Sabatelli, Mario
Sabatelli, Mario
ROMA - Dipartimento di Neuroscienze
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies
2024 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Guglielmino, Valeria; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset
2024 Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Bisogni, Giulia; Di Paolantonio, Andrea; Truini, A.; Minnella, Angelo Maria; Sciarrone, Maria Ausilia; Vitali, Francesca; Maceroni, Martina; Galosi, E.; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco
Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients
2024 Bisogni, Giulia.; Conte, Amelia; Costantino, Umberto; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Lucioli, G.; Patanella, A. K.; Cimbolli, P.; Del Giudice, E.; Vettor, F.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies
2024 Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients
2024 Sabatelli, Mario; Cerri, F.; Zuccarino, R.; Patanella, A. K.; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Tanel, R.; Sansone, V.; Filosto, M.; Lattante, Serena; Martello, Francesco; Doronzio, Paolo Niccolo'; Stano, S.; Zanfini, Bruno Antonio; Coccia, M.; Costantini, Emanuele Maria; Lizio, A.; Lucioli, G.; Padovani, A.; Merlini, G. P.; Conte, Amelia
M6A reduction relieves FUS-associated ALS granules
2024 Di Timoteo, G.; Giuliani, A.; Setti, A.; Biagi, M. C.; Lisi, M.; Santini, T.; Grandioso, A.; Mariani, D.; Castagnetti, F.; Perego, E.; Zappone, S.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Rotili, Dante; Vicidomini, G.; Bozzoni, I.
Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association
2023 Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene
2023 Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla
Differential effects of mutations of POPDC proteins on heteromeric interaction and membrane trafficking
2023 Swan, Ah; Schindler, Rfr; Savarese, M; Mayer, I; Rinné, S; Bleser, F; Schänzer, A; Hahn, A; Sabatelli, Mario; Perna, F; Chapman, K; Pfuhl, M; Spivey, Ac; Decher, N; Udd, B; Tasca, Giorgio; Brand, T
Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial
2023 Beghi, E.; Pupillo, E.; Bianchi, E.; Bonetto, V.; Luotti, S.; Pasetto, L.; Bendotti, C.; Tortarolo, M.; Sironi, F.; Camporeale, L.; Sherman, A. V.; Paganoni, S.; Scognamiglio, Ambrogio; De Marchi, F.; Bongioanni, P.; Delcarratore, R.; Caponnetto, C.; Diamanti, L.; Martinelli, D.; Calvo, A.; Filosto, M.; Padovani, A.; Piccinelli, S.; Ricci, C.; Dalla Giacoma, S.; Deangelis, N.; Inghilleri, M.; Spataro, R.; Labella, V.; Logroscino, Giandomenico; Lunetta, C.; Tarlarini, C.; Mandrioli, J.; Martinelli, I.; Simonini, Chiara; Zucchi, E.; Monsurro, M. R.; Ricciardi, Diego; Trojsi, F.; Riva, N.; Filippi, Guido Maria; Simone, I. L.; Soraru, G.; Spera, Maria Chiara; Florio, L.; Messina, S.; Russo, M.; Siciliano, G.; Conte, Amelia; Saddi, M. V.; Carboni, N.; Mazzini, L.; Enia, G.; Zucchella, A.; Pinzani, L.; De Giorgi, L.; Nicoletti, Chiara; Semprucci, E.; Davide Arippol, E.; Giussani, G.; Graziani, M.; Ferrari, C.; Cantello, R.; Bersano, E.; Dolciotti, C.; Masciandaro, S. M.; Da Prato, I.; Cabona, C.; Meo, G.; Ceroni, M.; Dal Fabbro, B.; Chio, A.; Moglia, C.; Manera, U.; Fuda, G.; Casale, F.; De Marco, G.; Salamone, P.; Giannini, F.; Bocci, S.; Ceccanti, M.; Cambieri, C.; Libonati, L.; Moret, F.; Frasca, V.; Coletti, T.; Tortelli, R.; Capozzo, R.; Gerardi, F.; Sansone, V.; Fini, N.; Gianferrari, G.; Gessani, A.; Falzone, Y.; Schito, P.; Pozzi, L.; Domi, T.; D'Errico, E.; Morea, A.; Milella, G.; Gizzi, M.; Paci, F.; Ferracchiato, S.; Zarrelli, M.; Desina, N.; Govoni, A.; Schirinzi, E.; Simoncini, C.; Sabatelli, Mario; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Piras, G.; Monne, M.; Manca, E.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
2023 Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations
2023 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation
2022 Romano, R.; De Luca, M.; Del Fiore, V. S.; Pecoraro, M.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, V.; Bucci, C.
