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Chiurazzi, Pietro

Chiurazzi, Pietro  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2025 Syndromic and Non-Syndromic Primary Failure of Tooth Eruption: A Genetic Overview Modafferi, Clarissa; Tabolacci, Elisabetta; Grippaudo, Cristina; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2024 Assessing the efficacy of an innovative diagnostic method for identifying 5 % variants in somatic ctDNA Mareso, C.; Crosta, Maria Luigia; De Vita, M. G.; Cristofoli, F.; Tanzi, B.; Benedetti, S.; Bonetti, G.; Donofrio, C. A.; Cominetti, M.; Riccio, L.; Fioravanti, A.; Generali, Daniele; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Gatta, V.; Stuppia, L.; Cecchin, S.; Bertelli, M.; Marceddu, G.
1-gen-2024 Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders Grandi, Martina; Galber, Chiara; Gatto, Cristina; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Schaldemose Nielsen, Ida; Boldrin, Francesco; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro; Solaini, Giancarlo; Baracca, Alessandra; Giorgio, Valentina; Tabolacci, Elisabetta
1-gen-2024 New Insight into the genotype-phenotype correlation of PTH1R variants and primary failure of tooth eruption on an Italian Cohort Modafferi, Clarissa; Tabolacci, Elisabetta; Lo Vecchio, Filomena; Cassano, Ilaria; Bertozzi, Roberto; Fargnoli, Arcangelo; Cafiero, Concetta; Lo Cascio, Ettore; Arcovito, Alessandro; Grippaudo, Cristina; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2024 Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
1-gen-2024 Retinal Pigment Epithelium and Outer Retinal Atrophy (RORA) in Retinitis Pigmentosa: Functional, Structural, and Genetic Evaluation Savastano, Maria Cristina; Placidi, Giorgio; Fossataro, Claudia; Giannuzzi, Federico; D'Onofrio, Nicola Claudio; Hu, Lorenzo; Cestrone, V.; D'Agostino, E.; Biagini, Ilaria; Paris, Leonardo; Coppa, Gabriele; Rizzo, C.; Kilian, R.; Chiurazzi, Pietro; Bertelli, M.; Maltese, Paolo Enrico; Falsini, Benedetto; Rizzo, Stanislao
1-gen-2023 Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
1-gen-2023 Exfoliative Cytology and Genetic Analysis for a Non-Invasive Approach to the Diagnosis of White Sponge Nevus: Case Series Lajolo, Carlo; Cafiero, Concetta; Stigliano, Egidio; Romana Grippaudo, Francesca; Chiurazzi, Pietro; Grippaudo, Cristina
1-gen-2023 Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy Placidi, Giorgio; Maltese, Paolo Enrico; Savastano, Maria Cristina; D'Agostino, Elena; Cestrone, Valentina; Bertelli, Matteo; Chiurazzi, Pietro; Maceroni, Martina; Minnella, Angelo Maria; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Rizzo, Stanislao; Falsini, Benedetto
1-gen-2023 Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 Genetic characteristics of 234 Italian patients with macular and cone/cone-rod dystrophy Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, E.; Chiurazzi, Pietro; Minnella, Angelo Maria; Savastano, Maria Cristina; Ziccardi, L.; Parisi, V.; Iarossi, G.; Percio, M.; Pitekova, B.; Marceddu, G.; Maltese, Paolo Enrico; Bertelli, M.
1-gen-2022 Identification of ultra-rare genetic variants in pediatric acute onset neuropsychiatric syndrome (PANS) by exome and whole genome sequencing Trifiletti, R; Lachman, Hm; Manusama, O; Zheng, Dy; Spalice, A; Chiurazzi, Pietro; Schornagel, A; Serban, Am; van Wijck, R; Cunningham, Jl; Swagemakers, S; van der Spek, Pj
1-gen-2022 Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand? Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype Lo Vecchio, Filomena; Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pomponi, M. G.; Pietrobono, R.; Neri, Giovanni; Amenta, Simona; Candida, E.; Grippaudo, Cristina; Lo Cascio, Ettore; Vita, Alessia; Tiberio, Federica; Arcovito, Alessandro; Lattanzi, Wanda; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2022 Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, Pietro; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, Marcella; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 DNA Methylation, Mechanisms of FMR1 Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta
1-gen-2021 Inherited retinal diseases due to rpe65 variants: From genetic diagnostic management to therapy Aoun, M.; Passerini, I.; Chiurazzi, Pietro; Karali, M.; De Rienzo, I.; Sartor, G.; Murro, V.; Filimonova, N.; Seri, M.; Banfi, S.
1-gen-2021 Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B.