Gambardella, Maria Luigia
Gambardella, Maria Luigia
Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy
2023 Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy
2023 Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder
2022 Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I.
Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging
2022 Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare
Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk
2022 Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I.
Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation
2022 Perulli, M.; Cicala, G.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Pulitano, S. M.; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, G.; Ria, F.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Battaglia, D.
Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect
2020 Ricci, D.; Martinelli, D.; Ferrantini, G.; Lucibello, S.; Gambardella, M.; Olivieri, G.; Chieffo, D.; Battaglia, D.; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, R.; Mercuri, E. M.
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype
2022 Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
Disorders of early language development in Dravet syndrome
2016 Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations
2021 Battaglia, D. I.; Gambardella, M. L.; Veltri, S.; Contaldo, I.; Chillemi, G.; Veredice, C.; Quintiliani, M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Verdolotti, T.; Radio, F. C.; Martinelli, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, G.
Phenomenology and clinical course of movement disorder in GNAO1 variants: Results from an analytical review
2019 Schirinzi, T.; Garone, G.; Travaglini, L.; Vasco, G.; Galosi, S.; Rios, L.; Castiglioni, C.; Barassi, C.; Battaglia, D.; Gambardella, M. L.; Cantonetti, L.; Graziola, F.; Marras, C. E.; Castelli, E.; Bertini, E.; Capuano, A.; Leuzzi, V.
Disorders of early language development in Dravet syndrome
2016 Chieffo, Daniela Pia; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
Disorders of early language development in Dravet syndrome
2016 Chieffo, Daniela Pia; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
Long Term Memory Profile of Disorders Associated with Dysregulation of the RAS-MAPK Signaling Cascade.
2011 Alfieri, Paolo; Cesarini, L; Mallardi, Maria; Piccini, G; Caciolo, C; Leoni, Chiara; Mirante, N; Pantaleoni, F; Digilio, Mc; Gambardella, Maria Luigia; Tartaglia, Marco; Vicari, S; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2023 | Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy | Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela | |
| 1-gen-2023 | Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy | Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder | Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I. | |
| 1-gen-2022 | Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging | Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare | |
| 1-gen-2022 | Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk | Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I. | |
| 1-gen-2022 | Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation | Perulli, M.; Cicala, G.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Pulitano, S. M.; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, G.; Ria, F.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Battaglia, D. | |
| 1-gen-2020 | Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect | Ricci, D.; Martinelli, D.; Ferrantini, G.; Lucibello, S.; Gambardella, M.; Olivieri, G.; Chieffo, D.; Battaglia, D.; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, R.; Mercuri, E. M. | |
| 1-gen-2022 | Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype | Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I | |
| 1-gen-2016 | Disorders of early language development in Dravet syndrome | Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco | |
| 1-gen-2021 | Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations | Battaglia, D. I.; Gambardella, M. L.; Veltri, S.; Contaldo, I.; Chillemi, G.; Veredice, C.; Quintiliani, M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Verdolotti, T.; Radio, F. C.; Martinelli, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, G. | |
| 1-gen-2019 | Phenomenology and clinical course of movement disorder in GNAO1 variants: Results from an analytical review | Schirinzi, T.; Garone, G.; Travaglini, L.; Vasco, G.; Galosi, S.; Rios, L.; Castiglioni, C.; Barassi, C.; Battaglia, D.; Gambardella, M. L.; Cantonetti, L.; Graziola, F.; Marras, C. E.; Castelli, E.; Bertini, E.; Capuano, A.; Leuzzi, V. | |
| 1-gen-2016 | Disorders of early language development in Dravet syndrome | Chieffo, Daniela Pia; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco | |
| 1-gen-2016 | Disorders of early language development in Dravet syndrome | Chieffo, Daniela Pia; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco | |
| 1-gen-2011 | Long Term Memory Profile of Disorders Associated with Dysregulation of the RAS-MAPK Signaling Cascade. | Alfieri, Paolo; Cesarini, L; Mallardi, Maria; Piccini, G; Caciolo, C; Leoni, Chiara; Mirante, N; Pantaleoni, F; Digilio, Mc; Gambardella, Maria Luigia; Tartaglia, Marco; Vicari, S; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe |