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Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations
2021 De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, Gabriella; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer
2021 Pennisi, Giovanni; Burattini, Benedetta; Gessi, Marco; Montano, Nicola; Perna, Alessia; Silvestri, Gabriella; Papacci, Fabio
Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis
2021 Leddy, S.; Serra, L.; Esposito, D.; Vizzotto, C.; Giulietti, G.; Silvestri, Gabriella; Petrucci, A.; Meola, G.; Lopiano, L.; Cercignani, M.; Bozzali, M.
Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich’s Ataxia: Clues of an “Out-Brain Origin” of the Disease From a Family Study
2021 Petrillo, Sara; Santoro, Massimo; La Rosa, Piergiorgio; Perna, Alessia; Gallo, Maria Giovanna; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella; Piemonte, Fiorella
Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1)
2021 Miele, Luca; Perna, Alessia; Dajko, M.; Zocco, Maria Assunta; De Magistris, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Biolato, Marco; Marrone, Giuseppe; Liguori, Antonio; Maccora, Daria; Valenza, Venanzio; Rossi, Salvatore; Riso, V.; Di Natale, Daniele; Gasbarrini, Antonio; Grieco, A.; Silvestri, Gabriella
Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy
2021 Verrecchia, Elena; Sicignano, Ludovico Luca; Massaro, Maria Grazia; Rocco, R.; Silvestri, Gabriella; Rossi, S.; Manna, Raffaele
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients
2021 Di Donato, I.; Gallo, A.; Ricca, I.; Fini, N.; Silvestri, Gabriella; Gurrieri, Fiorella; Cirillo, M.; Cerase, A.; Natale, G.; Matrone, F.; Riso, V.; Melone, M. A. B.; Tessa, A.; De Michele, G.; Federico, A.; Filla, A.; Dotti, M. T.; Santorelli, F. M.
Ngs in hereditary ataxia: When rare becomes frequent
2021 Galatolo, D.; De Michele, G.; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, V.; Casali, C.; Musumeci, O.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Caputi, C.; Cioffi, E.; De Michele, G.; Dotti, M. T.; Fico, T.; Fiorillo, C.; Galosi, S.; Lieto, M.; Malandrini, A.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Natale, G.; Pegoraro, E.; Petrucci, A.; Ricca, I.; Riso, V.; Rossi, Salvatore; Rubegni, A.; Scarlatti, A.; Tinelli, F.; Trovato, R.; Tedeschi, G.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Translational control of polyamine metabolism by cnbp is required for drosophila locomotor function
2021 Coni, S.; Falconio, F. A.; Marzullo, M.; Munafo, M.; Zuliani, B.; Mosti, F.; Fatica, A.; Ianniello, Z.; Bordone, R.; Macone, A.; Agostinelli, E.; Perna, Alessia; Matkovic, T.; Sigrist, S.; Silvestri, Gabriella; Canettieri, G.; Ciapponi, L.
A man with sarcoidosis and slurred speech
2020 Nicoletti, T; Gaudino, Simona; Colacicco, G; Ausili Cefaro, Carolina; Tasca, Giorgio; Guglielmi, V; Modoni, Anna; Gessi, Marco; Silvestri, Gabriella; Frisullo, Giovanni
The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families
2020 Lieto, M.; Riso, Vittorio; Galatolo, D.; De Michele, G.; Rossi, S.; Barghigiani, M.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Trovato, R.; Sacca, F.; Salvatore, E.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.; De Michele, G.; Silvestri, Gabriella
An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients
2020 Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, Delfina; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, Valerio; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, Sara; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Agata Katia; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, Paola; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita
Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1
2020 Serra, L.; Bianchi, G.; Bruschini, M.; Giulietti, G.; Domenico, C. D.; Bonarota, S.; Petrucci, A.; Silvestri, Gabriella; Perna, Alessia; Meola, G.; Caltagirone, C.; Bozzali, M.
