Chiurazzi, Pietro
Chiurazzi, Pietro
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders
2024 Grandi, Martina; Galber, Chiara; Gatto, Cristina; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Schaldemose Nielsen, Ida; Boldrin, Francesco; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro; Solaini, Giancarlo; Baracca, Alessandra; Giorgio, Valentina; Tabolacci, Elisabetta
New Insight into the genotype-phenotype correlation of PTH1R variants and primary failure of tooth eruption on an Italian Cohort
2024 Modafferi, Clarissa; Tabolacci, Elisabetta; Lo Vecchio, Filomena; Cassano, Ilaria; Bertozzi, Roberto; Fargnoli, Arcangelo; Cafiero, Concetta; Lo Cascio, Ettore; Arcovito, Alessandro; Grippaudo, Cristina; Chiurazzi, Pietro
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2024 Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis
2023 Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
Exfoliative Cytology and Genetic Analysis for a Non-Invasive Approach to the Diagnosis of White Sponge Nevus: Case Series
2023 Lajolo, Carlo; Cafiero, Concetta; Stigliano, Egidio; Romana Grippaudo, Francesca; Chiurazzi, Pietro; Grippaudo, Cristina
Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy
2023 Placidi, Giorgio; Maltese, Paolo Enrico; Savastano, Maria Cristina; D'Agostino, Elena; Cestrone, Valentina; Bertelli, Matteo; Chiurazzi, Pietro; Maceroni, Martina; Minnella, Angelo Maria; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Rizzo, Stanislao; Falsini, Benedetto
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability
2023 Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro
Genetic characteristics of 234 Italian patients with macular and cone/cone-rod dystrophy
2022 Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, E.; Chiurazzi, Pietro; Minnella, Angelo Maria; Savastano, Maria Cristina; Ziccardi, L.; Parisi, V.; Iarossi, G.; Percio, M.; Pitekova, B.; Marceddu, G.; Maltese, Paolo Enrico; Bertelli, M.
Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand?
2022 Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro
Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype
2022 Lo Vecchio, Filomena; Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pomponi, M. G.; Pietrobono, R.; Neri, Giovanni; Amenta, Simona; Candida, E.; Grippaudo, Cristina; Lo Cascio, Ettore; Vita, Alessia; Tiberio, Federica; Arcovito, Alessandro; Lattanzi, Wanda; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes
2022 Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, Pietro; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, Marcella; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021 Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021 Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
DNA Methylation, Mechanisms of FMR1 Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome
2021 Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement
2021 Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B.
Study of the effects of Lemna minor extracts on human immune cell populations
2021 Catelani Cardoso, C.; Miraldi, E.; Ceccarini, M. R.; Naureen, Z.; Baini, G.; Manara, E.; Anpilogov, K.; Camilleri, G.; Dhuli, K.; Paolacci, S.; Ria, Francesco; Di Sante, Gabriele; Camponeschi, C.; Tredicine, Maria; Zanlari, A.; Chiurazzi, Pietro; Beccari, T.; Bertelli, M.
USH2A-Related Retinitis Pigmentosa: Staging of Disease Severity and Morpho-Functional Studies
2021 Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, Elisa; Savastano, Maria Cristina; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Midena, Giulia; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Bertelli, Matteo; Maltese, Paolo Enrico; Chiurazzi, Pietro; Rizzo, Stanislao
Validating clinical characteristics of primary failure of eruption (PFE) associated with PTH1R variants
2021 Grippaudo, Cristina; D'Apolito, Isabella; Cafiero, Concetta; Re, Agnese; Chiurazzi, Pietro; Frazier-Bowers, S. A.
Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene
2020 Nobile, V.; Palumbo, F.; Lanni, S.; Ghisio, V.; Vitali, A.; Castagnola, M.; Marzano, V.; Maulucci, G.; De Angelis, C.; De Spirito, M.; Pacini, L.; D'Andrea, L.; Ragno, R.; Stazi, G.; Valente, S.; Mai, A.; Chiurazzi, P.; Genuardi, M.; Neri, G.; Tabolacci, E.
Bioinformatic analysis indicates that SARS-CoV-2 is unrelated to known artificial coronaviruses
2020 Dallavilla, T.; Bertelli, M.; Morresi, A.; Bushati, V.; Stuppia, L.; Beccari, T.; Chiurazzi, Pietro; Marceddu, G.
Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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1-gen-2024 | Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders | Grandi, Martina; Galber, Chiara; Gatto, Cristina; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Schaldemose Nielsen, Ida; Boldrin, Francesco; Neri, Giovanni; Chiurazzi, Pietro; Solaini, Giancarlo; Baracca, Alessandra; Giorgio, Valentina; Tabolacci, Elisabetta | |
1-gen-2024 | New Insight into the genotype-phenotype correlation of PTH1R variants and primary failure of tooth eruption on an Italian Cohort | Modafferi, Clarissa; Tabolacci, Elisabetta; Lo Vecchio, Filomena; Cassano, Ilaria; Bertozzi, Roberto; Fargnoli, Arcangelo; Cafiero, Concetta; Lo Cascio, Ettore; Arcovito, Alessandro; Grippaudo, Cristina; Chiurazzi, Pietro | |
1-gen-2024 | Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella | |
1-gen-2023 | Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis | Rossi, Salvatore; Concolino, Paola; Di Natale, Daniele; Pasquetti, Domizia; Di Lella, Giuseppe Maria; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella | |
1-gen-2023 | Exfoliative Cytology and Genetic Analysis for a Non-Invasive Approach to the Diagnosis of White Sponge Nevus: Case Series | Lajolo, Carlo; Cafiero, Concetta; Stigliano, Egidio; Romana Grippaudo, Francesca; Chiurazzi, Pietro; Grippaudo, Cristina | |
1-gen-2023 | Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy | Placidi, Giorgio; Maltese, Paolo Enrico; Savastano, Maria Cristina; D'Agostino, Elena; Cestrone, Valentina; Bertelli, Matteo; Chiurazzi, Pietro; Maceroni, Martina; Minnella, Angelo Maria; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Rizzo, Stanislao; Falsini, Benedetto | |
1-gen-2023 | Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability | Pasquetti, Domizia; Gazzellone, Annalisa; Rossi, S; Orteschi, D; L'Erario, Federica Francesca; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Dionisi-Vici, C; Genuardi, Maurizio; Silvestri, Gabriella; Chiurazzi, Pietro | |
1-gen-2022 | Genetic characteristics of 234 Italian patients with macular and cone/cone-rod dystrophy | Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, E.; Chiurazzi, Pietro; Minnella, Angelo Maria; Savastano, Maria Cristina; Ziccardi, L.; Parisi, V.; Iarossi, G.; Percio, M.; Pitekova, B.; Marceddu, G.; Maltese, Paolo Enrico; Bertelli, M. | |
1-gen-2022 | Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand? | Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro | |
1-gen-2022 | Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype | Lo Vecchio, Filomena; Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pomponi, M. G.; Pietrobono, R.; Neri, Giovanni; Amenta, Simona; Candida, E.; Grippaudo, Cristina; Lo Cascio, Ettore; Vita, Alessia; Tiberio, Federica; Arcovito, Alessandro; Lattanzi, Wanda; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro | |
1-gen-2022 | Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes | Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, Pietro; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, Marcella; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S. | |
1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella | |
1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella | |
1-gen-2021 | DNA Methylation, Mechanisms of FMR1 Inactivation and Therapeutic Perspectives for Fragile X Syndrome | Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta | |
1-gen-2021 | Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement | Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B. | |
1-gen-2021 | Study of the effects of Lemna minor extracts on human immune cell populations | Catelani Cardoso, C.; Miraldi, E.; Ceccarini, M. R.; Naureen, Z.; Baini, G.; Manara, E.; Anpilogov, K.; Camilleri, G.; Dhuli, K.; Paolacci, S.; Ria, Francesco; Di Sante, Gabriele; Camponeschi, C.; Tredicine, Maria; Zanlari, A.; Chiurazzi, Pietro; Beccari, T.; Bertelli, M. | |
1-gen-2021 | USH2A-Related Retinitis Pigmentosa: Staging of Disease Severity and Morpho-Functional Studies | Falsini, Benedetto; Placidi, Giorgio; De Siena, Elisa; Savastano, Maria Cristina; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Midena, Giulia; Ziccardi, Lucia; Parisi, Vincenzo; Bertelli, Matteo; Maltese, Paolo Enrico; Chiurazzi, Pietro; Rizzo, Stanislao | |
1-gen-2021 | Validating clinical characteristics of primary failure of eruption (PFE) associated with PTH1R variants | Grippaudo, Cristina; D'Apolito, Isabella; Cafiero, Concetta; Re, Agnese; Chiurazzi, Pietro; Frazier-Bowers, S. A. | |
1-gen-2020 | Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene | Nobile, V.; Palumbo, F.; Lanni, S.; Ghisio, V.; Vitali, A.; Castagnola, M.; Marzano, V.; Maulucci, G.; De Angelis, C.; De Spirito, M.; Pacini, L.; D'Andrea, L.; Ragno, R.; Stazi, G.; Valente, S.; Mai, A.; Chiurazzi, P.; Genuardi, M.; Neri, G.; Tabolacci, E. | |
1-gen-2020 | Bioinformatic analysis indicates that SARS-CoV-2 is unrelated to known artificial coronaviruses | Dallavilla, T.; Bertelli, M.; Morresi, A.; Bushati, V.; Stuppia, L.; Beccari, T.; Chiurazzi, Pietro; Marceddu, G. |