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De Paolis, Elisa

De Paolis, Elisa  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 Correction: Lung cancer multi-omics digital human avatars for integrating precision medicine into clinical practice: the LANTERN study Lococo, Filippo; Boldrini, Luca; Diepriye, Charles-Davies; Evangelista, Jessica; Nero, Camilla; Flamini, Sara; Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Vita, Emanuele; Cesario, Alfredo; Annunziata, Salvatore; Calcagni, Maria Lucia; Chiappetta, Marco; Cancellieri, Alessandra; Larici, Anna Rita; Cicchetti, Giuseppe; Troost, Esther G C; Ádány, Róza; Farré, Núria; Öztürk, Ece; Van Doorne, Dominique; Leoncini, Fausto; Urbani, Andrea; Trisolini, Rocco; Bria, Emilio; Giordano, Alessandro; Rindi, Guido; Sala, Evis; Tortora, Giampaolo; Valentini, Vincenzo; Boccia, Stefania; Margaritora, Stefano; Scambia, Giovanni
1-gen-2023 Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family Concolino, Paola; De Paolis, Elisa; Moffa, Simona; Onori, Maria Elisabetta; Soldovieri, Laura; Ricciardi Tenore, Claudio; De Bonis, Maria; Rabacchi, Claudio; Santonocito, Concetta; Rinelli, Martina; Calandra, Sebastiano; Giaccari, Andrea; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo
1-gen-2023 Lung cancer multi-omics digital human avatars for integrating precision medicine into clinical practice: the LANTERN study Lococo, Filippo; Boldrini, Luca; Diepriye, C. -D.; Evangelista, Jessica; Nero, Camilla; Flamini, S.; Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Vita, Emanuele; Cesario, Alfredo; Annunziata, Salvatore; Calcagni, Maria Lucia; Chiappetta, M.; Cancellieri, Alessandra; Larici, Anna Rita; Cicchetti, Giuseppe; Troost, E. G. C.; Roza, A.; Farre, N.; Ozturk, E.; Van Doorne, D.; Leoncini, F.; Urbani, Andrea; Trisolini, Rocco; Bria, Emilio; Giordano, Alessandro; Rindi, Guido; Sala, Evis; Tortora, Giampaolo; Valentini, Vincenzo; Boccia, Stefania; Margaritora, Stefano; Scambia, Giovanni
1-gen-2022 A commentary on the discrepancy between blood and tumour BRCA testing: An open question De Paolis, Elisa; Marchetti, Claudia; Concolino, Paola; Scambia, Giovanni; Urbani, Andrea; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo
1-gen-2022 A Novel GCK Large Genomic Rearrangement in a Patient with MODY-2 Detected by Clinical Exome Sequencing Concolino, Paola; Tartaglione, Linda; De Paolis, Elisa; Carrozza, Cinzia; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo; Pitocco, Dario; Santonocito, Concetta
1-gen-2022 BRCA testing on buccal swab to improve access to healthcare and cancer prevention: A performance evaluation De Paolis, Elisa; Perrucci, Alessia; Marchetti, Claudia; Pietragalla, A.; Scambia, Giovanni; Urbani, Andrea; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo
1-gen-2022 Role of Homologous Recombination Repair (HRR) Genes in Uterine Leiomyosarcomas: A Retrospective Analysis Ciccarone, F.; Bruno, M.; De Paolis, Elisa; Piermattei, Angelo; De Bonis, M.; Lorusso, Domenica; Zannoni, Gian Franco; Normanno, N.; Minucci, Angelo; Scambia, Giovanni; Ferrandina, Maria Gabriella
1-gen-2021 A novel low-density lipoprotein receptor variant in a Ukrainian patient: a case report and overview of the disease-causing low-density lipoprotein receptor variants associated to familial hypercholesterolemia Moffa, Simona; Onori, Maria Elisabetta; De Paolis, Elisa; Ricciardi Tenore, Claudio; Perrucci, Alessia; Pontecorvi, Alfredo; Giaccari, Andrea; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo
1-gen-2021 Molecular profile of brca-negative long survivor high grade serous ovarian cancer patients using a somatic multigene panel De Paolis, Elisa; De Bonis, M.; D'Indinosante, M.; Scambia, Giovanni; Marchetti, Claudia; Urbani, Andrea; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo
1-gen-2021 Tumor BRCA testing in ovarian cancer and EQA scheme: our experience of a critical evaluation De Paolis, Elisa; Concolino, Paola; Onori, Maria Elisabetta; Santonocito, Concetta; Marchetti, Claudia; Fagotti, Anna; Scambia, Giovanni; Urbani, Andrea; Minucci, Angelo
1-gen-2018 A novel CYP24A1 genotype associated to a clinical picture of hypercalcemia, nephrolithiasis and low bone mass Ferraro, Pietro Manuel; Minucci, Angelo; Primiano, Aniello; De Paolis, Elisa; Gervasoni, Jacopo; Persichilli, Silvia; Naticchia, Alessandro; Capoluongo, Ettore Domenico; Gambaro, Giovanni
1-gen-2018 A rapid screening of a recurrent CYP24A1 pathogenic variant opens the way to molecular testing for Idiopathic Infantile Hypercalcemia (IIH) De Paolis, Elisa; Minucci, Angelo; De Bonis, Maria; Scaglione, Giovanni Luca; Gervasoni, Jacopo; Primiano, Aniello; Ferraro, Pietro Manuel; Cappellani, Daniele; Marcocci, Claudio; Gambaro, Giovanni; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2018 A whole germline BRCA2 gene deletion: How to learn from CNV in silico analysis Scaglione, Giovanni Luca; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Minucci, Angelo; Ferrandina, Maria Gabriella; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2017 A novel CYP24A1 genotype associated to a clinical picture of hypercalcemia, nephrolithiasis and low bone mass (vol 45, pg 291, 2016) Ferraro, Pm; Minucci, A; Primiano, A; De Paolis, E; Gervasoni, J; Persichilli, S; Naticchia, A; Capoluongo, E; Gambaro, G
1-gen-2017 Characterization of a new BRCA1 rearrangement in an Italian woman with hereditary breast and ovarian cancer syndrome Concolino, P; Rizza, Roberta; Hackmann, K; Paris, Ida; Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Schrock, E; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2017 Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; Rizza, Roberta; Canu, Giulia; Scaglione, Giovanni Luca; Mignone, F; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2017 High Resolution Melting Analysis is Very Useful to Identify Breast Cancer Type 1 Susceptibility Protein (BRCA1) c.4964\_4982del19 (rs80359876) Founder Calabrian Pathogenic Variant on Peripheral Blood and Buccal Swab DNA Minucci, Angelo; De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Gentile, Leonarda; Santonocito, Concetta; Concolino, P; Mignone, F; Capoluongo, Ettore Domenico
1-gen-2017 Human cardiac progenitor cells with regenerative potential can be isolated and characterized from 3D-electro-anatomic guided endomyocardial biopsies D'Amario, Domenico; Leone, Antonio Maria; Narducci, Maria Lucia; Smaldone, Costantino; Lecis, Dalgisio; Inzani, Frediano; Luciani, Marco; Siracusano, Andrea; La Neve, Federica; Manchi, Melissa; Pelargonio, Gemma; Perna, Francesco; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Pitocco, Dario; Cappetta, Donato; Esposito, Grazia; Urbanek, Konrad; De Angelis, Antonella; Rossi, Francesco; Piacentini, Roberto; Angelini, Giulia; Li Puma, Domenica Donatella; Grassi, Claudio; De Paolis, Elisa; Capoluongo, Ettore Domenico; Silvestri, Valentina; Merlino, Biagio; Marano, Riccardo; Crea, Filippo
1-gen-2017 Human cardiac progenitor cells with regenerative potential can be isolated and characterized from 3D-electro-anatomic guided endomyocardial biopsies D'Amario, Domenico; Leone, Antonio Maria; Narducci, Maria Lucia; Smaldone, Costantino; Lecis, Dalgisio; Inzani, Frediano; Luciani, Marco; Siracusano, Andrea; La Neve, Federica; Manchi, Melissa; Pelargonio, Gemma; Perna, Francesco; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Pitocco, Dario; Cappetta, Donato; Esposito, Grazia; Urbanek, Konrad; De Angelis, Antonella; Rossi, Francesco; Piacentini, Roberto; Angelini, Giulia; Puma, Domenica Donatella Li; Grassi, Claudio; De Paolis, Elisa; Capoluongo, Ettore Domenico; Silvestri, Valentina; Merlino, Biagio; Marano, Riccardo; Crea, Filippo
1-gen-2017 PAX3d mRNA over 2.76 copies/mu L in the bloodstream predicts cutaneous malignant melanoma relapse Autilio, Chiara; Paolillo, Carmela; Lavieri, Mm; Pocino, Krizia; De Paolis, Elisa; Di Stasio, Enrico; Marchetti, P; Carlo, Cag; Capoluongo, Ettore Domenico