Pera, Maria Carmela
Pera, Maria Carmela
High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes
2025 Guerra, Marika; Marini, Alberto; Pagliarini, Vittoria; Pitolli, Consuelo; Coratti, Giorgia; Bonvissuto, Davide; Bravetti, Chiara; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Sette, Claudio; Pera, Maria Carmela
Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study
2025 Piemonte, F.; Petrillo, S.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Pera, Maria Carmela; Palermo, Concetta; Pane, Marika; Abiusi, Emanuela; Cicala, Gianpaolo; Villa, Marianna; Bravetti, Chiara; Arpaia, Chiara; Novelli, A.; Falqui, Salvatore; Fiori, Stefania; Napoli, Giulia; Baroni, Silvia; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Comi, G.; Corti, S.; Mercuri, Eugenio Maria
Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data
2025 Albamonte, E.; Lizio, A.; Coratti, Giorgia; Maggi, L.; Pegoraro, E.; Pane, Marika; Messina, S.; Masson, R.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pini, A.; Ricci, F.; Mongini, T.; Bruno, C.; Patanella, K.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Bonanno, S.; Scarpini, G.; Brolatti, N.; Zanolini, A.; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, V. A.; Itasmac, ; Zuccarino, R.; Zanin, R.; Pedemonte, M.; Salmin, F.; Zambon, A.; Previtali, S.; Ricci, G.; Benedetti, F.; Agosto, C.; Capece, G.; Bitetti, I.; Picillo, E.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Catteruccia, M.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Nigro, L.; Magnolato, A.; Bruno, I.; Briganti, E.; Vecchiano, V.; Minacapilli, E.; Maria, U.; Ferrero, A.
Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA
2024 Coratti, Giorgia; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, Roberto; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, Maria Carmela; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria
Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study
2024 Buchignani, B.; Cicala, Gianpaolo; Cumbo, F.; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Ticci, C.; Mazzanti, S.; Brolatti, N.; Tosi, M.; Dosi, C.; Antonaci, Laura; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Frongia, Anna Lia; Sacchini, M.; Bruno, C.; Masson, R.; D'Amico, A.; Battini, R.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study
2024 Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni-Lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini-Bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
2024 Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Long‐term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4‐year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded
2024 Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Civitello, Matthew; Rohwer, Annemarie; Salmin, Francesca; Glanzman Allan, M.; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; De Sanctis, Roberto; Dunaway Young, Sally; Duong, Tina; Mizzoni, Irene; Milev, Evelin; Sframeli, Maria; Morando, Simone; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Brolatti, Noemi; Pane, Marika; Scoto, Mariacristina; Messina, Sonia; Escudero Jesica, Exposito; De Waele, Liesbeth; Hirano, Michio; Zolkipli‐cunningham, Zarazuela; Darras Basil, T.; Bertini, Enrico; Nascimiento Osorio, Andres; Bruno, Claudio; Goemans, Natalie; Sansone Valeria, A.; Day, John; Baranello, Giovanni; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria
Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study
2024 Pane, Marika; Stanca, G.; Coratti, Giorgia; D' Amico, A.; Sansone, V. A.; Berti, B.; Fanelli, Lavinia; Albamonte, E.; Ausili Cefaro, Carolina; Cerchiari, A.; Catteruccia, M.; De Sanctis, Roberto; Leone, D.; Palermo, C.; Buchignani, B.; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E. M.; Tosi, M.; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Mercuri, Eugenio Maria
Therapeutic Role of Nusinersen on Respiratory Progression in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 2 and Nonambulant Type 3
2024 Trucco, F.; Ridout, D.; Weststrate, H.; Scoto, M.; Rohwer, A.; Coratti, Giorgia; Main, M. L.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Pera, Maria Carmela; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Messina, S. S.; Childs, A. M.; Willis, T.; Ong, M. T.; Servais, L.; Majumdar, A.; Hughes, I.; Marini-Bettolo, C.; Parasuraman, D.; Gowda, V. L.; Baranello, G.; Bertini, E. S.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J. W.; Mayer, O.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F.
Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016
2024 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Masson, R.; Sansone, V. A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Agosto, C.; Varone, A.; Bruno, C.; Messina, S.; Ricci, F.; Bruno, I.; Procopio, E.; Pini, A.; Siliquini, S.; Zanin, R.; Albamonte, E.; Berardinelli, A.; Mastella, C.; Baranello, Giovanni; Previtali, S. C.; Trabacca, A.; Bravetti, Chiara; Gagliardi, D.; Filosto, M.; De Sanctis, Roberto; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Gardani, A.; Costantino, M. A.; Bitetti, I.; Franguel, M. T.; Sframeli, M.; Magnolato, A.; Rausa, M.; Pagliaccia, E.; Negri, M.; Del Monaco, C.; Berti, B.; Leone, Daniela; Palermo, Concetta; Bertini, Enrico Silvio; Longo, A.; Dosi, C.; Carnicella, S.; Morando, S.; Brolatti, N.; Vento, Alessandra; Cavallina, I.; Ferrante, R.; Bernasconi, L.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Forcina, N.; Benedetti, F.; Damioli, S.; Fanelli, Lavinia; Stanca, G.; Norcia, G.; Sacchini, M.; Ticci, C.; Briganti, E.
Upper limb function changes over 12 months in untreated SMA II and III individuals: an item-level analysis using the Revised Upper Limb Module
2024 Coratti, Giorgia; Civitello, M.; Rohwer, A.; Albamonte, E.; Montes, J.; Glanzman, A. M.; Pasternak, A.; De Sanctis, Roberto; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Brolatti, N.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Salmin, F.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, Maria Carmela; Muntoni, F.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria
Caregivers’ Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study
2023 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Casiraghi, Jacopo Luca; Bravetti, Chiara; Fedeli, A.; Strika, M.; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Rossi, Dario; Pane, Marika; Sansone, V. A.; Mercuri, Eugenio Maria
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1)
2023 Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J.
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis
2023 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria
New therapies for spinal muscular atrophy: where we stand and what is next
2023 Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023 Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2025 | High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes | Guerra, Marika; Marini, Alberto; Pagliarini, Vittoria; Pitolli, Consuelo; Coratti, Giorgia; Bonvissuto, Davide; Bravetti, Chiara; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Sette, Claudio; Pera, Maria Carmela | |
| 1-gen-2025 | Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study | Piemonte, F.; Petrillo, S.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Pera, Maria Carmela; Palermo, Concetta; Pane, Marika; Abiusi, Emanuela; Cicala, Gianpaolo; Villa, Marianna; Bravetti, Chiara; Arpaia, Chiara; Novelli, A.; Falqui, Salvatore; Fiori, Stefania; Napoli, Giulia; Baroni, Silvia; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Comi, G.; Corti, S.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2025 | Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data | Albamonte, E.; Lizio, A.; Coratti, Giorgia; Maggi, L.; Pegoraro, E.; Pane, Marika; Messina, S.; Masson, R.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pini, A.; Ricci, F.; Mongini, T.; Bruno, C.; Patanella, K.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Bonanno, S.; Scarpini, G.; Brolatti, N.; Zanolini, A.; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, V. A.; Itasmac, ; Zuccarino, R.; Zanin, R.; Pedemonte, M.; Salmin, F.; Zambon, A.; Previtali, S.; Ricci, G.; Benedetti, F.; Agosto, C.; Capece, G.; Bitetti, I.; Picillo, E.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Catteruccia, M.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Nigro, L.; Magnolato, A.; Bruno, I.; Briganti, E.; Vecchiano, V.; Minacapilli, E.; Maria, U.; Ferrero, A. | |