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients
2022 Perciballi, E.; Bovio, F.; Rosati, J.; Arrigoni, F.; D'Anzi, A.; Lattante, Serena; Gelati, M.; De Marchi, F.; Lombardi, I.; Ruotolo, G.; Forcella, M.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Sabatelli, Mario; Conte, A.; De Gioia, L.; Martino, S.; Vescovi, A. L.; Fusi, P.; Ferrari, D.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
2022 Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study
2022 Schiava, M.; Ikenaga, C.; Villar-Quiles, R. N.; Caballero-Avila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Zanoteli, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Tasca, Giorgio; Lloyd, T.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Pegoraro, E.; Nadaj-Pakleza, A.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jimenez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J. -H.; Bevilacqua, J. A.; Olive, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Williams, T.; Dominguez-Gonzalez, C.; Papadimas, G. K.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K. G.; de Visser, M.; Muelas, N.; Laforet, P.; Malfatti, E.; Alfano, L. N.; Nair, S. S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H. A.; Harms, M. B.; Nance, C.; Ramos-Fransi, A.; Rodolico, C.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; Garcia-Garcia, J.; Pal, E.; Farrugia, M. E.; Lamont, P. J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Peric, S.; Luo, S.; Oldfors, A.; Taylor, K.; Ralston, S.; Stojkovic, T.; Weihl, C.; Diaz-Manera, J.; Martinez-Pineiro, A.; Topf, A.; Kaminska, A.; Mayhew, A.; Rydelius, A.; Behin, A.; Toscano, A.; Lain, A. H.; Lannes, B.; Velez, B.; Kierdaszuk, B.; De Paepe, B.; Eymard, B.; Cazcarra, C. M.; Paradasa, C.; Hedberg-Oldfors, C.; Longman, C.; Bettollo, C. M.; Papadopoulos, C.; Metay, C.; Hilton-Jones, D.; Zanotelli, E.; Harrington, E. A.; Eline, E.; Gelpi, E.; Rivas, E.; Miralles, F.; Soraru, G.; Bisogni, G.; Lucente, G.; Bassez, G.; Francois, J.; Chanson, J. -B.; Lin, J.; Skeoch, J.; Palmio, J.; Baets, J.; Perez, J. A.; Diaz, J.; Vilchez, J. J.; Hudson, J.; Hadzsiev, K.; Bello, L.; Campero, M.; Sabatelli, Mario; Masingue, M.; Monforte, Mauro; James, M.; Guglieri, M.; Inoue, M.; Povedano, M.; Hofer, M.; Olive, M.; Garcia-Angarita, N.; Earle, N.; Sarro, N. V.; Laforet, P.; Rihard, P.; de Jonghe, P.; Riguzzi, P.; Camano, P.; Rubio, R. D.; Carlier, R.; Muni-Lofra, R.; Fernandez-Torron, R.; Alvarez, R.; Krause, S.; Leonard-Louis, S.; Souvannanorath, S.; Klotz, S.; Thiele, S.; Xirou, S.; Evangelista, T.; Grider, T.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Straub, V.; Zhu, W.; de Ridder, W.; Kelly, W.; Saito, Y.; Park, Y. -E.; Nishimori, Y.; Sahenk, Z.
Guillain–Barré syndrome from an emergency department view: how to better predict the outcome?
2022 Covino, Marcello; Romozzi, Marina; Simeoni, Benedetta; Di Paolantonio, Andrea; Sabatelli, Mario; Franceschi, Francesco; Luigetti, Marco
Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience
2022 Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.
Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience
2022 Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Di Paolantonio, Andrea; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Della Marca, Giacomo; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Sabatelli, Eleonora; Rollo, Eleonora; Luigetti, Marco
Real-life experience with inotersen in hereditary transthyretin amyloidosis with late-onset phenotype: Data from an early-access program in Italy
2022 Luigetti, Marco; Antonini, Giovanni; Di Paolantonio, Andrea; Gentile, Luca; Grandis, Marina; Leonardi, Luca; Lozza, Alessandro; Manganelli, Fiore; Mazzeo, Anna; Mussinelli, Roberta; My, Filomena; Obici, Laura; Maria Pennisi, Elena; Romozzi, Marina; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salvalaggio, Alessandro; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies | Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Guglielmino, Valeria; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco | |
| 1-gen-2024 | Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset | Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Bisogni, Giulia; Di Paolantonio, Andrea; Truini, A.; Minnella, Angelo Maria; Sciarrone, Maria Ausilia; Vitali, Francesca; Maceroni, Martina; Galosi, E.; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco | |
| 1-gen-2024 | Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients | Bisogni, Giulia.; Conte, Amelia; Costantino, Umberto; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Lucioli, G.; Patanella, A. K.; Cimbolli, P.; Del Giudice, E.; Vettor, F.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2024 | Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies | Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio | |
| 1-gen-2024 | Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients | Sabatelli, Mario; Cerri, F.; Zuccarino, R.; Patanella, A. K.; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Tanel, R.; Sansone, V.; Filosto, M.; Lattante, Serena; Martello, Francesco; Doronzio, Paolo Niccolo'; Stano, S.; Zanfini, Bruno Antonio; Coccia, M.; Costantini, Emanuele Maria; Lizio, A.; Lucioli, G.; Padovani, A.; Merlini, G. P.; Conte, Amelia | |
| 1-gen-2024 | M6A reduction relieves FUS-associated ALS granules | Di Timoteo, G.; Giuliani, A.; Setti, A.; Biagi, M. C.; Lisi, M.; Santini, T.; Grandioso, A.; Mariani, D.; Castagnetti, F.; Perego, E.; Zappone, S.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Rotili, Dante; Vicidomini, G.; Bozzoni, I. | |
| 1-gen-2023 | Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association | Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2023 | Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene | Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla | |
| 1-gen-2023 | Differential effects of mutations of POPDC proteins on heteromeric interaction and membrane trafficking | Swan, Ah; Schindler, Rfr; Savarese, M; Mayer, I; Rinné, S; Bleser, F; Schänzer, A; Hahn, A; Sabatelli, Mario; Perna, F; Chapman, K; Pfuhl, M; Spivey, Ac; Decher, N; Udd, B; Tasca, Giorgio; Brand, T | |
| 1-gen-2023 | Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial | Beghi, E.; Pupillo, E.; Bianchi, E.; Bonetto, V.; Luotti, S.; Pasetto, L.; Bendotti, C.; Tortarolo, M.; Sironi, F.; Camporeale, L.; Sherman, A. V.; Paganoni, S.; Scognamiglio, Ambrogio; De Marchi, F.; Bongioanni, P.; Delcarratore, R.; Caponnetto, C.; Diamanti, L.; Martinelli, D.; Calvo, A.; Filosto, M.; Padovani, A.; Piccinelli, S.; Ricci, C.; Dalla Giacoma, S.; Deangelis, N.; Inghilleri, M.; Spataro, R.; Labella, V.; Logroscino, Giandomenico; Lunetta, C.; Tarlarini, C.; Mandrioli, J.; Martinelli, I.; Simonini, Chiara; Zucchi, E.; Monsurro, M. R.; Ricciardi, Diego; Trojsi, F.; Riva, N.; Filippi, Guido Maria; Simone, I. L.; Soraru, G.; Spera, Maria Chiara; Florio, L.; Messina, S.; Russo, M.; Siciliano, G.; Conte, Amelia; Saddi, M. V.; Carboni, N.; Mazzini, L.; Enia, G.; Zucchella, A.; Pinzani, L.; De Giorgi, L.; Nicoletti, Chiara; Semprucci, E.; Davide Arippol, E.; Giussani, G.; Graziani, M.; Ferrari, C.; Cantello, R.; Bersano, E.; Dolciotti, C.; Masciandaro, S. M.; Da Prato, I.; Cabona, C.; Meo, G.; Ceroni, M.; Dal Fabbro, B.; Chio, A.; Moglia, C.; Manera, U.; Fuda, G.; Casale, F.; De Marco, G.; Salamone, P.; Giannini, F.; Bocci, S.; Ceccanti, M.; Cambieri, C.; Libonati, L.; Moret, F.; Frasca, V.; Coletti, T.; Tortelli, R.; Capozzo, R.; Gerardi, F.; Sansone, V.; Fini, N.; Gianferrari, G.; Gessani, A.; Falzone, Y.; Schito, P.; Pozzi, L.; Domi, T.; D'Errico, E.; Morea, A.; Milella, G.; Gizzi, M.; Paci, F.; Ferracchiato, S.; Zarrelli, M.; Desina, N.; Govoni, A.; Schirinzi, E.; Simoncini, C.; Sabatelli, Mario; Bernardo, D.; Bisogni, G.; Piras, G.; Monne, M.; Manca, E. | |
