Vaisfeld, Alessandro
Vaisfeld, Alessandro
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
2024 Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2023 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2022 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
2022 Pane, Marika; Donati, M. A.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, M.; Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Vento, Giovanni; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement
2021 Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B.
Lynch syndrome with exclusive skin involvement: time to consider a molecular definition?
2019 Vaisfeld, Alessandro; Calicchia, Martina; Pomponi, M. G.; Lucci Cordisco, Emanuela; Reggiani-Bonetti, L.; Genuardi, Maurizio
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both SayâBarberâBiesekerâYoungâSimpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders
2018 Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella
Simpson–Golabi–Behmel syndrome in a female: A case report and an unsolved issue
2017 Vaisfeld, Alessandro; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Tabolacci, Elisabetta; Neri, Giovanni
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome? | Pane, Marika; Stanca, Giulia; Ticci, Chiara; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, Matteo; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Berti, Beatrice; Leone, Daniela; Sacchini, Michele; Cerboneschi, Margherita; Fanelli, Lavinia; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Onesimo, Roberta; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2022 | Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo | |
| 1-gen-2022 | Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening | Pane, Marika; Donati, M. A.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Pirinu, M.; Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Vento, Giovanni; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2021 | Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement | Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B. | |
| 1-gen-2019 | Lynch syndrome with exclusive skin involvement: time to consider a molecular definition? | Vaisfeld, Alessandro; Calicchia, Martina; Pomponi, M. G.; Lucci Cordisco, Emanuela; Reggiani-Bonetti, L.; Genuardi, Maurizio | |
| 1-gen-2018 | A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both SayâBarberâBiesekerâYoungâSimpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders | Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2017 | Simpson–Golabi–Behmel syndrome in a female: A case report and an unsolved issue | Vaisfeld, Alessandro; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Tabolacci, Elisabetta; Neri, Giovanni |