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Marangi, Giuseppe

Marangi, Giuseppe  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Marangi, Giuseppe; Panfili, Arianna; Chiurazzi, Pietro; Sonnini, Elena; Orteschi, Daniela; Alfieri, Paolo; Morleo, Manuela; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2023 CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, E.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, Massimiano; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, Gian Paolo; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Montomoli, M.; Milani, Daniela; Romano, Maria Concetta; Tummolo, Aida Angela; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Scala, M.; Romano, Federica; Capra, V.; Nigro, V.; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
1-gen-2023 How future surgery will benefit from SARS-COV-2-related measures: a SPIGC survey conveying the perspective of Italian surgeons Siragusa, L.; Angelico, R.; Angrisani, M.; Zampogna, B.; Materazzo, M.; Sorge, R.; Giordano, Lucia; Meniconi, R.; Coppola, A.; Marino, A.; Giraudo, G.; Esposito, S.; Urbani, A.; De Pastena, M.; Mastrapasqua, R.; Garancini, M.; Frontal, A.; Pascal, G.; Martellucc, J.; Falb, F.; Boscarelli, A.; Bertoglio, P.; Trecca, E.; Galassi, L.; Vento, V.; Chiappini, A.; Antonelli, A.; Bennardo, F.; Familiari, F.; Giannaccare, G.; Zappia, A. S.; Giuliani, G.; Falcone, F.; Sebastiani, S.; Montuori, M.; Rossi, S.; Sagnotta, A.; Giuliani, B.; Imbriani, G. C.; Restaino, S.; Andreani, L.; Di Maria, F.; Lagana, A. S.; Vitiello, L.; Berton, F.; Virgilio, E.; Palisi, M.; Portigliotti, L.; Calussi, M.; Conti, L.; Mauriello, C.; Barone, Alessia Maria Addolorata; Saladino, E.; Giaquinta, A.; Zerb, D.; Frazzetta, G.; Merola, G.; Chierici, A.; Bini, R.; Centonze, L.; De Carlis, R.; Ferrario, L.; Giani, A.; Lauterio, A.; Tamini, N.; Corti, Serafino; Botteri, E.; Andreuccetti, J.; D'Alessio, R.; Cestaro, G.; Clarizia, G.; Spolini, A.; Carboni, A. S.; Benzoni, E.; Galiffa, G.; Perotti, B.; Veroux, M.; Randazzo, V.; Topa, D.; Pranteda, C.; Contini, G.; Iacusso, C.; Voglino, V.; Vita, P.; Carrano, F. M.; Ambrosio, L.; Cammarata, R.; Capolupo, G. T.; Caputo, D.; Carannante, F.; Cascone, C.; Esperto, F.; Farolfi, T.; Frasca, L.; Gallo, I. F.; Gibin, G.; Giurazza, G.; Improta, L.; La Vaccara, V.; Luffarelli, P.; Luvero, D.; Marangi, Giuseppe; Masciana, G.; Mazzola, A.; Mazzotta, E.; Miligi, C. I.; Montelione, N.; Nenna, A.; Orsaria, P.; Papalia, R.; Papalia, G. F.; Parisi, F. R.; Prata, F.; Salzillo, R.; Santini, Stefano Angelo; Sofo, F.; Zampoli, A.; Tanda, C.; Altieri, G.; Ardito, Francesco; Belia, Francesco; Bianchi, V.; Biondi, Alberto; Brisinda, Giuseppe; Chiappetta, M.; Ciolli, G.; Ciolli, Alessandro; Ferracci, Federica; Ferri, L.; Fico, V.; Fiorillo, Claudio; Fransvea, Pietro; Galiandro, F.; Giovinazzo, F.; La Greca, Antonio; Litta, Francesco; Mele, C.; Pafundi, D. P.; Panettieri, Elena; Papa, Valerio; Patini, Romeo; Patini, Romeo; Perrotta, G.; Puccioni, Caterina; Santocchi, P.; Armatura, G.; Olmi, S.; Casoni Pattacini, G.; Salgarello, S.; Trompetto, M.; Bombardini, C.; La Rocca, R.; Celentano, G.; Micalef, A.; Mazzella, A.; Settembrini, A.; Zoia, C.; Degrate, L.; Musumeci, G.; Palopoli, C. A. M.; Montori, G.; Bonati, E.; Dinuzzi, V. P.; Velluti, F.; Balla, A.; Bonasia, D. E.; Coletta, D.; Berardi, G.; Colasanti, M.; Ferretti, Serena; Gasparoli, C.; Mariano, Giuseppantonio; Avenia, S.; Cianci, P.; Cestino, L.; Festa, F.; Fazio, F.; Ascari, F.; Desio, M.; Arroyo Murillo, G. A.; Cereda, M.; Galleano, R.; David, G.; Pansini, A.; Gazia, C.; Atzori, G.; Desideri, L. F.; Famularo, S.; Galvanin, J.; Giudici, V. M.; Mangiameli, G.; Mei, S.; Milana, F.; Pansa, A.; Sacchi, M.; Testori, A.; Di Carlo, G.; Paratore, Mattia; Perrone, U.; Vagge, A.; Vigano, J.; Torre, B.; Scotti, M. A.; Carbone, G.; Cerchione, R.; De Nardi, P.; Gozzini, L.; Ottaviani, Letizia; Senni, C.; Piccin, O.; Pio, L.; Colombo, F.; Avantifiori, R.; Baldassarri, V.; Caronna, R.; Cicerchia, P. M.; Corallino, D.; Crocetti, D.; Gallo, Giuseppe; Giovanardi, F.; Giovannetti, F.; Hassan, R.; Iossa, A.; Lai, Q.; Lancellotti, F.; Lucarini, A.; Lucchese, S.; Mazzarella, Giulio; Melandro, F.; Minervini, A.; Muttillo, E. M.; Palmieri, L.; Pasqua, R.; Rosiello, F.; Salina, Giulia; Sibio, S.; Sirignano, P.; Tarallo, M.; Usai, S.; Vanni, C.; Viglietta, E.; Zambon, M.; Conversano, N. I.; Epifani, A. G.; Milano, Valentina; Sacco, L.; Nava, M.; Maffioli, A.; Giuratrabocchetta, S.; Baracchi, F.; Zuolo, M.; Ceresoli, M.; Verdi, D.; Belli, A.; Pata, F.; Piovano, E.; Pastore, G.; Bernabei, F.; Deiana, S.; Arceri, A.; D'Agostino, C.; Marafante, C.; Moggia, E.; Parini, S.; Moretti, M.; Uggeri, F.; Pontarolo, N.; Fontana, T.; Palmisano, Gerardo; Giuffrida, M.; Guaitoli, E.; Ferretti, C.; Iacopino, G.; Gioco, R.; Roscitano, G.; Montanelli, P.; Chiappetta, M. F.; Pinotti, E.; Monati, E.; Fazio, G.; Di Pietro, F.; Damarco, F.; Barberis, A.; Razzore, A.; Pascale, A.; Loi, S.; Ferrara, F.; Rossi, Marco; Lisi, G.; Viel, G.; Sasia, D.; Bono, D.; Cordaro, E. R.; Giacomelli, E.; Giani, I.; Seriau, L.; Pellino, G.; Sparavigna, M.; Trigiante, G.; D'Ambrogio, R. G.; Cardella, F.; Guzzetti, S.; Luzzi, A. -P.; Carganico, G.; Drago, B.; Micheletto, G.; Orlandi, R.; Cutolo, C.; Gibello, U.; Mistrangelo, M.; Forcignano, E.; D'Ugo, S.; Losurdo, P.; Manitto, M.; Caroli, G.; Franco, M.; Tilocca, P. L.; Mendogni, P.; Sena, G.; Sambucci, D.; Luciani, C.; Atelli, P.; Guida, A.; Marino, Filippo; Morini, A.; Sibilla, M. G.; Longo, F.; Giaccari, S.; Vigorita, V.; Balduzzi, A.; Barra, F.; Delogu, D.; Milone, E.; Bencini, L.; Aprile, V.; Papini, P.; Montemurro, N.; Cavallo, Michele; Picciariello, A.; Tomasicchio, G.; Fittipaldi, A.; Maruccia, M.; Gerardi, S.; Cillara, N.; Deidda, Silvia; Demarinis, G.; Peiretti, E.; Tatti, F.; Iovino, C.; Isola, G.; Progno, V. C.; Migliore, M.; Badessi, G.; Barilla, C.; Calleri, G. S.; Cianci, Stefano; Fama, F.; Fleres, F.; Mazzeo, C.; Visaloco, M. G.; Marchetto, C.; Bolognesi, F.; Benuzzi, L.; Bracchetti, G.; Brucchi, F.; Manzo, C. A.; Scaravilli, L.; Ferrari, C.; Rocca, A.; Napolitano, P.; Anoldo, P.; Caricato, Chiara; Manigrasso, M.; Milone, Maria; Napolitano, L.; Palomba, G.; Schiavone, V.; Vetrella, M.; Grossi, U.; Moletta, L.; Annicchiarico, A.; Vella, I.; Talesa, G.; Boggi, U.; Aiello, F.; Anselmo, A.; Antonelli, A.; Bacchiocchi, G.; Beati, F.; Bellato, V.; Billeci, F.; Blasi, F.; Buonomo, O. C.; Campanelli, M.; Coco, G.; Contadini, A.; Conte, L. E.; D'Ippolito, G.; Di Marcantonio, A.; Spicchiale, C. F.; Afflitto, G. G.; Gismondi, A.; Gorgolini, G.; Granai, A. V.; Grande, S.; Gravina, A.; Guida, A. M.; Ingallinella, S.; Keci, L.; Latini, E.; Marino, D.; Oddi, F. M.; Orecchia, L.; Don, C. B. P.; Pellicciaro, M.; Petagna, L.; Pirozzi, B. M.; Quaranta, C.; Rho, M.; Rosina, A.; Santicchia, M. S.; Saraceno, F.; Schiavone, A.; Sensi, B.; Spina, A.; Sullo, L.; Tacconi, F.; Taje, R.; Vanni, G.; Vinci, D.; Vita, G.; Alba, G.; Badalucco, S.; Carbone, Luigi; Samorani, O. C.; Chisci, G.; Cuomo, Rosa; Francia, A.; Fusario, D.; Gargiulo, B.; Pasqui, E.; Pasquetti, L.; Puoti, P.; Resca, L.; Cumbo, J.; Ganio, S.; Vizzielli, Giuseppe; Anastasi, M.; Guerra, D.; Romanzi, A.; Vannelli, A.; Baia, M.
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2022 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2022 SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance Cordovado, A.; Schaettin, M.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J. R.; Prijoles, E. J.; Mitchell, W. G.; Ozmore, J. R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E. A.; Granger, L.; Petersen, A. K.; Au, M. G.; Matheny, J. P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M. -K.; Fernandez-Ramos, J. -A.; Lopez-Laso, E.; Kruer, M. C.; Bakhtiari, S.; Zollino, Marcella; Morleo, M.; Marangi, Giuseppe; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Louie, R. J.; Childers, A.; Everman, D. B.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.; Laumonnier, F.; Stoeckli, E. T.; Toutain, A.; Vuillaume, M. -L.
1-gen-2021 Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Johnson, Janel O; Chia, Ruth; Miller, Danny E; Li, Rachel; Kumaran, Ravindran; Abramzon, Yevgeniya; Alahmady, Nada; Renton, Alan E; Topp, Simon D; Gibbs, J Raphael; Cookson, Mark R; Sabir, Marya S; Dalgard, Clifton L; Troakes, Claire; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Gellera, Cinzia; Blair, Ian P; Dobson-Stone, Carol; Kwok, John B; Bonkowski, Emily S; Palvadeau, Robin; Tienari, Pentti J; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Al-Chalabi, Ammar; Brown, Robert H; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Al-Saif, Hind; Gotkine, Marc; Leigh, Fawn; Chang, Irene J; Perlman, Seth J; Glass, Ian; Scott, Anna I; Shaw, Christopher E; Basak, A Nazli; Landers, John E; Chiò, Adriano; Crawford, Thomas O; Smith, Bradley N; Traynor, Bryan J; Smith, Bradley N; Ticozzi, Nicola; Fallini, Claudia; Gkazi, Athina Soragia; Topp, Simon D; Scotter, Emma L; Kenna, Kevin P; Keagle, Pamela; Tiloca, Cinzia; Vance, Caroline; Troakes, Claire; Colombrita, Claudia; King, Andrew; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Baas, Frank; Ten Asbroek, Anneloor L M A; McKenna-Yasek, Diane; Mclaughlin, Russell L; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Esteban-Pérez, Jesús; Stevic, Zorica; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Comi, Giacomo P; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; van Rheenen, Wouter; Rademakers, Rosa; van Blitterswijk, Marka; Lauria, Giuseppe; Duga, Stefano; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Corrado, Lucia; Sorarù, Gianni; Williams, Kelly L; Nicholson, Garth A; Blair, Ian P; Leblond-Manry, Claire; Rouleau, Guy A; Hardiman, Orla; Morrison, Karen E; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Al-Chalabi, Ammar; Pall, Hardev; Shaw, Pamela J; Turner, Martin R; Talbot, Kevin; Taroni, Franco; García-Redondo, Alberto; Wu, Zheyang; Glass, Jonathan D; Gellera, Cinzia; Ratti, Antonia; Brown, Robert H; Silani, Vincenzo; Shaw, Christopher E; Landers, John E; Dalgard, Clifton L; Adeleye, Adelani; Soltis, Anthony R; Alba, Camille; Viollet, Coralie; Bacikova, Dagmar; Hupalo, Daniel N; Sukumar, Gauthaman; Pollard, Harvey B; Wilkerson, Matthew D; Martinez, Elisa McGrath; Abramzon, Yevgeniya; Ahmed, Sarah; Arepalli, Sampath; Baloh, Robert H; Bowser, Robert; Brady, Christopher B; Brice, Alexis; Broach, James; Campbell, Roy H; Camu, William; Chia, Ruth; Cooper-Knock, John; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E; Dunckley, Travis L; Eicher, John D; England, Bryce K; Faghri, Faraz; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Geiger, Joshua T; Gerhard, Glenn; Gibbs, J Raphael; Gibson, Summer B; Glass, Jonathan D; Hardy, John; Harms, Matthew B; Heiman-Patterson, Terry D; Hernandez, Dena G; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kowall, Neil W; Laaksovirta, Hannu; Landeck, Natalie; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J L; Maragakis, Nicholas J; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Murphy, Natalie A; Myllykangas, Liisa; Nalls, Mike A; Orrell, Richard W; Ostrow, Lyle W; Pamphlett, Roger; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P; Pletnikova, Olga; Pliner, Hannah A; Pulst, Stefan M; Ravits, John M; Renton, Alan E; Rivera, Alberto; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rollinson, Sara; Rothstein, Jeffrey D; Scholz, Sonja W; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J; Sidle, Katie C; Simmons, Zachary; Singleton, Andrew B; Smith, Nathan; Stone, David J; Tienari, Pentti J; Troncoso, Juan C; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Landers, John E; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J; Angelocola, Stefania M; Ausiello, Francesco P; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chiò, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Dalla Bella, Eleonora; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Anna Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta
1-gen-2021 Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; MacLennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
1-gen-2021 CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype Curro, A.; Doddato, G.; Bruttini, M.; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Zappella, M.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
1-gen-2021 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi001-A) from a patient with early-onset amyotrophic lateral sclerosis carrying a FUS variant Martello, F.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Pirozzi, F.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Marangi, G.
1-gen-2021 Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization Tabolacci, Elisabetta; Molinario, C; Marangi, Giuseppe; Nobile, Veronica; Arena, Vincenzo; Mendes, Mi; Smith, Dec; Salomons, Gs; Tana, Milena; Costa, S; Vento, Giovanni; Genuardi, Maurizio
1-gen-2021 Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, Simona; Frangella, Silvia; Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Ricciardi, S.; Doronzio, Paolo Niccolo'; Orteschi, D.; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Zampino, Giuseppe; Gentile, Marino; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, Marcella
1-gen-2020 Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1 Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M.
1-gen-2020 Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers Marangi, Giuseppe; Garcovich, Simone; Di Sante, Gabriele; Orteschi, D.; Frangella, Silvia; Scaldaferri, Franco; Genuardi, Maurizio; Peris, Ketty; Gurrieri, Fiorella; Zollino, Marcella
1-gen-2020 Deregulated expression of the imprinted DLK1-DIO3 region in Glioblastoma Stem-like Cells: tumor suppressor role of lncRNA MEG3 Buccarelli, Mariachiara; Lulli, Valentina; Giuliani, Alessandro; Signore, Michele; Martini, Maurizio; D'Alessandris, Quintino Giorgio; Giannetti, Stefano; Novelli, Agnese; Ilari, Ramona; Giurato, Giorgio; Boe, Alessandra; Castellani, Giorgia; Spartano, Serena; Marangi, Giuseppe; Biffoni, Mauro; Genuardi, Maurizio; Pallini, Roberto; Marziali, Giovanna; Ricci-Vitiani, Lucia
1-gen-2020 High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2020 International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, Marcella; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, Giuseppe; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P.