Zollino, Marcella
Zollino, Marcella
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
2024 Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, Roberta; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, Marcella; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, Marcella; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; de Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype
2024 Sarli, C.; van der Laan, L.; Reilly, J.; Trajkova, S.; Carli, D.; Brusco, A.; Levy, M. A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Mcconkey, H.; Tedder, M. L.; Skinner, C.; Alders, M.; Henneman, P.; Hennekam, R. C. M.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Weber, S.; Vincent-Devulder, A.; Perrin, L.; Bourgois, A.; Yamamoto, T.; Metcalfe, K.; Zollino, Marcella; Kini, U.; Oliveira, D.; Sousa, S. B.; Williams, D.; Cappuccio, G.; Sadikovic, B.; Brunetti-Pierri, N.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome
2024 Caraffi, S. G.; van der Laan, L.; Rooney, K.; Trajkova, S.; Zuntini, R.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Levy, M. A.; Baldo, C.; Mandrile, G.; Lauzon, C.; Cordelli, D. M.; Ivanovski, I.; Fetta, A.; Sukarova, E.; Brusco, A.; Pavinato, L.; Pullano, V.; Zollino, Marcella; Mcconkey, H.; Tartaglia, M.; Ferrero, G. B.; Sadikovic, B.; Garavelli, L.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2024 Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association
2023 Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures
2023 Poggio, E.; Barazzuol, L.; Salmaso, A.; Milani, C.; Deligiannopoulou, A.; Cazorla, A. G.; Jang, S. S.; Julia-Palacios, N.; Keren, B.; Kopajtich, R.; Lynch, S. A.; Mignot, C.; Moorwood, C.; Neuhofer, C.; Nigro, V.; Oostra, A.; Prokisch, H.; Saillour, V.; Schuermans, N.; Torella, A.; Verloo, P.; Yazbeck, E.; Zollino, Marcella; Jech, R.; Winkelmann, J.; Necpal, J.; Cali, T.; Brini, M.; Zech, M.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories
2023 Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
2023 Morleo, M.; Venditti, R.; Theodorou, E.; Briere, L. C.; Rosello, M.; Tirozzi, A.; Tammaro, R.; Al-Badri, N.; High, F. A.; Shi, J.; Acosta, M. T.; Adam, M.; Adams, D. R.; Alvarez, R. L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E. A.; Bacino, C. A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A. H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H. J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J. A.; Berry, G. T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E. A.; Burrage, L. C.; Butte, M. J.; Byers, P.; Byrd, W. E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T. C. P.; Chanprasert, S.; Chao, H. -T.; Clark, G. D.; Coakley, T. R.; Cobban, L. A.; Cogan, J. D.; Coggins, M.; Cole, F. S.; Colley, H. A.; Cooper, C. M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W. J.; Crouse, A. B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J. G.; Dell'Angelica, E. C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A. L.; Douine, E. D.; Earl, D.; Eckstein, D. J.; Emrick, L. T.; Eng, C. M.; Falk, M.; Fieg, E. L.; Fisher, P. G.; Fogel, B. L.; Forghani, I.; Gahl, W. A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P. C.; Godfrey, R. A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M. C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F. M.; Holm, I. A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G. P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S. N.; Kohane, I. S.; Kohler, J. N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D. M.; Kravets, E.; Lalani, S. R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B. C.; Lanza, I. R.; Leblanc, K.; Lee, B. H.; Levitt, R.; Lewis, R. A.; Liu, P.; Liu, X. Z.; Longo, N.; Loo, S. K.; Loscalzo, J.; Maas, R. L.; Macnamara, E. F.; Macrae, C. A.; Maduro, V. V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M. C. V.; Mamounas, L. A.; Manolio, T. A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B. A.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Marwaha, S.; Mccauley, J.; McConkie-Rosell, A.; Mccray, A. T.; Mcgee, E.; Mefford, H.; Merritt, J. L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S. F.; Newman, J. H.; Nicholas, S. K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J. P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J. C.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Phillips III, J. A.; Posey, J. E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B. N.; Quinlan, A.; Rao, D. A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C. M.; Rives, L.; Robertson, A. K.; Rodan, L. H.; Rosenfeld, J. A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J. B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D. A.; Scott, C. R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E. K.; Sinsheimer, J. S.; Sisco, K.; Smith, E. C.; Smith, K. S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R. C.; Stoler, J. M.; Sullivan, K.; Sullivan, J. A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D. A.; Sybert, V.; Tabor, H. K.; Tan, Q. K. -G.; Tan, A. L. M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C. J.; Toro, C.; Tran, A. A.; Ungar, R. A.; Urv, T. K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T. P.; Wahl, C. E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N. M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Wangler, M. F.; Ward, P. A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M. T.; Whitlock, J.; Wolfe, L. A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Nigro, V.; Torella, A.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, Marcella; Amenta, Simona; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.; Putti, E.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Walker, M. A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H. Y.; van Gassen, K. L. I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Agrawal, P. B.; Del Bene, F.; Franco, B.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
2023 Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
Investigating the "Fetal Side" in Recurrent Pregnancy Loss: Reliability of Cell-Free DNA Testing in Detecting Chromosomal Abnormalities of Miscarriage Tissue
2023 D'Ippolito, Silvia; Longo, Giuliana; Orteschi, Daniela; Busnelli, Andrea; Di Simone, Nicoletta; Pulcinelli, Eleonora; Schettini, Giorgia; Scambia, Giovanni; Zollino, Marcella
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy
2023 Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
2023 Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco
The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations
2023 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
2022 Macchiaiolo, M.; Panfili, F. M.; Vecchio, D.; Gonfiantini, M. V.; Cortellessa, F.; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Chinali, M.; Mammi, C.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Alfieri, P.; Priolo, M.
