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ItalianoChiurazzi, Pietro
Dettaglio
Chiurazzi, Pietro
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 | USH2A-Related Retinitis Pigmentosa: Staging of Disease Severity and Morpho-Functional Studies | Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, Elisa; Savastano, Maria Cristina; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Midena, Giulia; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Bertelli, Matteo; Maltese, Paolo Enrico; Chiurazzi, Pietro; Rizzo, Stanislao | - |
| 2 | 2021 | Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement | Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B. | - |
| 3 | 2020 | Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene | Nobile, V.; Palumbo, F.; Lanni, S.; Ghisio, V.; Vitali, A.; Castagnola, M.; Marzano, V.; Maulucci, G.; De Angelis, C.; De Spirito, M.; Pacini, L.; D'Andrea, L.; Ragno, R.; Stazi, G.; Valente, S.; Mai, A.; Chiurazzi, P.; Genuardi, M.; Neri, G.; Tabolacci, E. | - |
| 4 | 2020 | Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 | Nicoletti, T.; Chiurazzi, P.; Castori, M.; Perna, A.; Silvestri, G. | - |
| 5 | 2020 | Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia | Santoro, M.; Perna, A.; La Rosa, P.; Petrillo, S.; Piemonte, F.; Rossi, S.; Riso, V.; Nicoletti, T. F.; Modoni, A.; Pomponi, M. G.; Chiurazzi, P.; Silvestri, G. | - |
| 6 | 2020 | Reversion to Normal of FMR1 Expanded Alleles: A Rare Event in Two Independent Fragile X Syndrome Families | Tabolacci, Elisabetta; Pietrobono, Roberta; Maneri, Giulia; Remondini, Laura; Nobile, Veronica; Della Monica, Matteo; Pomponi, Maria Grazia; Genuardi, Maurizio; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro | - |
| 7 | 2020 | Insights into Genetic Susceptibility to Melanoma by Gene Panel Testing: Potential Pathogenic Variants in ACD, ATM, BAP1, and POT1 | Pastorino, L; Andreotti, V; Dalmasso, B; Vanni, I; Ciccarese, G; Mandalà, M; Spadola, G; Pizzichetta, Ma; Ponti, G; Tibiletti, Mg; Sala, E; Genuardi, M; Chiurazzi, P; Maccanti, G; Manoukian, S; Sestini, S; Danesi, R; Zampiga, V; La Starza, R; Stanganelli, I; Ballestrero, A; Mastracci, L; Grillo, F; Sciallero, S; Cecchi, F; Tanda, Et; Spagnolo, F; Queirolo, P; Italian Melanoma Intergroup, (IMI); Goldstein, Am; Bruno, W; Ghiorzo, P. | - |
| 8 | 2020 | NLRP12 gene mutations and auto-inflammatory diseases: Ever-changing evidence | Porto, F. D.; Cifani, N.; Proietta, M.; Verrecchia, E.; Rosa, R. D.; Manna, R.; Chiurazzi, P. | - |
| 9 | 2019 | A novel nonsense PTH1R variant shows incomplete penetrance of primary failure of eruption: a case report | Grippaudo, Cristina; Cafiero, Concetta; D'Apolito, Isabella; Re, Agnese; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Frazier-Bowers, Sylvia A. | Open Access |
| 10 | 2019 | Genetics of lipedema: new perspectives on genetic research and molecular diagnoses | Paolacci, S; Precone, V; Acquaviva, F; Chiurazzi, P; Fulcheri, E; Pinelli, M; Buffelli, F; Michelini, S; Herbst, Kl; Unfer, V; Bertelli, M | - |
| 11 | 2019 | Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation | Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Nobile, V.; Pennacchio, G.; Gurrieri, F.; Neri, G.; Genuardi, M.; Chiurazzi, P. | - |
| 12 | 2019 | PipeMAGI: an integrated and validated workflow for analysis of NGS data for clinical diagnostics | Marceddu, G; Dallavilla, T; Guerri, G; Manara, E; Chiurazzi, P; Bertelli, M | - |
| 13 | 2016 | Advances in understanding - genetic basis of intellectual disability | Chiurazzi, Pietro; Pirozzi, Filomena | Open Access |
| 14 | 2016 | CGG Repeat-Induced FMR1 Silencing Depends on the Expansion Size in Human iPSCs and Neurons Carrying Unmethylated Full Mutations | Brykczynska, Urszula; Pecho Vrieseling, Eline; Thiemeyer, Anke; Klein, Jessica; Fruh, Isabelle; Doll, Thierry; Manneville, Carole; Fuchs, Sascha; Iazeolla, Mariavittoria; Beibel, Martin; Roma, Guglielmo; Naumann, Ulrike; Kelley, Nicholas; Oakeley, Edward J.; Mueller, Matthias; Gomez Mancilla, Baltazar; Bühler, Marc; Tabolacci, Elisabetta; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Bouwmeester, Tewis; Di Giorgio, Francesco Paolo; Fodor, Barna D. | Open Access |
| 15 | 2015 | Defining the role of the CGGBP1 protein in FMR1 gene expression. | Tabolacci, Elisabetta; Goracci, Martina; Lanni, Stella; Mancano, Giorgia; Palumbo, Federica; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
| 16 | 2016 | Defining the role of the CGGBP1 protein in FMR1 gene expression | Goracci, Martina; Lanni, Stella; Mancano, Giorgia; Palumbo, Federica; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta | - |
| 17 | 2016 | Rho kinase inhibition is essential during in vitro neurogenesis and promotes phenotypic rescue of human induced pluripotent stem cell-derived neurons with oligophrenin-1 loss of function | Compagnucci, Claudia; Barresi, Sabina; Petrini, Stefania; Billuart, Pierre; Piccini, Giorgia; Chiurazzi, Pietro; Alfieri, Paolo; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra | - |
| 18 | 2015 | ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons | May, M.; Hwang, K. -S.; Miles, J.; Williams, C.; Niranjan, T.; Kahler, S. G.; Chiurazzi, P.; Steindl, K.; Van Der Spek, P. J.; Swagemakers, S.; Mueller, J.; Stefl, S.; Alexov, E.; Ryu, J. -I.; Choi, J. -H.; Kim, H. -T.; Tarpey, P.; Neri, G.; Holloway, L.; Skinner, C.; Stevenson, R. E.; Dorsky, R. I.; Wang, T.; Schwartz, C. E.; Kim, C. -H. | Open Access |
| 19 | 2014 | Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Syndrome Patients. | Chiurazzi, Pietro | - |
| 20 | 2012 | Bradeion (SEPT4) as a Urinary Marker of Transitional Cell Bladder Cancer: A Real-Time Polymerase Chain Reaction Study of Gene Expression | Bongiovanni, Luca; Pirozzi, Filomena; Guidi, Francesco; Orsini, Massimiliano; Chiurazzi, Pietro; Bassi, Pierfrancesco; Racioppi, Marco | - |
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