| 1-gen-2024 | Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA | Coratti, Giorgia; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, Roberto; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, Maria Carmela; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study | Buchignani, B.; Cicala, Gianpaolo; Cumbo, F.; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Ticci, C.; Mazzanti, S.; Brolatti, N.; Tosi, M.; Dosi, C.; Antonaci, Laura; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Frongia, Anna Lia; Sacchini, M.; Bruno, C.; Masson, R.; D'Amico, A.; Battini, R.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study | Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni-Lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini-Bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? | Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Long‐term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4‐year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded | Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Civitello, Matthew; Rohwer, Annemarie; Salmin, Francesca; Glanzman Allan, M.; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; De Sanctis, Roberto; Dunaway Young, Sally; Duong, Tina; Mizzoni, Irene; Milev, Evelin; Sframeli, Maria; Morando, Simone; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Brolatti, Noemi; Pane, Marika; Scoto, Mariacristina; Messina, Sonia; Escudero Jesica, Exposito; De Waele, Liesbeth; Hirano, Michio; Zolkipli‐cunningham, Zarazuela; Darras Basil, T.; Bertini, Enrico; Nascimiento Osorio, Andres; Bruno, Claudio; Goemans, Natalie; Sansone Valeria, A.; Day, John; Baranello, Giovanni; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study | Pane, Marika; Stanca, G.; Coratti, Giorgia; D' Amico, A.; Sansone, V. A.; Berti, B.; Fanelli, Lavinia; Albamonte, E.; Ausili Cefaro, Carolina; Cerchiari, A.; Catteruccia, M.; De Sanctis, Roberto; Leone, D.; Palermo, C.; Buchignani, B.; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E. M.; Tosi, M.; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Bertini, E.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | Therapeutic Role of Nusinersen on Respiratory Progression in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 2 and Nonambulant Type 3 | Trucco, F.; Ridout, D.; Weststrate, H.; Scoto, M.; Rohwer, A.; Coratti, Giorgia; Main, M. L.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Pera, Maria Carmela; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Messina, S. S.; Childs, A. M.; Willis, T.; Ong, M. T.; Servais, L.; Majumdar, A.; Hughes, I.; Marini-Bettolo, C.; Parasuraman, D.; Gowda, V. L.; Baranello, G.; Bertini, E. S.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J. W.; Mayer, O.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, F. | |
| 1-gen-2024 | Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016 | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Masson, R.; Sansone, V. A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Agosto, C.; Varone, A.; Bruno, C.; Messina, S.; Ricci, F.; Bruno, I.; Procopio, E.; Pini, A.; Siliquini, S.; Zanin, R.; Albamonte, E.; Berardinelli, A.; Mastella, C.; Baranello, Giovanni; Previtali, S. C.; Trabacca, A.; Bravetti, Chiara; Gagliardi, D.; Filosto, M.; De Sanctis, Roberto; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Gardani, A.; Costantino, M. A.; Bitetti, I.; Franguel, M. T.; Sframeli, M.; Magnolato, A.; Rausa, M.; Pagliaccia, E.; Negri, M.; Del Monaco, C.; Berti, B.; Leone, Daniela; Palermo, Concetta; Bertini, Enrico Silvio; Longo, A.; Dosi, C.; Carnicella, S.; Morando, S.; Brolatti, N.; Vento, Alessandra; Cavallina, I.; Ferrante, R.; Bernasconi, L.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Forcina, N.; Benedetti, F.; Damioli, S.; Fanelli, Lavinia; Stanca, G.; Norcia, G.; Sacchini, M.; Ticci, C.; Briganti, E. | |
| 1-gen-2024 | Upper limb function changes over 12 months in untreated SMA II and III individuals: an item-level analysis using the Revised Upper Limb Module | Coratti, Giorgia; Civitello, M.; Rohwer, A.; Albamonte, E.; Montes, J.; Glanzman, A. M.; Pasternak, A.; De Sanctis, Roberto; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Brolatti, N.; Pane, Marika; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Salmin, F.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, Maria Carmela; Muntoni, F.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Caregivers’ Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Casiraghi, Jacopo Luca; Bravetti, Chiara; Fedeli, A.; Strika, M.; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Rossi, Dario; Pane, Marika; Sansone, V. A.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1) | Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J. | |
| 1-gen-2023 | Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, Vincenzo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | New therapies for spinal muscular atrophy: where we stand and what is next | Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
| 1-gen-2023 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria |