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1-gen-2006 Mutational screening of the RB1 gene in Italian patients with retinoblastoma reveals 11 novel mutations Sampieri, Katia; Hadjistilianou, Theodora; Mari, Francesca; Speciale, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Cetta, Francesco; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Giachino, Daniela; Pasini, Barbara; Acquaviva, Antonio; Caporossi, Aldo; Frezzotti, Renato; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella
1-gen-1998 Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii (TAR) Strippoli, P; Savoia, A; Iolascon, A; Tonelli, R; Savino, Mariachiara; Giordano, P; D'Avanzo, M; Massolo, F; Locatelli, Franco; Borgna, C; De Mattia, D; Zelante, L; Paolucci, Giorgio; Bagnara, G P
1-gen-2016 Mutational Spectrum of CYP24A1 Gene in a Cohort of Italian Patients with Idiopathic Infantile Hypercalcemia Gigante, M.; Santangelo, L.; Diella, S.; Caridi, G.; Argentiero, L.; D''Alessandro, M. M.; Martino, M.; Stea, E. D.; Ardissino, G.; Carbone, V.; Pepe, S.; Scrutinio, D.; Maringhini, S.; Ghiggeri, G. M.; Grandaliano, Giuseppe; Giordano, M.; Gesualdo, L.
1-gen-2014 Mutational status of KRAS, NRAS, and BRAF in primary clear cell ovarian carcinoma Zannoni, Gian Franco; Improta, G; Chiarello, G; Pettinato, A; Petrillo, Marco; Scollo, P; Scambia, Giovanni; Fraggetta, F.
1-gen-2021 Mutational status of plasma exosomal KRAS predicts outcome in patients with metastatic colorectal cancer Lucchetti, Donatella; Zurlo, Ina Valeria; Colella, Filomena; Ricciardi-Tenore, C.; Di Salvatore, Mariantonietta; Tortora, Giampaolo; De Maria Marchiano, Ruggero; Giuliante, Felice; Cassano, Alessandra; Basso, M.; Crucitti, Antonio; Laurenzana, I.; Artemi, Giulia; Sgambato, Alessandro
1-gen-2021 Mutational status of plasma exosomal KRAS predicts outcome in patients with metastatic colorectal cancer Lucchetti, Donatella; Zurlo, Ina Valeria; Colella, Filomena; Ricciardi-Tenore, C.; Di Salvatore, Mariantonietta; Tortora, Giampaolo; De Maria Marchiano, Ruggero; Giuliante, Felice; Cassano, A.; Basso, M.; Crucitti, Antonio; Laurenzana, I.; Artemi, Giulia; Sgambato, Alessandro
1-gen-2012 Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy Sarparanta, J; Jonson, Ph; Golzio, C; Sandell, S; Luque, H; Screen, M; Mcdonald, K; Stajich, Jm; Mahjneh, I; Vihola, A; Raheem, O; Penttilä, S; Lehtinen, S; Huovinen, S; Palmio, J; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Hackman, P; Hauser, M; Katsanis, N; Udd, B.
1-gen-2015 Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies Niceta, M.; Stellacci, E.; Gripp, K. W.; Zampino, Giuseppe; Kousi, M.; Anselmi, M.; Traversa, A.; Ciolfi, Alessandro; Stabley, D.; Bruselles, A.; Caputo, V.; Cecchetti, S.; Prudente, S.; Fiorenza, M. T.; Boitani, C.; Philip, N.; Niyazov, D.; Leoni, Chiara; Nakane, T.; Keppler-Noreuil, K.; Braddock, S. R.; Gillessen-Kaesbach, G.; Palleschi, A.; Campeau, P. M.; Lee, B. H. L.; Pouponnot, C.; Stella, L.; Bocchinfuso, G.; Katsanis, N.; Sol-Church, K.; Tartaglia, M.
