Zollino, Marcella
Zollino, Marcella
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss
2021 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2021 Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, M.; Marangi, G.; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021 Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021 Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
Detection of Pitt–Hopkins syndrome based on morphological facial features
2021 D'amato, E.; Reyes-Aldasoro, C. C.; Consiglio, A.; D'amato, G.; Faienza, M. F.; Zollino, M.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant
2021 Martello, F.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Pirozzi, F.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Marangi, G.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis
2021 Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature
2021 Onesimo, R.; Versacci, P.; Delogu, A. B.; De Rosa, G.; Pugnaloni, F.; Blandino, R.; Leoni, C.; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, M.; Marino, B.; Zampino, G.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
2020 Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
Burkitt lymphoma as fourth neoplasia in a patient affected by cowden syndrome with a novel PTEN germline pathogenic variant
2020 Galli, E.; Malafronte, R.; Brugnoletti, F.; Zollino, M.; Hohaus, S.; D'Alo, F.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects
2020 Nasser, H.; Vera, L.; Elmaleh-Berges, M.; Steindl, K.; Letard, P.; Teissier, N.; Ernault, A.; Guimiot, F.; Afenjar, A.; Moutard, M. L.; Heron, D.; Alembik, Y.; Momtchilova, M.; Milani, P.; Kubis, N.; Pouvreau, N.; Zollino, M.; Guilmin Crepon, S.; Kaguelidou, F.; Gressens, P.; Verloes, A.; Rauch, A.; El Ghouzzi, V.; Drunat, S.; Passemard, S.
Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1
2020 Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M.
Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers
2020 Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes
2020 Mulder, P. A.; van Balkom, I. D. C.; Landlust, A. M.; Priolo, M.; Menke, L. A.; Acero, I. H.; Alkuraya, F. S.; Arias, P.; Bernardini, L.; Bijlsma, E. K.; Cole, T.; Coubes, C.; Dapia, I.; Davies, S.; Di Donato, N.; Elcioglu, N. H.; Fahrner, J. A.; Foster, A.; Gonzalez, N. G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A. -S.; Kamath, A.; Kooblall, K.; Lapunzina, P.; Liebelt, J.; Lynch, S. A.; Maas, S. M.; Mammi, C.; Mathijssen, I. B.; McKee, S.; Mirzaa, G. M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Neumann, T. E.; Pintomalli, L.; Pisanti, M. A.; Plomp, A. S.; Price, S.; Salter, C.; Santos-Simarro, F.; Sarda, P.; Schanze, D.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Tenorio, J.; Thakker, R. V.; Valdez, R. M.; Van Haeringen, A.; Van Hagen, J. M.; Zenker, M.; Zollino, M.; Dunn, W. W.; Piening, S.; Hennekam, R. C.
High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines
2020 Lattante, S.; Marangi, G.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay
2020 Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, M.; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, G.; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P.
SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum
2020 Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS
2019 Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss | Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C. | |
| 1-gen-2021 | CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, M.; Marangi, G.; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M. | |
| 1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2021 | Detection of Pitt–Hopkins syndrome based on morphological facial features | D'amato, E.; Reyes-Aldasoro, C. C.; Consiglio, A.; D'amato, G.; Faienza, M. F.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2021 | Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant | Martello, F.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Pirozzi, F.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Marangi, G. | |
| 1-gen-2021 | Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant | Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C. | |
| 1-gen-2021 | Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis | Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, R.; Versacci, P.; Delogu, A. B.; De Rosa, G.; Pugnaloni, F.; Blandino, R.; Leoni, C.; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, M.; Marino, B.; Zampino, G. | |
| 1-gen-2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Burkitt lymphoma as fourth neoplasia in a patient affected by cowden syndrome with a novel PTEN germline pathogenic variant | Galli, E.; Malafronte, R.; Brugnoletti, F.; Zollino, M.; Hohaus, S.; D'Alo, F. | |
| 1-gen-2020 | CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects | Nasser, H.; Vera, L.; Elmaleh-Berges, M.; Steindl, K.; Letard, P.; Teissier, N.; Ernault, A.; Guimiot, F.; Afenjar, A.; Moutard, M. L.; Heron, D.; Alembik, Y.; Momtchilova, M.; Milani, P.; Kubis, N.; Pouvreau, N.; Zollino, M.; Guilmin Crepon, S.; Kaguelidou, F.; Gressens, P.; Verloes, A.; Rauch, A.; El Ghouzzi, V.; Drunat, S.; Passemard, S. | |
| 1-gen-2020 | Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1 | Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers | Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome | Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N. | |
| 1-gen-2020 | Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes | Mulder, P. A.; van Balkom, I. D. C.; Landlust, A. M.; Priolo, M.; Menke, L. A.; Acero, I. H.; Alkuraya, F. S.; Arias, P.; Bernardini, L.; Bijlsma, E. K.; Cole, T.; Coubes, C.; Dapia, I.; Davies, S.; Di Donato, N.; Elcioglu, N. H.; Fahrner, J. A.; Foster, A.; Gonzalez, N. G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A. -S.; Kamath, A.; Kooblall, K.; Lapunzina, P.; Liebelt, J.; Lynch, S. A.; Maas, S. M.; Mammi, C.; Mathijssen, I. B.; McKee, S.; Mirzaa, G. M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Neumann, T. E.; Pintomalli, L.; Pisanti, M. A.; Plomp, A. S.; Price, S.; Salter, C.; Santos-Simarro, F.; Sarda, P.; Schanze, D.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Tenorio, J.; Thakker, R. V.; Valdez, R. M.; Van Haeringen, A.; Van Hagen, J. M.; Zenker, M.; Zollino, M.; Dunn, W. W.; Piening, S.; Hennekam, R. C. | |
| 1-gen-2020 | High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines | Lattante, S.; Marangi, G.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
| 1-gen-2020 | International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay | Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, M.; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, G.; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P. | |
| 1-gen-2020 | SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum | Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2019 | Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS | Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario |