Zollino, Marcella

Zollino, Marcella  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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1-gen-2023 Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2023 CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
1-gen-2023 Investigating the "Fetal Side" in Recurrent Pregnancy Loss: Reliability of Cell-Free DNA Testing in Detecting Chromosomal Abnormalities of Miscarriage Tissue D'Ippolito, Silvia; Longo, Giuliana; Orteschi, Daniela; Busnelli, Andrea; Di Simone, Nicoletta; Pulcinelli, Eleonora; Schettini, Giorgia; Scambia, Giovanni; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2023 Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco
1-gen-2023 The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
1-gen-2022 A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report Macchiaiolo, M.; Panfili, F. M.; Vecchio, D.; Gonfiantini, M. V.; Cortellessa, F.; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Chinali, M.; Mammi, C.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Alfieri, P.; Priolo, M.
1-gen-2022 Case Report: Challenges of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): A Case Report of Confined Placental Mosaicism and Clinical Considerations Bonanni, G.; Trevisan, Valentina; Zollino, Marcella; De Santis, Marco; Romanzi, Federica; Lanzone, Antonio; Bevilacqua, Elisa
1-gen-2022 Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome Alfieri, P.; Macchiaiolo, M.; Collotta, M.; Montanaro, F. A. M.; Caciolo, C.; Cumbo, F.; Galassi, P.; Panfili, F. M.; Cortellessa, F.; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Mammi, C.; Vicari, Stefano; Priolo, M.
1-gen-2022 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2022 SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance Cordovado, A.; Schaettin, M.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J. R.; Prijoles, E. J.; Mitchell, W. G.; Ozmore, J. R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E. A.; Granger, L.; Petersen, A. K.; Au, M. G.; Matheny, J. P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M. -K.; Fernandez-Ramos, J. -A.; Lopez-Laso, E.; Kruer, M. C.; Bakhtiari, S.; Zollino, Marcella; Morleo, M.; Marangi, Giuseppe; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Louie, R. J.; Childers, A.; Everman, D. B.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.; Laumonnier, F.; Stoeckli, E. T.; Toutain, A.; Vuillaume, M. -L.
1-gen-2022 Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes Scala, M.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Khan, T.; Accogli, A.; Davids, L.; Ruiz, A.; Chiurazzi, Pietro; Cericola, G.; Schulte, B.; Monaghan, K. G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Vitobello, A.; Racine, C.; Mancardi, M. M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Wu, W.; Vila, E. G.; Mak, B. C.; Martinez-Agosto, J. A.; Gorin, M. B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C. M. B.; Vengoechea, J. E.; Chitayat, D.; Tan, T. Y.; Callewaert, B.; Kruse, B.; Bird, L. M.; Faivre, L.; Zollino, Marcella; Biskup, S.; Striano, P.; Nigro, V.; Severino, M.; Capra, V.; Costain, G.; Nagata, K. -I.; Brown, G.; Butte, M. J.; Dell'Angelica, E. C.; Dorrani, N.; Douine, E. D.; Fogel, B. L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S. K.; Mak, B. C.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Mcgee, E.; Nelson, S. F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J. S.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Perry, K. W.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.
1-gen-2021 Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
1-gen-2021 CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis Tabolacci, E.; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
1-gen-2021 Detection of Pitt–Hopkins syndrome based on morphological facial features D'Amato, E.; Reyes-Aldasoro, C. C.; Consiglio, A.; D'Amato, G.; Faienza, M. F.; Zollino, Marcella
1-gen-2021 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant Martello, F.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Pirozzi, F.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Marangi, G.