Case Report: Challenges of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): A Case Report of Confined Placental Mosaicism and Clinical Considerations
2022 Bonanni, G.; Trevisan, Valentina; Zollino, Marcella; De Santis, Marco; Romanzi, Federica; Lanzone, Antonio; Bevilacqua, Elisa
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome
2022 Alfieri, P.; Macchiaiolo, M.; Collotta, M.; Montanaro, F. A. M.; Caciolo, C.; Cumbo, F.; Galassi, P.; Panfili, F. M.; Cortellessa, F.; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Mammi, C.; Vicari, Stefano; Priolo, M.
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum
2022 Giacomini, T.; Scala, M.; Nobile, G.; Severino, M.; Tortora, D.; Nobili, L.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Mancardi, M. M.; Nigro, V.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Pierri, N. B.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
2022 Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance
2022 Cordovado, A.; Schaettin, M.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J. R.; Prijoles, E. J.; Mitchell, W. G.; Ozmore, J. R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E. A.; Granger, L.; Petersen, A. K.; Au, M. G.; Matheny, J. P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M. -K.; Fernandez-Ramos, J. -A.; Lopez-Laso, E.; Kruer, M. C.; Bakhtiari, S.; Zollino, Marcella; Morleo, M.; Marangi, Giuseppe; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Louie, R. J.; Childers, A.; Everman, D. B.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.; Laumonnier, F.; Stoeckli, E. T.; Toutain, A.; Vuillaume, M. -L.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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| 1-gen-2024 | BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations | Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, Roberta; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, Marcella; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, Marcella; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; de Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C. | |
| 1-gen-2024 | Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype | Sarli, C.; van der Laan, L.; Reilly, J.; Trajkova, S.; Carli, D.; Brusco, A.; Levy, M. A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Mcconkey, H.; Tedder, M. L.; Skinner, C.; Alders, M.; Henneman, P.; Hennekam, R. C. M.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Weber, S.; Vincent-Devulder, A.; Perrin, L.; Bourgois, A.; Yamamoto, T.; Metcalfe, K.; Zollino, Marcella; Kini, U.; Oliveira, D.; Sousa, S. B.; Williams, D.; Cappuccio, G.; Sadikovic, B.; Brunetti-Pierri, N. | |
| 1-gen-2024 | Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome | Caraffi, S. G.; van der Laan, L.; Rooney, K.; Trajkova, S.; Zuntini, R.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Levy, M. A.; Baldo, C.; Mandrile, G.; Lauzon, C.; Cordelli, D. M.; Ivanovski, I.; Fetta, A.; Sukarova, E.; Brusco, A.; Pavinato, L.; Pullano, V.; Zollino, Marcella; Mcconkey, H.; Tartaglia, M.; Ferrero, G. B.; Sadikovic, B.; Garavelli, L. | |
| 1-gen-2024 | Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association | Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2023 | ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures | Poggio, E.; Barazzuol, L.; Salmaso, A.; Milani, C.; Deligiannopoulou, A.; Cazorla, A. G.; Jang, S. S.; Julia-Palacios, N.; Keren, B.; Kopajtich, R.; Lynch, S. A.; Mignot, C.; Moorwood, C.; Neuhofer, C.; Nigro, V.; Oostra, A.; Prokisch, H.; Saillour, V.; Schuermans, N.; Torella, A.; Verloo, P.; Yazbeck, E.; Zollino, Marcella; Jech, R.; Winkelmann, J.; Necpal, J.; Cali, T.; Brini, M.; Zech, M. | |
| 1-gen-2023 | CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories | Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling | Morleo, M.; Venditti, R.; Theodorou, E.; Briere, L. C.; Rosello, M.; Tirozzi, A.; Tammaro, R.; Al-Badri, N.; High, F. A.; Shi, J.; Acosta, M. T.; Adam, M.; Adams, D. R.; Alvarez, R. L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E. A.; Bacino, C. A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A. H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H. J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J. A.; Berry, G. T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E. A.; Burrage, L. C.; Butte, M. J.; Byers, P.; Byrd, W. E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T. C. P.; Chanprasert, S.; Chao, H. -T.; Clark, G. D.; Coakley, T. R.; Cobban, L. A.; Cogan, J. D.; Coggins, M.; Cole, F. S.; Colley, H. A.; Cooper, C. M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W. J.; Crouse, A. B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J. G.; Dell'Angelica, E. C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A. L.; Douine, E. D.; Earl, D.; Eckstein, D. J.; Emrick, L. T.; Eng, C. M.; Falk, M.; Fieg, E. L.; Fisher, P. G.; Fogel, B. L.; Forghani, I.; Gahl, W. A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P. C.; Godfrey, R. A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M. C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F. M.; Holm, I. A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G. P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S. N.; Kohane, I. S.; Kohler, J. N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