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Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis
2021 Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella
Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature
2021 Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum
2020 Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario
Burkitt lymphoma as fourth neoplasia in a patient affected by cowden syndrome with a novel PTEN germline pathogenic variant
2020 Galli, Eugenio; Malafronte, Rosalia; Brugnoletti, F.; Zollino, Marcella; Hohaus, Stefan; D'Alo, F.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
2020 Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects
2020 Nasser, H.; Vera, L.; Elmaleh-Berges, M.; Steindl, K.; Letard, P.; Teissier, N.; Ernault, A.; Guimiot, F.; Afenjar, A.; Moutard, M. L.; Heron, D.; Alembik, Y.; Momtchilova, M.; Milani, P.; Kubis, N.; Pouvreau, N.; Zollino, Marcella; Guilmin Crepon, S.; Kaguelidou, F.; Gressens, P.; Verloes, A.; Rauch, A.; El Ghouzzi, V.; Drunat, S.; Passemard, S.
High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines
2020 Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers
2020 Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M.
Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1
2020 Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes
2020 Mulder, P. A.; van Balkom, I. D. C.; Landlust, A. M.; Priolo, M.; Menke, L. A.; Acero, I. H.; Alkuraya, F. S.; Arias, P.; Bernardini, L.; Bijlsma, E. K.; Cole, T.; Coubes, C.; Dapia, I.; Davies, S.; Di Donato, N.; Elcioglu, N. H.; Fahrner, J. A.; Foster, A.; Gonzalez, N. G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A. -S.; Kamath, A.; Kooblall, K.; Lapunzina, P.; Liebelt, J.; Lynch, S. A.; Maas, S. M.; Mammi, C.; Mathijssen, I. B.; Mckee, S.; Mirzaa, G. M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Neumann, T. E.; Pintomalli, L.; Pisanti, M. A.; Plomp, A. S.; Price, S.; Salter, C.; Santos-Simarro, F.; Sarda, P.; Schanze, D.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Tenorio, J.; Thakker, R. V.; Valdez, R. M.; Van Haeringen, A.; Van Hagen, J. M.; Zenker, M.; Zollino, Marcella; Dunn, W. W.; Piening, S.; Hennekam, R. C.
International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay
2020 Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, Marcella; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, Giuseppe; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay
2019 Zollino, Marcella; Ranieri, C.; Grossi, V.; Leoni, Chiara; Lattante, Serena; Mazza', Daniela; Simone, C.; Resta, N.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly
2019 Boonsawat, Paranchai; Joset, Pascal; Steindl, Katharina; Oneda, Beatrice; Gogoll, Laura; Azzarello-Burri, Silvia; Sheth, Frenny; Datar, Chaitanya; Verma, Ishwar C.; Puri, Ratna Dua; Zollino, Marcella; Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Niedrist, Dunja; Papik, Michael; Figueiro-Silva, Joana; Masood, Rahim; Zweier, Markus; Kraemer, Dennis; Lincoln, Sharyn; Rodan, Lance; Passemard, Sandrine; Drunat, Séverine; Verloes, Alain; Horn, Anselm H. C.; Sticht, Heinrich; Steinfeld, Robert; Plecko, Barbara; Latal, Beatrice; Jenni, Oskar; Asadollahi, Reza; Rauch, Anita
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS
2019 Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
2019 Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Calvo, A.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, Monica; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, Amelia; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, Sandra; Fasano, Alfonso; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, Serena; Logroscino, Giandomenico; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, Giuseppe; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Mosca, Luigi; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, Mario; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; De Simone, Idor; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, Marcella; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, Francesco; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Nicolas, A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Tienari, P. J.; Stone, D. J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Chio, A.; Traynor, B. J.
Pembrolizumab as first-line treatment for metastatic uveal melanoma
2019 Rossi, Ernesto; Pagliara, Monica Maria; Orteschi, D.; Dosa, T.; Sammarco, M. G.; Caputo, Carmela Grazia; Petrone, Gianluigi; Rindi, Guido; Zollino, Marcella; Blasi, Maria Antonietta; Cassano, Alessandra; Bria, Emilio; Tortora, Giampaolo; Schinzari, Giovanni
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement
2019 Zollino, Marcella; Zweier, Christiane; Van Balkom, Ingrid D.; Sweetser, David A.; Alaimo, Joseph; Bijlsma, Emilia K.; Cody, Jannine; Elsea, Sarah H.; Giurgea, Irina; Macchiaiolo, Marina; Smigiel, Robert; Thibert, Ronald L.; Benoist, Ingrid; Clayton-Smith, Jill; De Winter, Channa F.; Deckers, Stijn; Gandhi, Anusha; Huisman, Sylvia; Kempink, Dagmar; Kruisinga, Frea; Lamacchia, Vittoria; Marangi, Giuseppe; Menke, Leonie; Mulder, Paul; Nordgren, Ann; Renieri, Alessandra; Routledge, Sue; Saunders, Carol J.; Stembalska, Agnieszka; Van Balkom, Hans; Whalen, Sandra; Hennekam, Raoul C.
Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?
2019 Torring, P. M.; Larsen, M. J.; Brasch-Andersen, C.; Krogh, L. N.; Kibaek, M.; Laulund, L.; Illum, N.; Dunkhase-Heinl, U.; Wiesener, A.; Popp, B.; Marangi, Giuseppe; Hjortshoj, T. D.; Ek, J.; Vogel, I.; Becher, N.; Roos, L.; Zollino, Marcella; Fagerberg, C. R.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Co-occurrence of fragile x syndrome with a second genetic condition: Three independent cases of double diagnosis | Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, M. G.; Remondini, L.; Pietrobono, R.; Orteschi, D.; Nobile, Veronica; Pucci, Cecilia; Musto, Elisa; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Neri, G.; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro; Zollino, Marcella | |
| 1-gen-2021 | Smith–Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature | Onesimo, Roberta; Versacci, P.; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Pugnaloni, F.; Blandino, Rita; Leoni, Chiara; Calcagni, G.; Digilio, M. C.; Zollino, Marcella; Marino, B.; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2021 | Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant | Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C. | |
| 1-gen-2020 | SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum | Tasca, Giorgio; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bernardo, Daniela; Bisogni, Giulia; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Ragozzino, Elvira; Udd, Bjarne; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2020 | Burkitt lymphoma as fourth neoplasia in a patient affected by cowden syndrome with a novel PTEN germline pathogenic variant | Galli, Eugenio; Malafronte, Rosalia; Brugnoletti, F.; Zollino, Marcella; Hohaus, Stefan; D'Alo, F. | |
| 1-gen-2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects | Nasser, H.; Vera, L.; Elmaleh-Berges, M.; Steindl, K.; Letard, P.; Teissier, N.; Ernault, A.; Guimiot, F.; Afenjar, A.; Moutard, M. L.; Heron, D.; Alembik, Y.; Momtchilova, M.; Milani, P.; Kubis, N.; Pouvreau, N.; Zollino, Marcella; Guilmin Crepon, S.; Kaguelidou, F.; Gressens, P.; Verloes, A.; Rauch, A.; El Ghouzzi, V.; Drunat, S.; Passemard, S. | |
| 1-gen-2020 | High-throughput genetic testing in ALS: The challenging path of variant classification considering the acmg guidelines | Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2020 | Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers | Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1 | Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M. | |
| 1-gen-2020 | Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes | Mulder, P. A.; van Balkom, I. D. C.; Landlust, A. M.; Priolo, M.; Menke, L. A.; Acero, I. H.; Alkuraya, F. S.; Arias, P.; Bernardini, L.; Bijlsma, E. K.; Cole, T.; Coubes, C.; Dapia, I.; Davies, S.; Di Donato, N.; Elcioglu, N. H.; Fahrner, J. A.; Foster, A.; Gonzalez, N. G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A. -S.; Kamath, A.; Kooblall, K.; Lapunzina, P.; Liebelt, J.; Lynch, S. A.; Maas, S. M.; Mammi, C.; Mathijssen, I. B.; Mckee, S.; Mirzaa, G. M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Neumann, T. E.; Pintomalli, L.; Pisanti, M. A.; Plomp, A. S.; Price, S.; Salter, C.; Santos-Simarro, F.; Sarda, P.; Schanze, D.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Tenorio, J.; Thakker, R. V.; Valdez, R. M.; Van Haeringen, A.; Van Hagen, J. M.; Zenker, M.; Zollino, Marcella; Dunn, W. W.; Piening, S.; Hennekam, R. C. | |
| 1-gen-2020 | International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay | Nevado, J.; Ho, K. S.; Zollino, Marcella; Blanco, R.; Cobaleda, C.; Golzio, C.; Beaudry-Bellefeuille, I.; Berrocoso, S.; Limeres, J.; Barruz, P.; Serrano-Martin, C.; Cafiero, C.; Malaga, I.; Marangi, Giuseppe; Campos-Sanchez, E.; Moriyon-Iglesias, T.; Marquez, S.; Markham, L.; Twede, H.; Lortz, A.; Olson, L.; Sheng, X.; Weng, C.; Wassman, E. R.; Newcomb, T.; Wassman, E. R.; Carey, J. C.; Battaglia, A.; Lopez-Granados, E.; Douglas, D.; Lapunzina, P. | |
| 1-gen-2020 | De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome | Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, Marcella; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N. | |
| 1-gen-2019 | Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay | Zollino, Marcella; Ranieri, C.; Grossi, V.; Leoni, Chiara; Lattante, Serena; Mazza', Daniela; Simone, C.; Resta, N. | |
| 1-gen-2019 | Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly | Boonsawat, Paranchai; Joset, Pascal; Steindl, Katharina; Oneda, Beatrice; Gogoll, Laura; Azzarello-Burri, Silvia; Sheth, Frenny; Datar, Chaitanya; Verma, Ishwar C.; Puri, Ratna Dua; Zollino, Marcella; Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Niedrist, Dunja; Papik, Michael; Figueiro-Silva, Joana; Masood, Rahim; Zweier, Markus; Kraemer, Dennis; Lincoln, Sharyn; Rodan, Lance; Passemard, Sandrine; Drunat, Séverine; Verloes, Alain; Horn, Anselm H. C.; Sticht, Heinrich; Steinfeld, Robert; Plecko, Barbara; Latal, Beatrice; Jenni, Oskar; Asadollahi, Reza; Rauch, Anita | |
| 1-gen-2019 | Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS | Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Marangi, Giuseppe; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Bernardo, Daniela; Russo, Tommaso; Lamberti, Dante; Patrizi, Sara; Paolo Apollo, Francesco; Lunetta, Christian; Scarlino, Stefania; Pozzi, Laura; Zollino, Marcella; Riva, Nilo; Sabatelli, Mario | |
| 1-gen-2019 | Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis | Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Calvo, A.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, Monica; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, Amelia; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, Sandra; Fasano, Alfonso; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, Serena; Logroscino, Giandomenico; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, Giuseppe; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Mosca, Luigi; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, Mario; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; De Simone, Idor; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, Marcella; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, Francesco; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Nicolas, A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Tienari, P. J.; Stone, D. J.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Chio, A.; Traynor, B. J. | |
| 1-gen-2019 | Pembrolizumab as first-line treatment for metastatic uveal melanoma | Rossi, Ernesto; Pagliara, Monica Maria; Orteschi, D.; Dosa, T.; Sammarco, M. G.; Caputo, Carmela Grazia; Petrone, Gianluigi; Rindi, Guido; Zollino, Marcella; Blasi, Maria Antonietta; Cassano, Alessandra; Bria, Emilio; Tortora, Giampaolo; Schinzari, Giovanni | |
| 1-gen-2019 | Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement | Zollino, Marcella; Zweier, Christiane; Van Balkom, Ingrid D.; Sweetser, David A.; Alaimo, Joseph; Bijlsma, Emilia K.; Cody, Jannine; Elsea, Sarah H.; Giurgea, Irina; Macchiaiolo, Marina; Smigiel, Robert; Thibert, Ronald L.; Benoist, Ingrid; Clayton-Smith, Jill; De Winter, Channa F.; Deckers, Stijn; Gandhi, Anusha; Huisman, Sylvia; Kempink, Dagmar; Kruisinga, Frea; Lamacchia, Vittoria; Marangi, Giuseppe; Menke, Leonie; Mulder, Paul; Nordgren, Ann; Renieri, Alessandra; Routledge, Sue; Saunders, Carol J.; Stembalska, Agnieszka; Van Balkom, Hans; Whalen, Sandra; Hennekam, Raoul C. | |
| 1-gen-2019 | Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome? | Torring, P. M.; Larsen, M. J.; Brasch-Andersen, C.; Krogh, L. N.; Kibaek, M.; Laulund, L.; Illum, N.; Dunkhase-Heinl, U.; Wiesener, A.; Popp, B.; Marangi, Giuseppe; Hjortshoj, T. D.; Ek, J.; Vogel, I.; Becher, N.; Roos, L.; Zollino, Marcella; Fagerberg, C. R. |
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