Bertini, Enrico Silvio
Bertini, Enrico Silvio
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants
2023 Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023 Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment
2023 Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo Andrea; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy
2022 Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2022 Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022 Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence
2022 Nurchis, Mario Cesare; Riccardi, Maria Teresa; Radio, F. C.; Chillemi, G.; Bertini, Enrico Silvio; Tartaglia, M.; Cicchetti, Americo; Dallapiccola, B.; Damiani, Gianfranco
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2022 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired
2022 Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M.
Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha-Related Diseases
2022 Primiano, Guido Alessandro; Torraco, Alessandra; Verrigni, Daniela; Sabino, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Carrozzo, Rosalba; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2023 | 2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants | Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study | Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment | Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo Andrea; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela | |
| 1-gen-2022 | A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy | Romano, Silvia; Bacigalupo, Ilaria; Marcotulli, Christian; Cioffi, Ettore; Bertini, Enrico Silvio; Vasco, Gessica; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Frezza, Erica; Romano, Carmela; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Silvestri, Gabriella; Vanacore, Nicola; Casali, Carlo | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela | |
| 1-gen-2022 | Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato | |
| 1-gen-2022 | Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| 1-gen-2022 | Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network | Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo | |
| 1-gen-2022 | Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study | Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E. | |
| 1-gen-2022 | Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence | Nurchis, Mario Cesare; Riccardi, Maria Teresa; Radio, F. C.; Chillemi, G.; Bertini, Enrico Silvio; Tartaglia, M.; Cicchetti, Americo; Dallapiccola, B.; Damiani, Gianfranco | |
| 1-gen-2022 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2022 | Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2022 | Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired | Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M. | |
| 1-gen-2022 | Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha-Related Diseases | Primiano, Guido Alessandro; Torraco, Alessandra; Verrigni, Daniela; Sabino, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Carrozzo, Rosalba; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella | |
| 1-gen-2022 | Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; d'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio |