Contaldo, Ilaria

Contaldo, Ilaria  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 20 (tempo di esecuzione: 0.023 secondi).
Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I.
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I.
1-gen-2021 A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset De Rose, D. U.; Gallini, F.; Battaglia, D. I.; Tiberi, E.; Gaudino, S.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Romeo, D. M.; Massimi, L.; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, G.; Mercuri, E. M.
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, D. I.; Gambardella, M. L.; Veltri, S.; Contaldo, I.; Chillemi, G.; Veredice, C.; Quintiliani, M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Verdolotti, T.; Radio, F. C.; Martinelli, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, G.
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
1-gen-2020 Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe? Onesimo, R.; Proli, F.; Leoni, C.; Contaldo, I.; Salerni, A.; Conti, G.; Tartaglia, M.; Zampino, G.
1-gen-2019 Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report. Sprovieri, T; Ungaro, C; Sivo, S; Quintiliani, M; Contaldo, I; Veredice, C; Citrigno, L; Muglia, M; Cavalcanti, F; Cavallaro, S; Mercuri, E; Battaglia, D.
1-gen-2017 Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations Cetica, V.; Chiari, S.; Mei, D.; Parrini, E.; Grisotto, L.; Marini, C.; Pucatti, D.; Ferrari, A.; Sicca, F.; Specchio, N.; Trivisano, M.; Battaglia, D.; Contaldo, I.; Zamponi, N.; Petrelli, C.; Granata, T.; Ragona, F.; Avanzini, G.; Guerrini, R.
1-gen-2017 Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples Zollino, Marcella; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Doronzio, Paolo N.; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio; Marangi, Giuseppe
1-gen-2016 Cognitive-behavioral profiles in teenagers with Dravet syndrome Olivieri, Giorgia; Battaglia, Domenica Immacolata; Chieffo, Daniella; Rubbino, Roberta; Ranalli, Domiziana; Contaldo, Ilaria; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2016 Cognitive-behavioral profiles in teenagers with Dravet syndrome Olivieri, Giorgia; Battaglia, Domenica Immacolata; Chieffo, Daniella; Rubbino, Roberta; Ranalli, Domiziana; Contaldo, Ilaria; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2015 Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Ponzi, Emanuela; Orteschi, Daniela; Ricciardi, Stefania; Lattante, Serena; Murdolo, Marina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio Maria; Stefanini, Mc; Caumes, R; Edery, P; Rossi, M; Piccione, M; Corsello, G; Della Monica, M; Scarano, F; Priolo, M; Gentile, M; Zampino, Giuseppe; Vijzelaar, R; Abdulrahman, O; Rauch, A; Oneda, B; Deardorff, Ma; Saitta, Sc; Falk, Mj; Dubbs, H; Zackai, E.
1-gen-2015 Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome Cafiero, C; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Ali, M; Asaro, Alessia; Ponzi, Emanuela; Moncada, Alice; Ricciardi, Stefania; Murdolo, Marina; Mancano, Giorgia; Contaldo, I; Leuzzi, V; Battaglia, Domenica Immacolata; Mercuri, E; Slavotinek, Am; Zollino, Marcella
1-gen-2015 Sleep-potentiated epileptiform activity in early thalamic injuries: Study in a large series (60 cases) Losito, Emma Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Chieffo, Daniela Pia; Raponi, Matteo; Ranalli, Domiziana; Contaldo, Ilaria; Giansanti, C; De Clemente, Valentina; Quintiliani, Michela; Antichi, Eleonora; Verdolotti, Tommaso; De Waure, Chiara; Tartaglione, Tommaso; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2014 Clinical, electrophysiological and pathological findings in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease 4D caused by the NDRG1 Lom mutation Luigetti, Marco; Taroni, Franco; Milani, Micaela; Del Grande, Alessandra; Romano, Angela; Bisogni, Giulia; Conte, Amelia; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio Maria; Sabatelli, Mario
1-gen-2014 Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Ruiter, M; Pfundt, R; Steindl, K; Cafiero, Concetta; Ricciardi, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chieffo, Daniela Pia; Ranalli, Domiziana; Acquafondata, Celeste; Murdolo, Marina; Marangi, Giuseppe; Asaro, Alessia; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2014 Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Ruiter, M; Pfundt, R; Steindl, K; Cafiero, Concetta; Ricciardi, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chieffo, Daniela Pia; Ranalli, Domiziana; Acquafondata, Celeste; Murdolo, Marina; Marangi, Giuseppe; Asaro, Alessia; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2011 Surgery of children with frontal lobe lesional epilepsy: neuropsychological study Chieffo, D; Lettori, Donatella; Contaldo, Ilaria; Perrino, Francesca; Graziano, Alessandra; Palermo, Concetta; Mittica, A; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata; Di Rocco, Concezio; Guzzetta, Francesco
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: Observation of the first case. Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: observation of the first case Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella