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1-gen-2023 Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Patient reported outcome measure for upper limb in Duchenne muscular dystrophy: correlation with PUL2.0 Cicala, G.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Fanelli, L.; Norcia, G.; Forcina, N.; Mazzone, Elena Stacy; Stanca, G.; Ferrante, Angela Maria Rosaria; Vento, A.; Ferraroli, Elisabetta; Ricci, M.; Capasso, Anna; Leone, D.; Palermo, Francesco Cesare; Berti, B.; Cutrona, Costanza; Mahyew, A.; Duong, T.; Goemans, N.; Vroom, E.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, V.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Duchenne muscular dystrophy in Italy: A systematic review of epidemiology, quality of life, treatment adherence, and economic impact Orso, Massimiliano; Migliore, Antonio; Polistena, Barbara; Russo, Eleonora; Gatto, Francesca; Monterubbianesi, Mauro; D'Angela, Daniela; Spandonaro, Federico; Pane, Marika
1-gen-2023 Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6-48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping Mercuri, Eugenio Maria; Seferian, A M; Servais, L; Deconinck, N; Stevenson, H; Ni, X; Zhang, W; East, L; Yonren, S; Muntoni, F; Pane, Marika; 4658-102 Study, Group
1-gen-2023 Caregivers’ Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Casiraghi, Jacopo Luca; Bravetti, Chiara; Fedeli, A.; Strika, M.; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Rossi, Dario; Pane, Marika; Sansone, V. A.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Focus on the road to modelling cardiomyopathy in muscular dystrophy Canonico, Francesco; Chirivi, M.; Maiullari, F.; Milan, Melissa; Rizzi, Rebecca; Arcudi, Alessandra; Galli, M.; Pane, Marika; Gowran, A.; Pompilio, G.; Mercuri, Eugenio Maria; Crea, Filippo; Bearzi, C.; D'Amario, D.
1-gen-2022 Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
1-gen-2022 Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, S.; Turrini, Ida; Cicala, Gianpaolo; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, Valentina; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, Adele; Longo, A.; Leoni, Chiara; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico Silvio; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Emergencies cards for neuromuscular disorders 1st Consensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report Racca, Fabrizio; Sansone, Valeria A; Ricci, Federica; Filosto, Massimiliano; Pedroni, Stefania; Mazzone, Elena Stacy; Longhitano, Yaroslava; Zanza, Christian; Ardissone, Anna; Adorisio, Rachele; Berardinelli, Angela; Bondone, Claudia; Briani, Chiara; Cairello, Francesca; Carraro, Elena; Comi, Giacomo P; Crescimanno, Grazia; D'Amico, Adele; Deiaco, Fabio; Fabiano, Alessia; Franceschi, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Massè, Alessandro; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Moscatelli, Andrea; Musumeci, Olimpia; Navalesi, Paolo; Nigro, Gerardo; Origo, Carlo; Panicucci, Chiara; Pane, Marika; Pavone, Martino; Pedemonte, Marina; Pegoraro, Elena; Piastra, Marco; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Rao, Fabrizio; Ricci, Giulia; Toscano, Antonio; Wolfler, Andrea; Zoccola, Khristian; Sancricca, Cristina; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio
1-gen-2022 Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in nusinersen treated patients Berti, Beatrice; Fanelli, Lavinia; Stanca, Giulia; Onesimo, Roberta; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; De Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Forcina, Nicola; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Giorgio, Valentina; Ausili Cefaro, Carolina; Finkel, Richard; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Assessing floppy infants: a new module Cutrona, Costanza; Pede, Elisa; De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Tiberi, Eloisa; Luciano, Rita Paola Maria; Pera, Maria Carmela; Velli, Chiara; Capasso, Anna; Vento, Giovanni; Romeo, Domenico Marco; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; De Sanctis, Roberto; Sframeli, Maria; Di Bella, Vincenzo; Morando, Simone; Palermo, Concetta; Frongia, Anna Lia; Antonaci, Laura; Capasso, Anna; Catteruccia, Michela; Longo, Antonella; Ricci, Martina; Cutrona, Costanza; Pirola, Alice; Bravetti, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico Silvio; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes Coratti, Giorgia; Carmela Pera, M.; Montes, J.; Scoto, M.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Sframeli, M.; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Albamonte, E.; Antonaci, Laura; Lia Frongia, A.; Mizzoni, I.; Sansone, V. A.; Russo, M.; Bruno, C.; Baranello, Giovanni; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, Roberto; Stacy Mazzone, E.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Darras, B. T.; Bertini, Enrico Silvio; Day, J.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, Eugenio Maria
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