Marangi, Giuseppe
Marangi, Giuseppe
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss
2021-01-01 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
2021-01-01 Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, M.; Marangi, G.; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization
2021-01-01 Tabolacci, E; Molinario, C; Marangi, G; Nobile, V; Arena, V; Mendes, Mi; Smith, Dec; Salomons, Gs; Tana, M; Costa, S; Vento, G; Genuardi, M.
Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis
2021-01-01 Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
2020-01-01 Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1
2020-01-01 Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M.
Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers
2020-01-01 Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M.
Deregulated expression of the imprinted DLK1-DIO3 region in Glioblastoma Stem-like Cells: tumor suppressor role of lncRNA MEG3
2020-01-01 Buccarelli, Mariachiara; Lulli, Valentina; Giuliani, Alessandro; Signore, Michele; Martini, Maurizio; D'Alessandris, Quintino G; Giannetti, Stefano; Novelli, Agnese; Ilari, Ramona; Giurato, Giorgio; Boe, Alessandra; Castellani, Giorgia; Spartano, Serena; Marangi, Giuseppe; Biffoni, Mauro; Genuardi, Maurizio; Pallini, Roberto; Marziali, Giovanna; Ricci-Vitiani, Lucia
High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines
2020-01-01 Lattante, S.; Marangi, G.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization
2020-01-01 Tabolacci, E.; Molinario, C.; Marangi, G.; Nobile, V.; Arena, V.; Mendes, M. I.; Smith, D. E. C.; Salomons, G. S.; Tana, M.; Costa, S.; Vento, G.; Genuardi, M.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay
2020-01-01 Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, M.; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, G.; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P.
SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum
2020-01-01 Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS
2019-01-01 Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement
2019-01-01 Zollino, Marcella; Zweier, Christiane; Van Balkom, Ingrid D.; Sweetser, David A.; Alaimo, Joseph; Bijlsma, Emilia K.; Cody, Jannine; Elsea, Sarah H.; Giurgea, Irina; Macchiaiolo, Marina; Smigiel, Robert; Thibert, Ronald L.; Benoist, Ingrid; Clayton-Smith, Jill; De Winter, Channa F.; Deckers, Stijn; Gandhi, Anusha; Huisman, Sylvia; Kempink, Dagmar; Kruisinga, Frea; Lamacchia, Vittoria; Marangi, Giuseppe; Menke, Leonie; Mulder, Paul; Nordgren, Ann; Renieri, Alessandra; Routledge, Sue; Saunders, Carol J.; Stembalska, Agnieszka; Van Balkom, Hans; Whalen, Sandra; Hennekam, Raoul C.
Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?
2019-01-01 Torring, P. M.; Larsen, M. J.; Brasch-Andersen, C.; Krogh, L. N.; Kibaek, M.; Laulund, L.; Illum, N.; Dunkhase-Heinl, U.; Wiesener, A.; Popp, B.; Marangi, G.; Hjortshoj, T. D.; Ek, J.; Vogel, I.; Becher, N.; Roos, L.; Zollino, M.; Fagerberg, C. R.