1-gen-2009 Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia Loh, Mignon L; Sakai, Debbie S; Flotho, Christian; Kang, Michelle; Fliegauf, Manfred; Archambeault, Sophie; Mullighan, Charles G; Chen, Leslie; Bergstraesser, Eva; Bueso-Ramos, Carlos E; Emanuel, Peter D; Hasle, Henrik; Issa, Jean-Pierre; van den Heuvel-Eibrink, Marry M; Locatelli, Franco; Stary, Jan; Trebo, Monica; Wlodarski, Marcin; Zecca, Marco; Shannon, Kevin M; Niemeyer, Charlotte M
1-gen-2005 Mutations in K ras codon-12 detected in plasma DNA are not an indicator of disease in patients with non small cell lung cancer. Trombino, Sara; Neri, Monica; Puntoni, Roberto; Angelini, Carlo; Loprevite, Maria; Cesario, Alfredo; Granone, Pierluigi; Imperatori, Andrea; Dominioni, Lorenzo; Ardizzoni, Andrea; Filiberti, Roberto; Russo, Patrizia
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Battaglia, Domenica Immacolata; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe; Battaglia, Dario
1-gen-2018 Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome Bauer, C. K.; Calligari, P.; Radio, F. C.; Caputo, V.; Dentici, M. L.; Falah, N.; High, F.; Pantaleoni, F.; Barresi, S.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Bruselles, A.; Person, R.; Richards, S.; Cho, M. T.; Claps Sepulveda, D. J.; Pro, S.; Battini, R.; Zampino, G.; Digilio, M. C.; Bocchinfuso, G.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Tartaglia, M.
1-gen-2001 Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome Tartaglia, Marco; Mehler, El; Goldberg, R; Zampino, Giuseppe; Brunner, Hg; Kremer, H; Van Der Burgt, I; Crosby, Ah; Ion, A; Jeffery, S; Kalidas, K; Patton, Ma; Kucherlapati, Rs; Gelb, Bd
1-gen-2013 Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis Sabatelli, Mario; Moncada, A; Conte, Amelia; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Lucchini, Matteo; Mirabella, Massimiliano; Romano, Angela; Del Grande, Alessandra; Bisogni, Giulia; Doronzio, Pn; Rossini, Paolo Maria; Zollino, Marcella
1-gen-2014 Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis Johnson, J. O.; Glynn, S. M.; Raphael Gibbs, J.; Nalls, M. A.; Sabatelli, Mario; Restagno, G.; Drory, V. E.; Chio, A.; Rogaeva, E.; Traynor, B. J.
1-gen-1996 Mutations in the erythropoietin receptor gene are not a common cause of Diamond-Blackfan anemia Dianzani, I; Garelli, E; Dompè, C; Crescenzio, N; Locatelli, Franco; Schilirò, G; Castaman, G; Bagnara, G P; Olivieri, N F; Gabutti, V; Ramenghi, U
1-gen-2019 Mutations in the KEAP1-NFE2L2 Pathway Define a Molecular Subset of Rapidly Progressing Lung Adenocarcinoma Goeman, F.; De Nicola, F.; Scalera, S.; Sperati, F.; Gallo, E.; Ciuffreda, L.; Pallocca, M.; Pizzuti, L.; Krasniqi, E.; Barchiesi, G.; Vici, P.; Barba, M.; Buglioni, S.; Casini, B.; Visca, P.; Pescarmona, E.; Mazzotta, M.; De Maria, R.; Fanciulli, M.; Ciliberto, G.; Maugeri-Sacca, M.
1-gen-2003 Mutations in the myocilin gene in families with primary open-angle glaucoma and juvenile open-angle glaucoma Bruttini, Mirella; Longo, Ilaria; Frezzotti, Paolo; Ciappetta, Rossella; Randazzo, Alessandro; Orzalesi, Nicola; Fumagalli, Elena; Caporossi, Aldo; Frezzotti, Renato; Renieri, Alessandra
1-gen-2011 Mutations of CD79A, CD79B and EZH2 genes in immunodeficiency-related non-Hodgkin lymphomas Capello, Daniela; Gloghini, Annunziata; Martini, Maurizio; Spina, Michele; Tirelli, Umberto; Bertoni, Francesco; Rinaldi, Andrea; Morra, Enrica; Rambaldi, Alessandro; Sinigaglia, Fabiola; Larocca, Luigi Maria; Carbone, Antonino
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