| 1-gen-2023 | Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis | Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia | |
| 1-gen-2023 | The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations | Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null | |
| 1-gen-2022 | Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation | Romano, R.; De Luca, M.; Del Fiore, V. S.; Pecoraro, M.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, V.; Bucci, C. | |
| 1-gen-2022 | Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients | Perciballi, E.; Bovio, F.; Rosati, J.; Arrigoni, F.; D'Anzi, A.; Lattante, Serena; Gelati, M.; De Marchi, F.; Lombardi, I.; Ruotolo, G.; Forcella, M.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Sabatelli, Mario; Conte, A.; De Gioia, L.; Martino, S.; Vescovi, A. L.; Fusi, P.; Ferrari, D. | |
| 1-gen-2022 | Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia | Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2022 | Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study | Schiava, M.; Ikenaga, C.; Villar-Quiles, R. N.; Caballero-Avila, M.; Topf, A.; Nishino, I.; Kimonis, V.; Udd, B.; Schoser, B.; Zanoteli, E.; Sgobbi Souza, P. V.; Tasca, Giorgio; Lloyd, T.; Lopez-De Munain, A.; Paradas, C.; Pegoraro, E.; Nadaj-Pakleza, A.; De Bleecker, J.; Badrising, U.; Alonso-Jimenez, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Miralles, F.; Shin, J. -H.; Bevilacqua, J. A.; Olive, M.; Vorgerd, M.; Kley, R.; Brady, S.; Williams, T.; Dominguez-Gonzalez, C.; Papadimas, G. K.; Warman-Chardon, J.; Claeys, K. G.; de Visser, M.; Muelas, N.; Laforet, P.; Malfatti, E.; Alfano, L. N.; Nair, S. S.; Manousakis, G.; Kushlaf, H. A.; Harms, M. B.; Nance, C.; Ramos-Fransi, A.; Rodolico, C.; Hewamadduma, C.; Cetin, H.; Garcia-Garcia, J.; Pal, E.; Farrugia, M. E.; Lamont, P. J.; Quinn, C.; Nedkova-Hristova, V.; Peric, S.; Luo, S.; Oldfors, A.; Taylor, K.; Ralston, S.; Stojkovic, T.; Weihl, C.; Diaz-Manera, J.; Martinez-Pineiro, A.; Topf, A.; Kaminska, A.; Mayhew, A.; Rydelius, A.; Behin, A.; Toscano, A.; Lain, A. H.; Lannes, B.; Velez, B.; Kierdaszuk, B.; De Paepe, B.; Eymard, B.; Cazcarra, C. M.; Paradasa, C.; Hedberg-Oldfors, C.; Longman, C.; Bettollo, C. M.; Papadopoulos, C.; Metay, C.; Hilton-Jones, D.; Zanotelli, E.; Harrington, E. A.; Eline, E.; Gelpi, E.; Rivas, E.; Miralles, F.; Soraru, G.; Bisogni, G.; Lucente, G.; Bassez, G.; Francois, J.; Chanson, J. -B.; Lin, J.; Skeoch, J.; Palmio, J.; Baets, J.; Perez, J. A.; Diaz, J.; Vilchez, J. J.; Hudson, J.; Hadzsiev, K.; Bello, L.; Campero, M.; Sabatelli, Mario; Masingue, M.; Monforte, Mauro; James, M.; Guglieri, M.; Inoue, M.; Povedano, M.; Hofer, M.; Olive, M.; Garcia-Angarita, N.; Earle, N.; Sarro, N. V.; Laforet, P.; Rihard, P.; de Jonghe, P.; Riguzzi, P.; Camano, P.; Rubio, R. D.; Carlier, R.; Muni-Lofra, R.; Fernandez-Torron, R.; Alvarez, R.; Krause, S.; Leonard-Louis, S.; Souvannanorath, S.; Klotz, S.; Thiele, S.; Xirou, S.; Evangelista, T.; Grider, T.; Rakocevic-Stojanovic, V.; Straub, V.; Zhu, W.; de Ridder, W.; Kelly, W.; Saito, Y.; Park, Y. -E.; Nishimori, Y.; Sahenk, Z. | |
| 1-gen-2022 | Guillain–Barré syndrome from an emergency department view: how to better predict the outcome? | Covino, Marcello; Romozzi, Marina; Simeoni, Benedetta; Di Paolantonio, Andrea; Sabatelli, Mario; Franceschi, Francesco; Luigetti, Marco | |
| 1-gen-2022 | Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience | Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G. | |
| 1-gen-2022 | Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience | Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Di Paolantonio, Andrea; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Della Marca, Giacomo; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Sabatelli, Eleonora; Rollo, Eleonora; Luigetti, Marco | |
| 1-gen-2022 | Real-life experience with inotersen in hereditary transthyretin amyloidosis with late-onset phenotype: Data from an early-access program in Italy | Luigetti, Marco; Antonini, Giovanni; Di Paolantonio, Andrea; Gentile, Luca; Grandis, Marina; Leonardi, Luca; Lozza, Alessandro; Manganelli, Fiore; Mazzeo, Anna; Mussinelli, Roberta; My, Filomena; Obici, Laura; Maria Pennisi, Elena; Romozzi, Marina; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salvalaggio, Alessandro; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano |