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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Bisogni, Paolo Gaetano; Di Paolantonio, Andrea; Truini, A.; Minnella, Angelo Maria; Sciarrone, Maria Ausilia; Vitali, Francesca; Maceroni, Martina; Galosi, E.; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco
1-gen-2024 Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies Monforte, Mauro; Torchia, Eleonora; Bortolani, Sara; Ravera, Beatrice; Ricci, Enzo; Silvestri, Gabriella; Servidei, Serenella; Primiano, Guido Alessandro; Mirabella, Massimiliano; Sabatelli, Mario; Mercuri, Eugenio Maria; Franceschi, Francesco; Calabresi, Paolo; Covino, Marcello; Tasca, Giorgio
1-gen-2023 The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chiò, Adriano; On Behalf Of Italsgen Consortium, Null
1-gen-2023 Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association Doronzio, Paolo Niccolo'; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Patanella, A. K.; Meleo, Emiliana; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2023 Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla
1-gen-2023 Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia.; Marangi, Giuseppe; Doronzio, Paolo Niccolò; Martello, Francesco; Renzi, Anna Gloria; Del Giudice, Elda; Leon, Alberta; Cimbolli, Paola; Marchione, Daniela; Costantino, Umberto; Lucioli, Gabriele; Bernardo, Daniela; Meleo, Emiliana; Patanella, Agata Katia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Conte, Amelia
1-gen-2022 Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Di Paolantonio, Andrea; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Della Marca, Giacomo; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Sabatelli, Eleonora; Rollo, Eleonora; Luigetti, Marco
1-gen-2022 Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience Luigetti, M.; Di Paolantonio, A.; Guglielmino, V.; Romano, A.; Rossi, S.; Sabino, A.; Servidei, S.; Sabatelli, M.; Primiano, G.
1-gen-2022 Real-life experience with inotersen in hereditary transthyretin amyloidosis with late-onset phenotype: Data from an early-access program in Italy Luigetti, Marco; Antonini, Giovanni; Di Paolantonio, Andrea; Gentile, Luca; Grandis, Marina; Leonardi, Luca; Lozza, Alessandro; Manganelli, Fiore; Mazzeo, Anna; Mussinelli, Roberta; My, Filomena; Obici, Laura; Maria Pennisi, Elena; Romozzi, Marina; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salvalaggio, Alessandro; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano
1-gen-2022 Guillain–Barré syndrome from an emergency department view: how to better predict the outcome? Covino, Marcello; Romozzi, Marina; Simeoni, Benedetta; Di Paolantonio, Andrea; Sabatelli, Mario; Franceschi, Francesco; Luigetti, Marco
1-gen-2022 Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Perciballi, E.; Bovio, F.; Rosati, J.; Arrigoni, F.; D'Anzi, A.; Lattante, Serena; Gelati, M.; De Marchi, F.; Lombardi, I.; Ruotolo, G.; Forcella, M.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Sabatelli, Mario; Conte, A.; De Gioia, L.; Martino, S.; Vescovi, A. L.; Fusi, P.; Ferrari, D.
1-gen-2022 Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Martello, Francesco; Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, A.; Bisogni, G.; Orteschi, D.; Luigetti, Marco; Marrucci, M. A.; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Marangi, Giuseppe
1-gen-2022 Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation Romano, R.; De Luca, M.; Del Fiore, V. S.; Pecoraro, M.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, V.; Bucci, C.
1-gen-2021 SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration Barbier, M.; Camuzat, A.; Hachimi, K. E.; Guegan, J.; Rinaldi, D.; Lattante, Serena; Houot, M.; Sanchez-Valle, R.; Sabatelli, Mario; Antonell, A.; Molina-Porcel, L.; Clot, F.; Couratier, P.; Van Der Ende, E.; Van Der Zee, J.; Manzoni, C.; Camu, W.; Cazeneuve, C.; Sellal, F.; Didic, M.; Golfier, V.; Pasquier, F.; Duyckaerts, C.; Rossi, G.; Bruni, A. C.; Alvarez, V.; Gomez-Tortosa, E.; De Mendonca, A.; Graff, C.; Masellis, M.; Nacmias, B.; Oumoussa, B. M.; Jornea, L.; Forlani, S.; Van Deerlin, V.; Rohrer, J. D.; Gelpi, E.; Rademakers, R.; Van Swieten, J.; Le Guern, E.; Van Broeckhoven, C.; Ferrari, R.; Genin, E.; Brice, A.; Le Ber, I.
1-gen-2021 Clinical Heterogeneity of ALS-Implications for Models and Therapeutic Development Lattante, Serena; Sabatelli, Mario
1-gen-2021 Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSS012-A (7672)) carrying the p.G376D heterozygous mutation in the TARDBP protein D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Torres, B.; Bernardini, L.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
1-gen-2021 Reassessing IVIg therapy in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy during COVID-19: a chance to verify the need for chronic maintenance therapy Romozzi, Marina; Bisogni, G.; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco
1-gen-2021 Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis Milani, M.; Mammarella, E.; Rossi, S.; Miele, C.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.; Apolloni, S.
1-gen-2021 Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy Magliano, Lorenza; Obici, Laura; Sforzini, Claudia; Mazzeo, Anna; Russo, Massimo; Cappelli, Francesco; Fenu, Silvia; Luigetti, Marco; Tagliapietra, Matteo; Gemelli, Chiara; Leonardi, Luca; Tozza, Stefano; Pradotto, Luca Guglielmo; Citarelli, Giulia; Mauro, Alessandro; Manganelli, Fiore; Antonini, Giovanni; Grandis, Marina; Fabrizi, Gian Maria; Sabatelli, Mario; Pareyson, Davide; Perfetto, Federico; Merlini, Giampaolo; Vita, Giuseppe
1-gen-2021 Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
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