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1-gen-2022 Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
1-gen-2021 The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy Brogna, C.; Coratti, G.; Rossi, R.; Neri, M.; Messina, S.; Amico, A. D.; Bruno, C.; Lucibello, S.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Ricci, F.; Pedemonte, M.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Donati, A.; Bertini, E.; Goemans, N.; Previtali, S.; Bovis, F.; Pane, M.; Ferlini, A.; Mercuri, E.
1-gen-2021 A Retrospective Longitudinal Study in a Cohort of Children With Dyskinetic Cerebral Palsy Treated With Tetrabenazine Scalise, R.; Sgandurra, G.; Menici, V.; Capodagli, N.; Di Pietro, R.; Romeo, D. M.; Sini, F.; Pagliano, E.; Foscan, M.; Cioni, G.; Battini, R.
1-gen-2020 Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect Ricci, D.; Martinelli, D.; Ferrantini, G.; Lucibello, S.; Gambardella, M.; Olivieri, G.; Chieffo, D.; Battaglia, D.; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, R.; Mercuri, E. M.
1-gen-2019 Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica Immacolata; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D’Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
1-gen-2018 Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data. Pane, M; Coratti, G; Brogna, C; Mazzone, Es; Mayhew, A; Fanelli, L; Messina, S; D'Amico, A; Catteruccia, M; Scutifero, M; Frosini, S; Lanzillotta, V; Colia, G; Cavallaro, F; Rolle, E; De Sanctis, R; Forcina, N; Petillo, R; Barp, A; Gardani, A; Pini, A; Monaco, G; D'Angelo, Mg; Zanin, Renata; Vita, Gl; Bruno, C; Mongini, T; Ricci, Maria Francesca; Pegoraro, E; Bello, L; Berardinelli, A; Battini, R; Sansone, V; Albamonte, E; Baranello, G; Bertini, E; Politano, L; Sormani, Mp; Mercuri, E.
1-gen-2018 Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome Bauer, C. K.; Calligari, P.; Radio, F. C.; Caputo, V.; Dentici, M. L.; Falah, N.; High, F.; Pantaleoni, F.; Barresi, S.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Bruselles, A.; Person, R.; Richards, S.; Cho, M. T.; Claps Sepulveda, D. J.; Pro, S.; Battini, R.; Zampino, G.; Digilio, M. C.; Bocchinfuso, G.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Tartaglia, M.
1-gen-2018 Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
1-gen-2018 Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy. Brogna, C; Cristiano, Lara; Tartaglione, T; Verdolotti, T; Fanelli, L; Ficociello, Luana; Tasca, G; Battini, Roberta; Coratti, Giorgia; Forcina, N; De Santis, R; Norcia, G; Carnicella, S; Colosimo, C; Carlier, P; Pane, M; Mercuri, E.
1-gen-2018 Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment? Vicari, S; Piccini, G; Mercuri, E; Battini, R; Chieffo, D; Bulgheroni, Sara; Pecini, Chiara; Lucibello, S; Lenzi, S; Moriconi, F; Pane, M; D'Amico, A; Astrea, G; Baranello, G; Riva, D; Cioni, G; Alfieri, P
1-gen-2018 Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study. Astrea, G; Romano, Alberto; Angelini, C; Antozzi, Cg; Barresi, R; Battini, R; Battisti, C; Bertini, E; Bruno, Carmine; Cassandrini, D; Fanin, M; Fattori, F; Fiorillo, C; Guerrini, R; Maggi, L; Mercuri, E; Morani, F; Mora, M; Moro, F; Pezzini, I; Picillo, E; Pinelli, M; Politano, L; Rubegni, A; Sanseverino, W; Savarese, M; Striano, P; Torella, A; Trevisan, Cp; Trovato, Rosario; Zaraieva, I; Muntoni, F; Nigro, V; D'Amico, A; Santorelli, Fm; Italian CMD, Network.
1-gen-2016 Categorizing natural history trajectories of ambulatory function measured by the 6-minute walk distance in patients with Duchenne muscular dystrophy Mercuri, Eugenio Maria; Signorovitch, James Edward; Swallow, Elyse; Song, Jinlin; Ward, Susan J.; Pane, Marika; Mazzone, Elena Stacy; Messina, S.; Vita, G. L.; Sormani, M. P.; D'Amico, Adele; Berardinelli, A.; Magri, F.; Comi, G. P.; Baranello, Giovanni; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, Roberta; Pegoraro, E.; Bruno, C.; Politano, L.; Previtali, S.; Binks, M. H.; Campion, G.; Charnas, L.; Kaye, E.; Kelly, M.; Morris, C.; Reha, A.
1-gen-2016 Revised north star ambulatory assessment for young boys with Duchenne muscular dystrophy Mercuri, Eugenio Maria; Coratti, Giorgia; Messina, Sonia; Ricotti, Valeria; Baranello, Giovanni; D'Amico, Adele; Pera, Maria Carmela; Albamonte, Emilio; Sivo, Serena; Mazzone, Elena Stacy; Arnoldi, Maria Teresa; Fanelli, Lavinia; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Vita, Gian Luca; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Muntoni, Francesco; Pane, Marika
1-gen-2016 Patient-reported outcomes measure for children born preterm: validation of the SOLE VLBWI Questionnaire, a new quality of life self-assessment tool Olivieri, I.; M Bova, S.; Fazzi, E.; Ricci, D.; Tinelli, F.; Montomoli, C.; Rezzani, C.; Balottin, U.; Orcesi, S.; Ariaudo, G.; Capone, L.; Spairani, S.; Stronati, M.; Figar, T.; Mastrangelo, M.; Krachmalnicoff, A.; Lista, G.; Accorsi, P.; Martelli, P.; Rossi, A.; Micheletti, S.; Zaccagnino, M.; Chirico, G.; Mallardi, M.; Quintiliani, M.; Romeo, D.; Gallini, F.; Battini, R.; Comparini, A.
1-gen-2016 Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy? Mercuri, Eugenio Maria; Baranello, Giovanni; Battini, Roberta; Berardinelli, A.; Bertini, Enrico Silvio; Bruno, C.; Comi, G. P.; D'Amico, Adele; D'Angelo, G.; Gorni, K.; Messina, S.; Mongini, T.; Pane, Marika; Pegoraro, E.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Ricci, F.; Sansone, V.; Vita, G. L.
1-gen-2014 6 minute walk test in duchenne MD patients with different mutations:12 month changes Pane, Marika; Mazzone, Elena Stacy; Sormani, Mp; Messina, S; Vita, Gl; Fanelli, L; Berardinelli, A; Torrente, Y; D'Amico, A; Lanzillotta, V; Viggiano, E; D'Ambrosio, P; Cavallaro, Fabio; Frosini, S; Bello, L; Bonfiglio, S; Scalise, Roberta; De Sanctis, R; Rolle, E; Bianco, F; Van der Haawue, M; Magri, F; Palermo, C; Rossi, F; Donati, Ma; Alfonsi, C; Sacchini, M; Arnoldi, Mt; Baranello, Giovanni; Mongini, T; Pini, A; Battini, Roberta; Pegoraro, E; Previtali, Sc; Napolitano, S; Bruno, C; Politano, L; Comi, Gp; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, Laura; Gualandi, F; Ferlini, A; Goemans, N; Mercuri, Eugenio Maria
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