D. M.; Kravets, E.; Lalani, S. R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B. C.; Lanza, I. R.; Leblanc, K.; Lee, B. H.; Levitt, R.; Lewis, R. A.; Liu, P.; Liu, X. Z.; Longo, N.; Loo, S. K.; Loscalzo, J.; Maas, R. L.; Macnamara, E. F.; Macrae, C. A.; Maduro, V. V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M. C. V.; Mamounas, L. A.; Manolio, T. A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B. A.; Martin, M. G.; Martinez-Agosto, J. A.; Marwaha, S.; Mccauley, J.; McConkie-Rosell, A.; Mccray, A. T.; Mcgee, E.; Mefford, H.; Merritt, J. L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S. F.; Newman, J. H.; Nicholas, S. K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J. P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J. C.; Palmer, C. G. S.; Papp, J. C.; Parker, N. H.; Phillips III, J. A.; Posey, J. E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B. N.; Quinlan, A.; Rao, D. A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C. M.; Rives, L.; Robertson, A. K.; Rodan, L. H.; Rosenfeld, J. A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J. B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D. A.; Scott, C. R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E. K.; Sinsheimer, J. S.; Sisco, K.; Smith, E. C.; Smith, K. S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R. C.; Stoler, J. M.; Sullivan, K.; Sullivan, J. A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D. A.; Sybert, V.; Tabor, H. K.; Tan, Q. K. -G.; Tan, A. L. M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C. J.; Toro, C.; Tran, A. A.; Ungar, R. A.; Urv, T. K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T. P.; Wahl, C. E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N. M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L. -K.; Wangler, M. F.; Ward, P. A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M. T.; Whitlock, J.; Wolfe, L. A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Nigro, V.; Torella, A.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, Marcella; Amenta, Simona; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.; Putti, E.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Walker, M. A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H. Y.; van Gassen, K. L. I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Agrawal, P. B.; Del Bene, F.; Franco, B. | |
| 1-gen-2023 | Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis | Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia | |
| 1-gen-2023 | Investigating the "Fetal Side" in Recurrent Pregnancy Loss: Reliability of Cell-Free DNA Testing in Detecting Chromosomal Abnormalities of Miscarriage Tissue | D'Ippolito, Silvia; Longo, Giuliana; Orteschi, Daniela; Busnelli, Andrea; Di Simone, Nicoletta; Pulcinelli, Eleonora; Schettini, Giorgia; Scambia, Giovanni; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy | Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2023 | Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility | Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco | |
| 1-gen-2023 | The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations | Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null | |
| 1-gen-2022 | A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report | Macchiaiolo, M.; Panfili, F. M.; Vecchio, D.; Gonfiantini, M. V.; Cortellessa, F.; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Chinali, M.; Mammi, C.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Alfieri, P.; Priolo, M. | |
| 1-gen-2022 | Case Report: Challenges of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): A Case Report of Confined Placental Mosaicism and Clinical Considerations | Bonanni, G.; Trevisan, Valentina; Zollino, Marcella; De Santis, Marco; Romanzi, Federica; Lanzone, Antonio; Bevilacqua, Elisa | |
| 1-gen-2022 | Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome | Alfieri, P.; Macchiaiolo, M.; Collotta, M.; Montanaro, F. A. M.; Caciolo, C.; Cumbo, F.; Galassi, P.; Panfili, F. M.; Cortellessa, F.; Zollino, Marcella; Accadia, M.; Seri, M.; Tartaglia, M.; Bartuli, A.; Mammi, C.; Vicari, Stefano; Priolo, M. | |
| 1-gen-2022 | De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum | Giacomini, T.; Scala, M.; Nobile, G.; Severino, M.; Tortora, D.; Nobili, L.; Accogli, A.; Torella, A.; Capra, V.; Mancardi, M. M.; Nigro, V.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Pierri, N. B.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C. | |
| 1-gen-2022 | Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia | Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe | |
| 1-gen-2022 | SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance | Cordovado, A.; Schaettin, M.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J. R.; Prijoles, E. J.; Mitchell, W. G.; Ozmore, J. R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E. A.; Granger, L.; Petersen, A. K.; Au, M. G.; Matheny, J. P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M. -K.; Fernandez-Ramos, J. -A.; Lopez-Laso, E.; Kruer, M. C.; Bakhtiari, S.; Zollino, Marcella; Morleo, M.; Marangi, Giuseppe; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Louie, R. J.; Childers, A.; Everman, D. B.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.; Laumonnier, F.; Stoeckli, E. T.; Toutain, A.; Vuillaume, M. -L. |