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Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients
2012 Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mandrioli, J; Del Grande, Alessandra; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: effects on frequency of genes mutation
2012 Conte, Andrea; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Romano, A; Marcaccio, A; Marangi, Giuseppe; Rossini, Paolo Maria; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
Contribution of major amyotrophic lateral sclerosis genes to the etiology of sporadic disease
2012 Lattante, Serena; Conte, Amelia; Zollino, Marcella; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Marangi, Giuseppe; Romano, Alberto; Marcaccio, A; Meleo, Emiliana; Bisogni, Giulia; Rossini, Paolo Maria; Sabatelli, Mario
A novel GJB1 mutation in an Italian patient with Charcot-Marie-Tooth disease and pyramidal signs
2011 Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Ranieri, Federico; Taioli, F; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario
Abnormal vascular smooth muscle cell proliferation in sural nerve biopsy from a patient with sensorimotor axonal neuropathy.
2011 Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Modoni, Anna; Montano, Nicola; Lauriola, Libero; Tasca, Giorgio; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
SOD1 G93D sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) patient with rapid progression and concomitant novel ANG variant
2011 Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario
A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient.
2011 Del Grande, Alessandra; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mancuso, Irene; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Stipa, G.
D11Y SOD1 mutation and benign ALS: a consistent genotype-phenotype correlation
2011 Del Grande, Alessandra; Conte, Amelia; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Madia, Francesca; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario
Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: Confirmation of a heterogeneous entity
2011 Luigetti, Marco; Corsello, Salvatore Maria; Lattante, Serena; Locantore, Pietro; Senes, Paola; Fabrizi, Gm; Taioli, F; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario
Progressive ascending myelopathy: atypical forms of multiple sclerosis or what else?
2011 Nociti, Viviana; Batocchi, Anna Paola; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Lorusso, Vita Santa; Roiati, Silvia; Tartaglione, Tommaso; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario
Sural nerve pathology in ALS patients: a single-centre experience
2011 Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Bisogni, Giulia; Romano, A; Sabatelli, Mario
Clinical, electrophysiological and pathological findings of a patient with CMT2 due to the p.Ala738Val mitofusin 2 mutation.
2011 Luigetti, Marco; Fabrizi, Gian Maria; Taioli, Federica; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario
Seipin S90L mutation in an Italian family with CMT2/dHMN and pyramidal signs.
2010 Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Madia, Francesca; Ferrarini, M; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype.
2010 Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Madia, Francesca; Ferrarini, M; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Tasca, Giorgio; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
pSTAT1, pSTAT3, and T-bet as markers of disease activity in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
2009 Madia, Francesca; Frisullo, Giovanni; Nociti, Viviana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Patanella, Agata Katia; Iorio, Raffaele; Tonali, Pietro Attilio; Batocchi, Anna Paola; Sabatelli, Mario
SOD1 G93D mutation presenting as paucisymptomatic amyotrophic lateral sclerosis.
2009 Luigetti, Marco; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Del Grande, Alessandra; Di Leone, Michele; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis.
2009 Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Mancuso, Irene; Di Leone, Michele; Del Grande, Alessandra; Di Lazzaro, Vincenzo; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario
Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
2009 Sabatelli, Mario; Eusebi, Fabrizio; Al Chalabi, Amar; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella
Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
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1-gen-2012 | Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients | Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mandrioli, J; Del Grande, Alessandra; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2012 | Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: effects on frequency of genes mutation | Conte, Andrea; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Romano, A; Marcaccio, A; Marangi, Giuseppe; Rossini, Paolo Maria; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2012 | Contribution of major amyotrophic lateral sclerosis genes to the etiology of sporadic disease | Lattante, Serena; Conte, Amelia; Zollino, Marcella; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Marangi, Giuseppe; Romano, Alberto; Marcaccio, A; Meleo, Emiliana; Bisogni, Giulia; Rossini, Paolo Maria; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | A novel GJB1 mutation in an Italian patient with Charcot-Marie-Tooth disease and pyramidal signs | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Ranieri, Federico; Taioli, F; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | Abnormal vascular smooth muscle cell proliferation in sural nerve biopsy from a patient with sensorimotor axonal neuropathy. | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Modoni, Anna; Montano, Nicola; Lauriola, Libero; Tasca, Giorgio; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | SOD1 G93D sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) patient with rapid progression and concomitant novel ANG variant | Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient. | Del Grande, Alessandra; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mancuso, Irene; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Stipa, G. | |
1-gen-2011 | D11Y SOD1 mutation and benign ALS: a consistent genotype-phenotype correlation | Del Grande, Alessandra; Conte, Amelia; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Madia, Francesca; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: Confirmation of a heterogeneous entity | Luigetti, Marco; Corsello, Salvatore Maria; Lattante, Serena; Locantore, Pietro; Senes, Paola; Fabrizi, Gm; Taioli, F; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | Progressive ascending myelopathy: atypical forms of multiple sclerosis or what else? | Nociti, Viviana; Batocchi, Anna Paola; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Lorusso, Vita Santa; Roiati, Silvia; Tartaglione, Tommaso; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | Sural nerve pathology in ALS patients: a single-centre experience | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Bisogni, Giulia; Romano, A; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2011 | Clinical, electrophysiological and pathological findings of a patient with CMT2 due to the p.Ala738Val mitofusin 2 mutation. | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gian Maria; Taioli, Federica; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2010 | Seipin S90L mutation in an Italian family with CMT2/dHMN and pyramidal signs. | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Madia, Francesca; Ferrarini, M; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2010 | A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype. | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Madia, Francesca; Ferrarini, M; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Tasca, Giorgio; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2009 | pSTAT1, pSTAT3, and T-bet as markers of disease activity in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. | Madia, Francesca; Frisullo, Giovanni; Nociti, Viviana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Patanella, Agata Katia; Iorio, Raffaele; Tonali, Pietro Attilio; Batocchi, Anna Paola; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2009 | SOD1 G93D mutation presenting as paucisymptomatic amyotrophic lateral sclerosis. | Luigetti, Marco; Madia, Francesca; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Del Grande, Alessandra; Di Leone, Michele; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2009 | Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis. | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Mancuso, Irene; Di Leone, Michele; Del Grande, Alessandra; Di Lazzaro, Vincenzo; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | |
1-gen-2009 | Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. | Sabatelli, Mario; Eusebi, Fabrizio; Al Chalabi, Amar; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Murdolo, Marina; Orteschi, Daniela; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella |
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