Zollino, Marcella

Zollino, Marcella  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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1-gen-2025 Burden of pathogenetic and likely pathogenetic variants in SPG7, SPG11 and AP4 genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis. A case-control study Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Bisogni, Paolo Gaetano; Meleo, Emiliana; Del Giudice, E.; Colavito, D.; Porro, L. M.; Sabatelli, E.; Conte, Amelia; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2025 Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy L'Erario, Federica Francesca; Gazzellone, Annalisa; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Carapelle, Marina; Renzi, Anna Gloria; Modafferi, Clarissa; Palucci, Marta; D'Ambrosio, Pino; Sonnini, Elena; Loberti, Lorenzo; Panfili, A.; Lucci Cordisco, Emanuela; Chiurazzi, Pietro; Trevisan, Valentina; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Pomponi, M. G.; Orteschi, D.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe
1-gen-2025 The same genomic variants in the first three exons of KANSL1 can be either benign or causative of Koolen-de Vries syndrome: Definition of a validation procedure L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Renzi, Anna Gloria; Carapelle, Marina; Doronzio, Paolo Niccolo'; Pasquetti, D.; Maietta, Sabrina; Sonnini, Elena; Gazzellone, Annalisa; Zollino, Marcella
1-gen-2024 BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, Roberta; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, Marcella; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, Marcella; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; de Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C.
1-gen-2024 Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype Sarli, C.; van der Laan, L.; Reilly, J.; Trajkova, S.; Carli, D.; Brusco, A.; Levy, M. A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Mcconkey, H.; Tedder, M. L.; Skinner, C.; Alders, M.; Henneman, P.; Hennekam, R. C. M.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Weber, S.; Vincent-Devulder, A.; Perrin, L.; Bourgois, A.; Yamamoto, T.; Metcalfe, K.; Zollino, Marcella; Kini, U.; Oliveira, D.; Sousa, S. B.; Williams, D.; Cappuccio, G.; Sadikovic, B.; Brunetti-Pierri, N.
1-gen-2024 Exploring the Role of CCNF Variants in Italian ALS Patients Bisogni, Giulia.; Conte, Amelia; Costantino, Umberto; Lattante, Serena; Bernardo, D.; Lucioli, G.; Patanella, A. K.; Cimbolli, P.; Del Giudice, E.; Vettor, F.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2024 Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome Caraffi, S. G.; Van Der Laan, L.; Rooney, K.; Trajkova, S.; Zuntini, R.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Levy, M. A.; Baldo, C.; Mandrile, G.; Lauzon, C.; Cordelli, D. M.; Ivanovski, I.; Fetta, A.; Sukarova, E.; Brusco, A.; Pavinato, L.; Pullano, V.; Zollino, Marcella; Mcconkey, H.; Tartaglia, M.; Ferrero, G. B.; Sadikovic, B.; Garavelli, L.
1-gen-2024 Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data Saez-Atienzar, S.; Souza, C. D. S.; Chia, R.; Beal, S. N.; Lorenzini, I.; Huang, R.; Levy, J.; Burciu, C.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Jones, A.; Dewan, R.; Pensato, V.; Peverelli, S.; Corrado, L.; Van Vugt, J. J. F. A.; Van Rheenen, W.; Tunca, C.; Bayraktar, E.; Xia, M.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Goutman, S. A.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Jansson, L.; Kirby, J.; Laaksovirta, H.; Landers, J. E.; Landi, Francesco; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Guissart, C.; Macgowan, D. J.; Maragakis, N. J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E. P.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Robberecht, W.; Rogaeva, E.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Angelocola, S. M.; Ausiello, F. P.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Bersano, E.; Bisogni, G.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cabona, C.; Calvo, A.; Canale, F.; Canosa, A.; Cantisani, T. A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Cardinali, P.; Carrera, P.; Casale, F.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, Amelia; Conti, E.; Corbo, M.; Cuccu, S.; Bella, E. D.; D'Errico, E.; Demarco, G.; Dubbioso, R.; Ferrarese, C.; Ferraro, P. M.; Filippi, M.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Gallone, S.; Gianferrari, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Greco, L.; Iazzolino, B.; Introna, A.; La Bella, V.; Lattante, Serena; Lauria, G.; Liguori, R.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Lunetta, C.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Manganelli, F.; Marangi, Giuseppe; Marinou, K.; Marrosu, M. G.; Martinelli, I.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mosca, L.; Murru, M. R.; Origone, P.; Passaniti, C.; Petrelli, C.; Petrucci, A.; Pirisi, A.; Pozzi, S.; Pugliatti, M.; Quattrini, A.; Ricci, C.; Riolo, G.; Riva, N.; Russo, M.; Sabatelli, Mario; Salamone, P.; Salivetto, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sbaiz, L.; Sideri, R.; Simone, I.; Simonini, C.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Ticca, A.; Torriello, A.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Vasta, R.; Vacchiano, V.; Vita, G.; Volanti, P.; Zollino, Marcella; Zucchi, E.; Silani, V.; Fogh, I.; Ticozzi, N.; Ratti, A.; Tiloca, C.; Gellera, C.; Pinter, G. L.; Taroni, F.; Castellotti, B.; Comi, G. P.; Corti, S.; Del Bo, R.; Cereda, C.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Mazzini, L.; Soraru, G.; Raggi, F.; Siciliano, G.; Simoncini, C.; Lo Gerfo, A.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Ferlini, A.; Corcia, P.; Couratier, P.; Vourc'H, P.; Hardiman, O.; Mclaughlin, R.; Gotkine, M.; Drory, V.; Van Den Veldink, J. H.; Berg, L. H.; De Carvalho, M.; Mora Pardina, J. S.; Povedano, M.; Andersen, P.; Weber, M.; Basak, A. N.; Al-Chalabi, A.; Shaw, C.; Morrison, K. E.; Iacoangeli, A.; Shatunov, A.; Verde, F.; Kenna, K.; Al Khleifat, A.; Opie-Martin, S.; Piccinelli, S. C.; Padovani, A.; Galimberti, D.; Serpente, M.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Curtis, C. J.; Lee, S. H.; Chung, R.; Patel, H.; Cooper-Knock, J.; Breen, G.; Dobson, R. J. B.; Dalgard, C. L.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Mcgrath Martinez, E.; Soltis, A. R.; Sukumar, G.; Viollet, C.; Wilkerson, M. D.; Van Den Berg, L. H.; D'Alfonso, S.; Chandran, S.; Pal, S.; Johnson, K.; Doucet-O'Hare, T.; Pasternack, N.; Wang, T.; Nath, A.; Veldink, J. H.; Chio, A.; Sattler, R.; Shaw, C. E.; Ferraiuolo, L.