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
2019-01-01 Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Calvo, A.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, S.; Fasano, A.; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Mosca, L.; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; De Simone, Idor; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, M.; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; MacGowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Nicolas, A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Tienari, P. J.; Stone, D. J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Chio, A.; Traynor, B. J.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both SayâBarberâBiesekerâYoungâSimpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders
2018-01-01 Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella
ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis
2018-01-01 Lattante, Serena; Pomponi, Maria Grazia; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Bisogni, Giulia; Patanella, Agata Katia; Meleo, Emiliana; Lunetta, Christian; Riva, Nilo; Mosca, Lorena; Carrera, Paola; Bee, Marco; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
2018-01-01 Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, Monica; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; MacGowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; LeNail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; McCauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; McMillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; McLaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
2018-01-01 Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Quanquan; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; MacGowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; LeNail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; McCauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; McMillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; McLaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss | Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C. | |
| 1-gen-2021 | CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype | Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, M.; Marangi, G.; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M. | |
| 1-gen-2021 | Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization | Tabolacci, E; Molinario, C; Marangi, G; Nobile, V; Arena, V; Mendes, Mi; Smith, Dec; Salomons, Gs; Tana, M; Costa, S; Vento, G; Genuardi, M. | |
| 1-gen-2021 | Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis | Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolò; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1 | Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers | Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Deregulated expression of the imprinted DLK1-DIO3 region in Glioblastoma Stem-like Cells: tumor suppressor role of lncRNA MEG3 | Buccarelli, Mariachiara; Lulli, Valentina; Giuliani, Alessandro; Signore, Michele; Martini, Maurizio; D'Alessandris, Quintino G; Giannetti, Stefano; Novelli, Agnese; Ilari, Ramona; Giurato, Giorgio; Boe, Alessandra; Castellani, Giorgia; Spartano, Serena; Marangi, Giuseppe; Biffoni, Mauro; Genuardi, Maurizio; Pallini, Roberto; Marziali, Giovanna; Ricci-Vitiani, Lucia | |
| 1-gen-2020 | High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines | Lattante, S.; Marangi, G.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
| 1-gen-2020 | Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization | Tabolacci, E.; Molinario, C.; Marangi, G.; Nobile, V.; Arena, V.; Mendes, M. I.; Smith, D. E. C.; Salomons, G. S.; Tana, M.; Costa, S.; Vento, G.; Genuardi, M. | |
| 1-gen-2020 | International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay | Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, M.; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, G.; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P. | |
| 1-gen-2020 | SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum | Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2019 | Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS | Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2019 | Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement | Zollino, Marcella; Zweier, Christiane; Van Balkom, Ingrid D.; Sweetser, David A.; Alaimo, Joseph; Bijlsma, Emilia K.; Cody, Jannine; Elsea, Sarah H.; Giurgea, Irina; Macchiaiolo, Marina; Smigiel, Robert; Thibert, Ronald L.; Benoist, Ingrid; Clayton-Smith, Jill; De Winter, Channa F.; Deckers, Stijn; Gandhi, Anusha; Huisman, Sylvia; Kempink, Dagmar; Kruisinga, Frea; Lamacchia, Vittoria; Marangi, Giuseppe; Menke, Leonie; Mulder, Paul; Nordgren, Ann; Renieri, Alessandra; Routledge, Sue; Saunders, Carol J.; Stembalska, Agnieszka; Van Balkom, Hans; Whalen, Sandra; Hennekam, Raoul C. | |
| 1-gen-2019 | Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome? | Torring, P. M.; Larsen, M. J.; Brasch-Andersen, C.; Krogh, L. N.; Kibaek, M.; Laulund, L.; Illum, N.; Dunkhase-Heinl, U.; Wiesener, A.; Popp, B.; Marangi, G.; Hjortshoj, T. D.; Ek, J.; Vogel, I.; Becher, N.; Roos, L.; Zollino, M.; Fagerberg, C. R. | |
| 1-gen-2019 | Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis | Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Calvo, A.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, S.; Fasano, A.; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Mosca, L.; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; De Simone, Idor; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, M.; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; MacGowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Nicolas, A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Tienari, P. J.; Stone, D. J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Chio, A.; Traynor, B. J. | |
| 1-gen-2018 | A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both SayâBarberâBiesekerâYoungâSimpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders | Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2018 | ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis | Lattante, Serena; Pomponi, Maria Grazia; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Bisogni, Giulia; Patanella, Agata Katia; Meleo, Emiliana; Lunetta, Christian; Riva, Nilo; Mosca, Lorena; Carrera, Paola; Bee, Marco; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2018 | Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene | Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, Monica; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; MacGowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; LeNail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; McCauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; McMillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; McLaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J. | |
| 1-gen-2018 | Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene | Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Quanquan; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; MacGowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; LeNail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; McCauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; McMillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; McLaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J. |