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ItalianoNeri, Giovanni
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Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2012 | Chromosome 9p deletion syndrome and sex reversal: novel findings and redefinition of the critically deleted regions | Onesimo, Roberta; Orteschi, Daniela; Scalzone, Maria; Rossodivita, Aurora Natalia; Nanni, Lorenzo; Zannoni, Gian Franco; Marrocco, Giacinto Antonio; Battaglia, Domenica Immacolata; Fundarò, Carlo; Neri, Giovanni | Open Access |
| 2 | 2012 | Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype | Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Battaglia, Dario; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe | - |
| 3 | 2013 | TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: report of a new mutation and clinical phenotype | Marangi, Giuseppe; Leuzzi, V; Manti, F; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Pecile, V; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella | - |
| 4 | 2009 | Down syndrome: comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery. | Neri, Giovanni; Opitz, Jm | - |
| 5 | 2008 | A case of 45, X male: genetic evaluation and hormonal and metabolic follow-up in adult age. | Mancini, Antonio; Zollino, Marcella; Leone, Erika; Grande, Giuseppe; Festa, Roberto; Lecce, Rosetta; Pontecorvi, Alfredo; Neri, Giovanni | - |
| 6 | 2007 | Megalencephaly and perisylvian polymicrogyria with postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH): report of a new case | Garavelli, Livia; Guareschi, E; Errico, S; Simoni, A; Bergonzini, P; Zollino, Marcella; Gurrieri, Fiorella; Mancini, Gm; Schot, R; Van Der Spek, Pj; Frigieri, G; Zonari, P; Albertini, E; Giustina, Ed; Amarri, S; Bianchini, G; Dobyns, Wb; Neri, Giovanni | - |
| 7 | 2011 | Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. | Zollino, Marcella; Gurrieri, Fiorella; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe; Neri, Giovanni; Leuzzi, V. | - |
| 8 | 2008 | A unique case of reversion to normal size of a maternal premutation FMR1 allele in a normal boy | Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
| 9 | 2012 | The ring 14 syndrome | Zollino, Marcella; Ponzi, Emanuela; Gobbi, G; Neri, Giovanni | - |
| 10 | 2011 | The Simpson-Golabi-Behmel syndrome: a clinical case and a detective story | Gurrieri, Fiorella; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Lucci Cordisco, Emanuela; Silvestri, Evelina; Storniello, G; Neri, Giovanni | - |
| 11 | 2010 | SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR. | Tiziano, Francesco Danilo; Pinto, Anna Maria; Fiori, Stefania; Lomastro, Rosa; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Ghezzo, Alessandro; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, Giovanni; Brahe, Cristina Beate | - |
| 12 | 2008 | Modest reactivation of the mutatnt FMR1 gene by valproic acid is accompanied by histone modifications but not DNA demethylation. | Tabolacci, Elisabetta; De Pascalis, Ivana; Accadia, Maria; Terracciano, Alessandra; Moscato, Umberto; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
| 13 | 2009 | Elements of morphology: standard terminology for the head and face. | Neri, Giovanni; Allanson, Judith E; Cuniff, Christopher; Homme, Eugene H; Mcgaughran, Julie; Muenke, Max | - |
| 14 | 2008 | A double-blind, parallel, multicenter comparison of L-acetylcarnitine with placebo on the Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Fragile X Syndrome boys | Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta; Chiurazzi, Pietro | - |
| 15 | 2012 | Lim Mineralization Protein 3 induces the osteogenic differentiation of Human Amniotic Fluid Stromal Cells through Kruppel-like Factor-4 down-regulation and further bone-specific gene expression | Barba, Marta; Pirozzi, Filomena; Saulnier, Nathalie; Vitali, Tiziana; Natale, Maria Teresa; Logroscino, Giandomenico; Robbins, Paul D; Gambotto, Andrea; Neri, Giovanni; Michetti, Fabrizio; Pola, Enrico; Lattanzi, Wanda | - |
| 16 | 2010 | Salbutamol increases survival motor neuron (SMN) transcript levels in leucocytes of spinal muscular atrophy (SMA) patients: relevance for clinical trial design. | Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Pinto, Anna Maria; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Bertini, Enrico; Neri, Giovanni; Brahe, Cristina Beate | - |
| 17 | 2002 | Quantitative analysis of DNA demethylation and transcriptional reactivation of the FMR1gene in fragile X cells treated with 5-aza-deoxycitidine | Pietrobono, Roberta; Pomponi, Maria Grazia; Tabolacci, Elisabetta; Oostra, Ben; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni | - |
| 18 | 2011 | SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations. | Lepri, F; De Luca, A; Stella, L; Rossi, C; Baldassarre, G; Pantaleoni, F; Cordeddu, V; Williams, B. J; Dentici, M. L; Caputo, Viviana; Venanzi, S; Bonaguro, M; Kavamura, I; Pilotta, A; Faienza, M. F; Stanzial, F; Faravelli, F; Gabrielli, O; Marino, B; Neri, Giovanni; Silengo, Mc; Ferrero, Gb; Torrente, I; Selicorni, A; Mazzanti, L; Zampino, Giuseppe; Digilio, Mc; Dallapiccola, B; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco | - |
| 19 | 2009 | Overgrowth syndromes: A classification. In Endocrine Involvement in Developmental Syndromes | Neri, Giovanni; Moscarda, M. | - |
| 20 | 2011 | Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome | Neri, Giovanni; Nillesen, Wm; Yntema, Hg; Moscarda, Marco; Verbeek, Ne; Wilson, Lc; Cowan, F; Schepens, M; Raas Rothschild, A; Gafni, Weinstein; Zollino, Marcella; Vijzelaar, R; Nelen, M; Bokhoven, H; Giltay, J; Kleefstra, T. | - |
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