1-gen-2024 Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2023 ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures Poggio, E.; Barazzuol, L.; Salmaso, A.; Milani, C.; Deligiannopoulou, A.; Cazorla, A. G.; Jang, S. S.; Julia-Palacios, N.; Keren, B.; Kopajtich, R.; Lynch, S. A.; Mignot, C.; Moorwood, C.; Neuhofer, C.; Nigro, V.; Oostra, A.; Prokisch, H.; Saillour, V.; Schuermans, N.; Torella, A.; Verloo, P.; Yazbeck, E.; Zollino, Marcella; Jech, R.; Winkelmann, J.; Necpal, J.; Cali, T.; Brini, M.; Zech, M.
1-gen-2023 CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella
1-gen-2023 De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling Morleo, M.; Venditti, R.; Theodorou, E.; Briere, L. C.; Rosello, M.; Tirozzi, A.; Tammaro, R.; Al-Badri, N.; High, F. A.; Shi, J.; Acosta, M. T.; Adam, M.; Adams, D. R.; Alvarez, R. L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E. A.; Bacino, C. A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A. H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H. J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J. A.; Berry, G. T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E. A.; Burrage, L. C.; Butte, M. J.; Byers, P.; Byrd, W. E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T. C. P.; Chanprasert, S.; Chao, H. -T.; Clark, G. D.; Coakley, T. R.; Cobban, L. A.; Cogan, J. D.; Coggins, M.; Cole, F. S.; Colley, H. A.; Cooper, C. M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W. J.; Crouse, A. B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J. G.; Dell'Angelica, E. C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A. L.; Douine, E. D.; Earl, D.; Eckstein, D. J.; Emrick, L. T.; Eng, C. M.; Falk, M.; Fieg, E. L.; Fisher, P. G.; Fogel, B. L.; Forghani, I.; Gahl, W. A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P. C.; Godfrey, R. A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M. C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F. M.; Holm, I. A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G. P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S. N.; Kohane, I. S.; Kohler, J. N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D. M.; Kravets, E.; Lalani, S. R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B. C.; Lanza, I. R.; Leblanc, K.; Lee, B. H.; Levitt, R.; Lewis, R. A.; Liu, P.; Liu, X. Z.; Longo, N.; Loo, S. K.; Loscalzo, J.; Maas, R. L.; Macnamara, E. F.; Macrae, C. A.; Maduro, V. V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M. C. V.; Mamounas, L. A.; Manolio, T. A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B. A.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Marwaha, S.; Mccauley, J.; McConkie-Rosell, A.; Mccray, A. T.; Mcgee, E.; Mefford, H.; Merritt, J. L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S. F.; Newman, J. H.; Nicholas, S. K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J. P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J. C.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Phillips III, J. A.; Posey, J. E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B. N.; Quinlan, A.; Rao, D. A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C. M.; Rives, L.; Robertson, A. K.; Rodan, L. H.; Rosenfeld, J. A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J. B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D. A.; Scott, C. R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E. K.; Sinsheimer, J. S.; Sisco, K.; Smith, E. C.; Smith, K. S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R. C.; Stoler, J. M.; Sullivan, K.; Sullivan, J. A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D. A.; Sybert, V.; Tabor, H. K.; Tan, Q. K. -G.; Tan, A. L. M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C. J.; Toro, C.; Tran, A. A.; Ungar, R. A.; Urv, T. K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T. P.; Wahl, C. E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N. M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Wangler, M. F.; Ward, P. A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M. T.; Whitlock, J.; Wolfe, L. A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Nigro, V.; Torella, A.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, Marcella; Amenta, Simona; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.; Putti, E.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Walker, M. A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H. Y.; van Gassen, K. L. I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Agrawal, P. B.; Del Bene, F.; Franco, B.
1-gen-2023 Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
1-gen-2023 Investigating the "Fetal Side" in Recurrent Pregnancy Loss: Reliability of Cell-Free DNA Testing in Detecting Chromosomal Abnormalities of Miscarriage Tissue D'Ippolito, Silvia; Longo, Giuliana; Orteschi, Daniela; Busnelli, Andrea; Di Simone, Nicoletta; Pulcinelli, Eleonora; Schettini, Giorgia; Scambia, Giovanni; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2023 Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco
1-gen-2023 The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
1-gen-2022 A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report Macchiaiolo, M.; Panfili, F. M.; Vecchio, D.; Gonfiantini, M. V.; Cortellessa, F.; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Chinali, M.; Mammi, C.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Alfieri, P.; Priolo, M.