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ItalianoLeoni, Chiara
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Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021 | Musculo‑skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio‑facio‑cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status. | Leoni, C; Romeo, Dm; Pelliccioni, M; Di Già, M; Onesimo, R; Giorgio, V; Flex, E; Tedesco, M; Tartaglia, M; Rigante, D; Valassina, A; Zampino, G | - |
| 2 | 2021 | Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases | Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G | - |
| 3 | 2021 | Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation | Sadler, B.; Wilborn, J.; Antunes, L.; Kuensting, T.; Hale, A. T.; Gannon, S. R.; McCall, K.; Cruchaga, C.; Harms, M.; Voisin, N.; Reymond, A.; Cappuccio, G.; Burnetti-Pierri, N.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Leoni, C.; Zampino, G.; Ashley-Koch, A.; Urbizu, A.; Garrett, M. E.; Soldano, K.; Macaya, A.; Conrad, D.; Strahle, J.; Dobbs, M. B.; Turner, T. N.; Shannon, C. N.; Brockmeyer, D.; Limbrick, D. D.; Gurnett, C. A.; Haller, G. | - |
| 4 | 2020 | Basedow-Graves’ disease in a pediatric patient with Sticlker syndrome, a new endocrine finding to improve personalized treatment | Onesimo, R.; De Rose, C.; Cipolla, C.; Casa, S. D.; Leoni, C.; Salerni, A.; Ricci, D.; Zampino, G. | - |
| 5 | 2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, R.; Versacci, P.; Delogu, A. B.; De Rosa, G.; Pugnaloni, F.; Blandino, R.; Leoni, C.; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, M.; Marino, B.; Zampino, G. | - |
| 6 | 2020 | Biallelic TRNT1 variants in a child with B cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay without sideroblastic anemia (SIFD variant) | Rigante, D; Stellacci, E; Leoni, C; Onesimo, R; Radio, Fc; Pizzi, S; Giorgio, V; Tornesello, A; Tartaglia, M; Zampino, G | - |
| 7 | 2020 | Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants | Kortum, F.; Niceta, M.; Magliozzi, M.; Dumic Kubat, K.; Robertson, S. P.; Moresco, A.; Dentici, M. L.; Baban, A.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Obregon, M. G.; Digilio, M. C.; Zampino, G.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Kutsche, K. | - |
| 8 | 2020 | Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe? | Onesimo, R.; Proli, F.; Leoni, C.; Contaldo, I.; Salerni, A.; Conti, G.; Tartaglia, M.; Zampino, G. | - |
| 9 | 2020 | Impact of Costello syndrome on growth patterns | Leoni, C.; Giorgio, V.; Onesimo, R.; Kuczynska, E.; Zampino, G. | - |
| 10 | 2020 | Melanocytic nevi in RASopathies: insights on dermatological diagnostic handles | Leoni, C.; Guerriero, C.; Onesimo, R.; Coco, V.; Di Ruscio, C.; Acampora, A.; Esposito, I.; Romano, A.; Tartaglia, M.; Genuardi, M.; Zampino, G. | - |
| 11 | 2020 | One case of anetoderma post-vitamin K1 injection in a newborn | Esposito, Ilaria; Guerriero, Cristina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Peris, Ketty | - |
| 12 | 2020 | The dark side of COVID-19: The need of integrated medicine for children with special care needs | Leoni, C.; Giorgio, V.; Onesimo, R.; Tarani, L.; Celli, M.; Selicorni, A.; Zampino, G. | - |
| 13 | 2020 | Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome | Niceta, Marcello; Barbuti, Domenico; Gupta, Neerja; Ruggiero, Carlos; Tizzano, Eduardo F; Graul-Neumann, Luitgard; Barresi, Sabina; Nishimura, Gen; Valenzuela, Irene; López-Grondona, Fermina; Fernandez-Alvarez, Paula; Leoni, Chiara; Zweier, Christiane; Tzschach, Andreas; Stellacci, Emilia; Del Fattore, Andrea; Dallapiccola, Bruno; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | - |
| 14 | 2020 | Treatment of dystonia using trihexyphenidyl in costello syndrome | Romeo, D. M.; Specchia, A.; Fasano, A.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Brogna, C.; Veltri, S.; Zampino, G. | - |
| 15 | 2019 | First evidence of a therapeutic effect of miransertib in a teenager with Proteus syndrome and ovarian carcinoma | Leoni, Chiara; Gullo, Giuseppe; Resta, Nicoletta; Fagotti, Anna; Onesimo, Roberta; Schwartz, Brian; Kazakin, Julia; Abbadessa, Giovanni; Crown, John; Collins, Conor D; Ranieri, Carlotta; Scambia, Giovanni; Zampino, Giuseppe | - |
| 16 | 2019 | Old treatments for new genetic conditions: Sirolimus therapy in a child affected by mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia. | Leoni, C; Onesimo, R; Resta, N; Patti, Ml; De Santis, R; Bagnulo, R; Russo, L; Manfredi, R; Genuardi, M; Zampino, G. | - |
| 17 | 2019 | Pain in individuals with RASopathies: Prevalence and clinical characterization in a sample of 80 affected patients | Leoni, Chiara; Triumbari, Elizabeth Katherine Anna; Vollono, Catello; Onesimo, Roberta; Podagrosi, Maria; Giorgio, Valentina; Kuczynska, Eliza; Veltri, Stefania; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe | - |
| 18 | 2019 | Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay | Zollino, M.; Ranieri, C.; Grossi, V.; Leoni, C.; Lattante, S.; Mazza, D.; Simone, C.; Resta, N. | - |
| 19 | 2018 | Oligonephronia and Wolf-Hirschhorn syndrome: A further observation | Gatto, Antonio; Ferrara, Pietro; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zollino, Marcella; Emma, Francesco; Zampino, Giuseppe | - |
| 20 | 2016 | Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemann–Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A | Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica Immacolata; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | - |
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