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1-gen-2012 Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt-Hopkins syndrome Marangi, Giuseppe; Ricciardi, Stefania; Orteschi, Daniela; Tenconi, R; Monica, Md; Scarano, G; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Vasco, Gessica; Zollino, Marcella
1-gen-2012 Three unrelated patients with congenital anterior pituitary aplasia and a characteristic physical and neuropsychological phenotype: a new syndrome? Lucci Cordisco, Emanuela; Scommegna, S; Orteschi, Daniela; Galeazzi, D; Neri, Giovanni; Boscherini, B.
1-gen-2012 Chromosome 9p deletion syndrome and sex reversal: novel findings and redefinition of the critically deleted regions. Neri, Giovanni; Onesimo, Roberta; Orteschi, Daniela; Scalzone, Maria; Rossodivita, Aurora Natalia; Nanni, Lorenzo; Zannoni, Gian Franco; Marrocco, G.; Battaglia, Domenica Immacolata; Fundaro', Carlo
1-gen-2012 Chromosome 9p deletion syndrome and sex reversal: novel findings and redefinition of the critically deleted regions Onesimo, Roberta; Orteschi, Daniela; Scalzone, Maria; Rossodivita, Aurora Natalia; Nanni, Lorenzo; Zannoni, Gian Franco; Marrocco, Giacinto Antonio; Battaglia, Domenica Immacolata; Fundarò, Carlo; Neri, Giovanni
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Battaglia, Domenica Immacolata; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe
1-gen-2012 Expanding the spectrum of rearrangements involving chromosome 19: a mild phenotype associated with a 19p13.12-p13.13 deletion. Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Vigevano, F; Felie, J; Walsh, Ca; Manzini, Mc; Neri, Giovanni
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe; Battaglia, Dario
1-gen-2011 Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome Neri, Giovanni; Zollino, Marcella; Gurrieri, Fiorella; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe
1-gen-2011 The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria Marangi, Giuseppe; Ricciardi, Stefania; Orteschi, Daniela; Lattante, Serena; Murdolo, Marina; Dallapiccola, B; Biscione, Chiara; Lecce, Rosetta; Chiurazzi, Pietro; Romano, C; Greco, D; Pettinato, R; Sorge, G; Pantaleoni, C; Alfei, E; Toldo, I; Magnani, C; Bonanni, P; Martinez, F; Serra, G; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Vasco, Gessica; Baroncini, A; Daolio, C; Zollino, Marcella
1-gen-2011 Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. Zollino, Marcella; Gurrieri, Fiorella; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe; Neri, Giovanni; Leuzzi, V.
1-gen-2010 A case of Beckwith-Wiedemann syndrome caused by a cryptic 11p15 deletion encompassing the centromeric imprinted domain of the BWS locus Neri, Giovanni; Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe; De Crescenzo, V.; Pecile, V.; Riccio, A.
1-gen-2010 A case of Beckwith-Wiedemann syndrome caused by a cryptic 11p15 deletion encompassing the centromeric imprinted domain of the BWS locus. Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe; Neri, Giovanni; De Crescenzo, A; Pecile, V; Riccio, A.
1-gen-2010 Partial epilepsy complicated by convulsive and non convulsive episodes of status epilepticus in a patient with ring chromosome 14 syndrome Giovannini, Silvia; Frattini, D; Scarano, A; Fusco, C; Bertani, G; Della Giustina, E; Martinelli, P; Orteschi, Daniela; Zollino, Marcella; Neri, Giovanni; Gobbi, G.
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: Observation of the first case. Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: observation of the first case Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Sabatelli, Mario; Eusebi, Fabrizio; Al Chalabi, Amar; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella
1-gen-2007 Wolf-Hirschhorn syndrome-associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16 Zollino, Marcella; Lecce, Rosetta; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Marangi, Giuseppe; Selicorni, A.; Midro, A.; Sorge, G.; Zampino, Giuseppe; Memo, L.; Battaglia, Domenica Immacolata; Petersen, M.; Pandelia, E.; Gyftodymou, Y.; Faravelli, F.; Tenconi, R.; Garavelli, L.; Mazzanti, L.; Fischetto, R.; Cavalli, P.; Savasta, S.; Rodriguez, L.; Neri, Giovanni
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