Contaldo, Ilaria
Contaldo, Ilaria
Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
2024 Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J; Willemsen, Marjolein H; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways
2024 Musto, Elisa; Liao, Vivian W Y; Johannesen, Katrine M; Fenger, Christina D; Lederer, Damien; Kothur, Kavitha; Fisk, Katrina; Bennetts, Bruce; Vrielynck, Pascal; Delaby, Delphine; Ceulemans, Berten; Weckhuysen, Sarah; Sparber, Peter; Bouman, Arjan; Ardern-Holmes, Simone; Troedson, Christopher; Battaglia, Domenica Immacolata; Goel, Himanshu; Feyma, Timothy; Bakhtiari, Somayeh; Tjoa, Linda; Boxill, Martin; Demina, Nina; Shchagina, Olga; Dadali, Elena; Kruer, Michael; Cantalupo, Gaetano; Contaldo, Ilaria; Polster, Tilman; Isidor, Bertrand; Bova, Stefania M; Fazeli, Walid; Wouters, Leen; Miranda, Maria J; Darra, Francesca; Pede, Elisa; Le Duc, Diana; Jamra, Rami Abou; Küry, Sébastien; Proietti, Jacopo; Mcsweeney, Niamh; Brokamp, Elly; Andrews, Peter Ian; Gouray Garcia, Marie; Chebib, Mary; Møller, Rikke S; Ahring, Philip K; Gardella, Elena
Status epilepticus in BRAF-related cardio-facio-cutaneous syndrome: Focus on neuroimaging clues to physiopathology
2024 Musto, Elisa; Gambardella, Maria Luigia; Perulli, Marco; Quintiliani, Michela; Veredice, Chiara; Verdolotti, Tommaso; Berte, G.; Leoni, C.; Onesimo, Roberta; Pulitano', Silvia Maria; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
Trisomy 22 mosaicism from prenatal to postnatal findings: a case series and systematic review of the literature
2024 Trevisan, Valentina; Meroni, Anna; Leoni, Chiara; Sirchia, F; Politano, D; Fiandrino, G; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Limongelli, Domenico; Perri, L; Sforza, Elisabetta; Leonardi, Fabio; Viscogliosi, Germana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, D; Proietti, Luca; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
Wernicke encephalopathy caused by avoidance-restrictive food intake disorder in a child: a case-based review
2024 Turrini, Ida; Guidetti, Clotilde; Contaldo, Ilaria; Pulitano', Silvia Maria; Rigante, Donato; Veredice, Chiara
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8
2023 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy
2023 Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review
2023 Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy
2023 Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship
2022 Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship
2022 Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder
2022 Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation
2022 Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk
2022 Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes
2022 Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype
2022 Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series
2022 Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset
2021 De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria
Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations
2021 Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
2020 Amenta, Simona; Frangella, Silvia; Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Ricciardi, S.; Doronzio, Paolo Niccolo'; Orteschi, D.; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Zampino, Giuseppe; Gentile, Marino; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, Marcella
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants | Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J; Willemsen, Marjolein H; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
| 1-gen-2024 | GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways | Musto, Elisa; Liao, Vivian W Y; Johannesen, Katrine M; Fenger, Christina D; Lederer, Damien; Kothur, Kavitha; Fisk, Katrina; Bennetts, Bruce; Vrielynck, Pascal; Delaby, Delphine; Ceulemans, Berten; Weckhuysen, Sarah; Sparber, Peter; Bouman, Arjan; Ardern-Holmes, Simone; Troedson, Christopher; Battaglia, Domenica Immacolata; Goel, Himanshu; Feyma, Timothy; Bakhtiari, Somayeh; Tjoa, Linda; Boxill, Martin; Demina, Nina; Shchagina, Olga; Dadali, Elena; Kruer, Michael; Cantalupo, Gaetano; Contaldo, Ilaria; Polster, Tilman; Isidor, Bertrand; Bova, Stefania M; Fazeli, Walid; Wouters, Leen; Miranda, Maria J; Darra, Francesca; Pede, Elisa; Le Duc, Diana; Jamra, Rami Abou; Küry, Sébastien; Proietti, Jacopo; Mcsweeney, Niamh; Brokamp, Elly; Andrews, Peter Ian; Gouray Garcia, Marie; Chebib, Mary; Møller, Rikke S; Ahring, Philip K; Gardella, Elena | |
| 1-gen-2024 | Status epilepticus in BRAF-related cardio-facio-cutaneous syndrome: Focus on neuroimaging clues to physiopathology | Musto, Elisa; Gambardella, Maria Luigia; Perulli, Marco; Quintiliani, Michela; Veredice, Chiara; Verdolotti, Tommaso; Berte, G.; Leoni, C.; Onesimo, Roberta; Pulitano', Silvia Maria; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2024 | Trisomy 22 mosaicism from prenatal to postnatal findings: a case series and systematic review of the literature | Trevisan, Valentina; Meroni, Anna; Leoni, Chiara; Sirchia, F; Politano, D; Fiandrino, G; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Limongelli, Domenico; Perri, L; Sforza, Elisabetta; Leonardi, Fabio; Viscogliosi, Germana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, D; Proietti, Luca; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
| 1-gen-2024 | Wernicke encephalopathy caused by avoidance-restrictive food intake disorder in a child: a case-based review | Turrini, Ida; Guidetti, Clotilde; Contaldo, Ilaria; Pulitano', Silvia Maria; Rigante, Donato; Veredice, Chiara | |
| 1-gen-2023 | Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 | Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2023 | Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy | Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2023 | The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review | Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta | |
| 1-gen-2023 | Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy | Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela | |
| 1-gen-2022 | Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship | Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship | Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder | Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation | Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk | Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes | Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata | |
| 1-gen-2022 | Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype | Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I | |
| 1-gen-2022 | Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series | Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D. | |
| 1-gen-2021 | A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset | De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2021 | Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations | Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, Simona; Frangella, Silvia; Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Ricciardi, S.; Doronzio, Paolo Niccolo'; Orteschi, D.; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Zampino, Giuseppe; Gentile, Marino; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, Marcella |