Resveratrol corrects aberrant splicing of RYR1 pre-mRNA and Ca2+ signal in myotonic dystrophy type 1 myotubes
2020 Santoro, M.; Piacentini, Roberto; Perna, Alessia; Pisano, E.; Severino, A.; Modoni, Anna; Grassi, Claudio; Silvestri, Gabriella
NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor
2020 Riso, V.; Rossi, S.; Perna, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Bosco, L.; Zanni, G.; Silvestri, Gabriella
Spectral domain optical coherence tomography findings in myotonic dystrophy
2020 Abed, E.; D'Amico, Guglielmo; Rossi, S.; Perna, Alessia; Bianchi, M. L. E.; Silvestri, Gabriella
High Prevalence and Gender-Related Differences of Gastrointestinal Manifestations in a Cohort of DM1 Patients: A Perspective, Cross-Sectional Study
2020 Perna, A.; Maccora, Daria; Rossi, S.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Zocco, Maria Assunta; Riso, V.; Modoni, Anna; Petrucci, A.; Valenza, Venanzio; Grieco, Antonio; Miele, Luca; Silvestri, Gabriella
Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2
2020 Nicoletti, Tommaso Filippo; Chiurazzi, Pietro; Castori, M.; Perna, A.; Silvestri, Gabriella
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia
2020 Santoro, M.; Perna, A.; La Rosa, P.; Petrillo, S.; Piemonte, F.; Rossi, S.; Riso, V.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Modoni, Anna; Pomponi, M. G.; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella
Ventral tegmental area dysfunction affects decision-making in patients with myotonic dystrophy type-1
2020 Serra, L.; Scocchia, M.; Meola, G.; D'Amelio, M.; Bruschini, M.; Silvestri, Gabriella; Petrucci, A.; Di Domenico, C.; Caltagirone, C.; Koch, G.; Cercignani, M.; Petrosini, L.; Bozzali, M.
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2021 | Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations | De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, Gabriella; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2021 | Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer | Pennisi, Giovanni; Burattini, Benedetta; Gessi, Marco; Montano, Nicola; Perna, Alessia; Silvestri, Gabriella; Papacci, Fabio | |
| 1-gen-2021 | Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis | Leddy, S.; Serra, L.; Esposito, D.; Vizzotto, C.; Giulietti, G.; Silvestri, Gabriella; Petrucci, A.; Meola, G.; Lopiano, L.; Cercignani, M.; Bozzali, M. | |
| 1-gen-2021 | Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich’s Ataxia: Clues of an “Out-Brain Origin” of the Disease From a Family Study | Petrillo, Sara; Santoro, Massimo; La Rosa, Piergiorgio; Perna, Alessia; Gallo, Maria Giovanna; Bertini, Enrico Silvio; Silvestri, Gabriella; Piemonte, Fiorella | |
| 1-gen-2021 | Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1) | Miele, Luca; Perna, Alessia; Dajko, M.; Zocco, Maria Assunta; De Magistris, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Biolato, Marco; Marrone, Giuseppe; Liguori, Antonio; Maccora, Daria; Valenza, Venanzio; Rossi, Salvatore; Riso, V.; Di Natale, Daniele; Gasbarrini, Antonio; Grieco, A.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2021 | Caregivers’ and Physicians’ Perspectives on Alpha-Mannosidosis: A Report from Italy | Verrecchia, Elena; Sicignano, Ludovico Luca; Massaro, Maria Grazia; Rocco, R.; Silvestri, Gabriella; Rossi, S.; Manna, Raffaele | |
| 1-gen-2021 | POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients | Di Donato, I.; Gallo, A.; Ricca, I.; Fini, N.; Silvestri, Gabriella; Gurrieri, Fiorella; Cirillo, M.; Cerase, A.; Natale, G.; Matrone, F.; Riso, V.; Melone, M. A. B.; Tessa, A.; De Michele, G.; Federico, A.; Filla, A.; Dotti, M. T.; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2021 | Ngs in hereditary ataxia: When rare becomes frequent | Galatolo, D.; De Michele, G.; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, V.; Casali, C.; Musumeci, O.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Caputi, C.; Cioffi, E.; De Michele, G.; Dotti, M. T.; Fico, T.; Fiorillo, C.; Galosi, S.; Lieto, M.; Malandrini, A.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Natale, G.; Pegoraro, E.; Petrucci, A.; Ricca, I.; Riso, V.; Rossi, Salvatore; Rubegni, A.; Scarlatti, A.; Tinelli, F.; Trovato, R.; Tedeschi, G.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | |
| 1-gen-2021 | Translational control of polyamine metabolism by cnbp is required for drosophila locomotor function | Coni, S.; Falconio, F. A.; Marzullo, M.; Munafo, M.; Zuliani, B.; Mosti, F.; Fatica, A.; Ianniello, Z.; Bordone, R.; Macone, A.; Agostinelli, E.; Perna, Alessia; Matkovic, T.; Sigrist, S.; Silvestri, Gabriella; Canettieri, G.; Ciapponi, L. | |
| 1-gen-2020 | A man with sarcoidosis and slurred speech | Nicoletti, T; Gaudino, Simona; Colacicco, G; Ausili Cefaro, Carolina; Tasca, Giorgio; Guglielmi, V; Modoni, Anna; Gessi, Marco; Silvestri, Gabriella; Frisullo, Giovanni | |
| 1-gen-2020 | The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families | Lieto, M.; Riso, Vittorio; Galatolo, D.; De Michele, G.; Rossi, S.; Barghigiani, M.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Trovato, R.; Sacca, F.; Salvatore, E.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.; De Michele, G.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | An Italian Neurology Outpatient Clinic Facing SARS-CoV-2 Pandemic: Data From 2,167 Patients | Piano, Carla; Di Stasio, Enrico; Primiano, Guido Alessandro; Janiri, Delfina; Luigetti, Marco; Frisullo, Giovanni; Vollono, Catello; Lucchini, Matteo; Brunetti, Valerio; Monforte, Mauro; Guglielmi, Valeria; Della Marca, Giacomo; Evoli Stampanoni-B, Amelia; Marra, Camillo; Mirabella, Massimiliano; Quaranta, Davide; Ricci, Enzo; Servidei, Serenella; Silvestri, Gabriella; Bellavia, Simone; Bortolani, Sara; Bove, Francesco; Di Iorio, Riccardo; Di Paolantonio, Andrea; Genovese, Danilo; Ialongo, Tamara; Lo Monaco, Maria Rita; Marotta, Jessica; Patanella, Agata Katia; Perna, Alessia; Petracca, Martina; Presicce, Giorgia; Riso, Vittorio; Rollo, Eleonora; Romano, Angela; Romozzi, Marina; Sancricca, Cristina; Scala, Irene; Spagni, Gregorio; Solito, Marcella; Tricoli, Luca; Zinzi, Paola; Calabresi, Paolo; Bentivoglio, Anna Rita | |
| 1-gen-2020 | Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 | Serra, L.; Bianchi, G.; Bruschini, M.; Giulietti, G.; Domenico, C. D.; Bonarota, S.; Petrucci, A.; Silvestri, Gabriella; Perna, Alessia; Meola, G.; Caltagirone, C.; Bozzali, M. | |
| 1-gen-2020 | Resveratrol corrects aberrant splicing of RYR1 pre-mRNA and Ca2+ signal in myotonic dystrophy type 1 myotubes | Santoro, M.; Piacentini, Roberto; Perna, Alessia; Pisano, E.; Severino, A.; Modoni, Anna; Grassi, Claudio; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | NGS-based detection of a novel mutation in PRKCG (SCA14) in sporadic adult-onset ataxia plus dystonic tremor | Riso, V.; Rossi, S.; Perna, A.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Bosco, L.; Zanni, G.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | Spectral domain optical coherence tomography findings in myotonic dystrophy | Abed, E.; D'Amico, Guglielmo; Rossi, S.; Perna, Alessia; Bianchi, M. L. E.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | High Prevalence and Gender-Related Differences of Gastrointestinal Manifestations in a Cohort of DM1 Patients: A Perspective, Cross-Sectional Study | Perna, A.; Maccora, Daria; Rossi, S.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Zocco, Maria Assunta; Riso, V.; Modoni, Anna; Petrucci, A.; Valenza, Venanzio; Grieco, Antonio; Miele, Luca; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 | Nicoletti, Tommaso Filippo; Chiurazzi, Pietro; Castori, M.; Perna, A.; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia | Santoro, M.; Perna, A.; La Rosa, P.; Petrillo, S.; Piemonte, F.; Rossi, S.; Riso, V.; Nicoletti, Tommaso Filippo; Modoni, Anna; Pomponi, M. G.; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella | |
| 1-gen-2020 | Ventral tegmental area dysfunction affects decision-making in patients with myotonic dystrophy type-1 | Serra, L.; Scocchia, M.; Meola, G.; D'Amelio, M.; Bruschini, M.; Silvestri, Gabriella; Petrucci, A.; Di Domenico, C.; Caltagirone, C.; Koch, G.; Cercignani, M.; Petrosini, L.; Bozzali, M. |
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