Lambotin; Nabila, Mnafek; Helene, Peche; Stephanie, Gilabert; Allison, Grange; Charlotte, Lilien; Darko, Milascevic; Ariadna, Perticari; Shotaro, Tachibana; Emanuela, Pagliano; Bianchi Marzoli, Stefania; Diletta, Santarsiero; Myriam Garcia Sierra, ; Gemma, Tremolada; Maria Teresa Arnoldi, ; Marta, Vigano; Riccardo, Zanin; Claudio, Bruno; Noemi, Brolatti; Marina, Pedemonte; Enrico, Priolo; Giuseppe, Rao; Enrica, Spaletra; Lorenza, Sposetti; Elisa, Tassara; Simone, Morando; Paola, Tacchetti; Giacomo Pietro Comi, ; Alessandra, Govoni; Silvia Gabriella Osnaghi, ; Valeria, Minorini; Francesca, Abbati; Federica, Fassini; Michaela, Foa; Amalia, Lopopolo; Elisa, Minuti; Pane, Marika; Concetta, Palermo; Pera, Maria Carmela; Amorelli, Giulia Maria; Costanza, Barresi; Gugliemo, D'Amico; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Yasuhiro, Takeshima; Fumi, Gomi; Naoki, Kimura; Takanobu, Morimatsu; Mana, Okamoto; Toru, Furukawa; Maria, Mazurkiewicz-Bełdzińska; Mateusz, Koberda; Natalia, Kubiak; Urszula, Stodolska-Koberda; Agnieszka, Waśkowska; Jagoda, Kolendo; Agnieszka, Sobierajska-Rek; Dmitry, Vlodavets; Svetlana, Artemyeva; Evgenia, Melnik; Natalya, Leppenen; Nataliya, Yupatova; Elena, Litvinova; Anastasya, Monakhova; Yulia, Papina; Olga, Shidlovsckaia; Cornelia, Enzmann; Elea, Galiart; Konstantin, Gugleta; Patricia, Siems; Verena, Kreiliger; Christine Wondrusch Haschke, ; Haluk, Topaloglu; Ibrahim, Oncel; Didem, Ardicli; Nesibe Eroglu Ertugrul, ; Hizal, Gharibzadeh; Ceren, Gunbey; Bahadir, Konuskan; Selen Serel Arslan, ; Elams Ebru Yalcin, ; Fatma Gokcem Yildiz Sarikaya, ; Bora, Eldem; Sibel, Kadayıfçılar; Ipek, Alemdaroglu; Aynur Ayse Karaduman, ; Oznur Tunca Yilmaz, ; Lucia, Ambrosio; Anne, Fulton; Anna Maria Baglieri, ; Courtney, Dias; Elizabeth, Maczek; Elizabeth, Mirek; Amy, Pasternak; Shannon, Beres; Tina, Duong; Richard, Gee; Sally, Young | |
| 1-gen-2021 | Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls | Darras, Basil T; Masson, Riccardo; Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria; Rose, Kristy; Xiong, Hui; Zanoteli, Edmar; Baranello, Giovanni; Bruno, Claudio; Vlodavets, Dmitry; Wang, Yi; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; Joseph J, Volpe; John, Posner; Armin, Koch; Ulrich, Kellner; Rosaline, Quinlivan; Nicolas, Deconinck; Irina, Balikova; Patricia, Delbeke; Inge, Joniau; Valentine, Tahon; Sylvia, Wittevrongel; Elke De Vos, ; Rodrigo de Holanda Mendonça, ; Ciro Matsui Jr, ; Ana Letícia Fornazieri Darcie, ; Cleide, Machado; Maria Kiyoko Oyamada, ; Daniel de Souza Costa, ; Joyce, Martini; Graziela, Polido; Juliana Rodrigues Iannicelli, ; Juliana Caires de Oliveira Achili Ferreira, ; Chaoping, Hu; Yiyun, Shi; Shuizhen, Zhou; Xiaomei, Zhu; Chen, Qian; Shen, Li; Ying, Xiao; Zhenxuan, Zhou; Hui, Li; Sujuan, Wang; Tian, Sang; Cuijie, Wei; Jing, Wen; Yiwen, Cao; Wenzhu, Li; Lun, Qin; Nina, Barisic; Ivan, Celovec; Martina, Martina; Galiot, Delic; Petra Kristina Ivkić, ; Nenad, Vukojević; Ivana, Kern; Boris, Najdanovic; Marin, Skugor; Odile, Boespflug-Tanguy; Teresa, Gidaro; Andrea, Seferian; Emmanuel, Barreau; Elodie Da Cunha, ; Céline, Lambotin; Nabila, Mnafek; Helene, Peche; Stephanie, Gilabert; Allison, Grange; Charlotte, Lilien; Darko, Milascevic; Ariadna, Perticari; Shotaro, Tachibana; Emanuela, Pagliano; Stefania Bianchi Marzoli, ; Diletta, Santarsiero; Myriam Garcia Sierra, ; Gemma, Tremolada; Maria Teresa Arnoldi, ; Marta, Vigano; Riccardo, Zanin; Noemi, Brolatti; Marina, Pedemonte; Enrico, Priolo; Giuseppe, Rao; Enrica, Spaletra; Lorenza, Sposetti; Elisa, Tassara; Simone, Morando; Paola, Tacchetti; Giacomo Pietro Comi, ; Alessandra, Govoni; Silvia Gabriella Osnaghi, ; Valeria, Minorini; Francesca, Abbati; Federica, Fassini; Michaela, Foa; Amalia, Lopopolo; Elisa, Minuti; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Concetta, Palermo; Pera, Maria Carmela; Amorelli, Giulia Maria; Costanza, Barresi; Gugliemo, D'Amico; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Yasuhiro, Takeshima; Fumi, Gomi; Naoki, Kimura; Takanobu, Morimatsu; Mana, Okamoto; Toru, Furukawa; Mateusz, Koberda; Natalia, Kubiak; Urszula, Stodolska-Koberda; Agnieszka, Waśkowska; Jagoda, Kolendo; Agnieszka, Sobierajska-Rek; Svetlana, Artemyeva; Evgenia, Melnik; Natalya, Leppenen; Nataliya, Yupatova; Elena, Litvinova; Anastasya, Monakhova; Yulia, Papina; Olga, Shidlovsckaia; Andrea, Klein; Cornelia, Enzmann; Elea, Galiart; Konstantin, Gugleta; Patricia, Siems; Verena, Kreiliger; Christine Wondrusch Haschke, ; Haluk, Topaloglu; Ibrahim, Oncel; Didem, Ardicli; Nesibe Eroglu Ertugrul, ; Hizal, Gharibzadeh; Ceren, Gunbey; Bahadir, Konuskan; Selen Serel Arslan, ; Elams Ebru Yalcin, ; Fatma Gokcem Yildiz Sarikaya, ; Bora, Eldem; Sibel, Kadayıfçılar; Ipek, Alemdaroglu; Aynur Ayse Karaduman, ; Oznur Tunca Yilmaz, ; Robert, J Graham; Partha, Ghosh; David, Casavant; Brian, Snyder; Alexis, Levine; Rachael, Titus; Amanda, Engelbrekt; Lucia, Ambrosio; Anne, Fulton; Anna Maria Baglieri, ; Courtney, Dias; Elizabeth, Maczek; Elizabeth, Mirek; Amy, Pasternak; John, W Day; Shannon, Beres; Tina, Duong; Richard, Gee; Sally, Young |