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1-gen-2022 Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, S.; Turrini, Ida; Cicala, Gianpaolo; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, Valentina; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, Adele; Longo, A.; Leoni, Chiara; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Bone tissue homeostasis and risk of fractures in Costello syndrome: a four-year follow-up study Leoni, C; Bisanti, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Dell’Atti, C; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2022 Genotype-cardiac phenotype correlations in a large single-center cohort of patients affected by Rasopathies: clinical implications and literature review Leoni, C; Blandino, R; Delogu, Ab; De Rosa, G; Onesimo, R; Verusio, V; Marino, Mv; Lanza, Ga; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2022 Intestinal Permeability in Children with Functional Gastrointestinal Disorders: The Effects of Diet Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Stella, Giuseppe; Di Cicco, Federica; Leoni, Chiara; Proli, F.; Zampino, Giuseppe; Gasbarrini, Antonio; Onesimo, Roberta
1-gen-2022 Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in nusinersen treated patients Berti, Beatrice; Fanelli, Lavinia; Stanca, Giulia; Onesimo, Roberta; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Giorgio, Valentina; Ausili Cefaro, Carolina; Finkel, Richard; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Metabolic profiling of Costello syndrome: insights from a single-center cohort Leoni, Chiara; Massese, Miriam; Gervasoni, Jacopo; Primiano, Aniello; Giorgio, Valentina; Onesimo, Roberta; Kuczynska, E; Rigante, Donato; Persichilli, Silvia; Carpentieri, G; Flex, E; Pastorino, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
1-gen-2022 Prevalence of bladder cancer in Costello syndrome: New insights to drive clinical decision-making Leoni, Chiara; Paradiso, Filomena Valentina; Foschi, Nazario; Tedesco, Marta; Pierconti, Francesco; Silvaroli, S.; Diego, M. D.; Birritella, Lisa; Pantaleoni, F.; Rendeli, Claudia; Onesimo, Roberta; Viscogliosi, Germana; Bassi, Pierfrancesco; Nanni, Lorenzo; Genuardi, Maurizio; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2022 Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: a narrative review Onesimo, Roberta; Giorgio, Valentina; Viscogliosi, Germana; Sforza, Elisabetta; Kuczynska, E; Margiotta, Gaia; Iademarco, Mariella; Proli, Francesco; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara
1-gen-2022 Characterization of bone homeostasis in individuals affected by cardio-facio-cutaneous syndrome Leoni, C; Viscogliosi, G; Onesimo, R; Bisanti, C; Massese, M; Giorgio, V; Corbo, F; Tedesco, M; Acampora, A; Cipolla, C; Flex, E; Gervasoni, J; Rigante, D; Tartaglia, M; Zampino, G
1-gen-2022 Pulmonary artery sling in a 22-month-old boy with 18q deletion syndrome: A rare but possible association Delogu, Angelica Bibiana; Mariani, Francesco; Graziani, Francesca; Onesimo, Roberta; Savino, Giancarlo; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
1-gen-2022 Drooling outcome measures in paediatric disability: a systematic review Sforza, Elisabetta; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Proli, F.; Notaro, F.; Kuczynska, E. M.; Cerchiari, A.; Selicorni, A.; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe
1-gen-2021 Early Gross Motor Milestones in Duchenne Muscular Dystrophy Norcia, G.; Lucibello, Simona; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Pede, Elisa; Ferrantini, Gloria; Brogna, Claudia; Cicala, Graziamaria; Carnicella, S.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2021 Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2021 Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: report of two cases Leoni, C; Tedesco, M; Talloa, D; Verdolotti, T; Onesimo, R; Colosimo, C; Flex, E; De Luca, A; Tartaglia, M; Rigante, D; Zampino, G
1-gen-2021 Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) for Type 1 SMA Patients: Development of a New Module Berti, B.; Fanelli, L.; De Sanctis, R.; Onesimo, R.; Palermo, C.; Leone, D.; Carnicella, S.; Norcia, G.; Forcina, N.; Coratti, G.; Giorgio, V.; Cerchiari, A.; Lucibello, S.; Finkel, R.; Pane, M.; Mercuri, E.
1-gen-2021 Contactless: a new personalised telehealth model in chronic pediatric diseases and disability during the COVID-19 era Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe; Morsella, Alisha; Pane, Marika; Onesimo, Roberta; Angioletti, C.; Valentini, Piero; Rendeli, Claudia; Ruggiero, Antonio; Nanni, Lorenzo; Chiaretti, Antonio; Vento, Giovanni; Korn, D.; Meneschincheri, Emilio; Sergi, P.; Scambia, Giovanni; Ricciardi, Walter; Cambieri, Andrea; De Belvis, Antonio
1-gen-2021 Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotype Leoni, Chiara; Tedesco, M; Radio, Fc; Chillemi, G; Leone, Antonio; Bruselles, A; Ciolfi, A; Stellacci, E; Pantaleoni, F; Butera, G; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, M; Zampino, Giuseppe
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
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