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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2012 Mutation identification of Fabry disease in families with other lysosomal storage disorders Zampetti, Anna; Fania, L; Antuzzi, D; Giurdanella, F; Gnarra, M; Bertola, F; Lualdi, S; Filocamo, M; Morrone, A; Feliciani, Claudio
1-gen-2009 MUTATION OF SHOC2 PROMOTES ABERRANT PROTEIN N-MYRISTOYLATION AND CAUSES NOONAN-LIKE SUNDROME WITH LOOSE ANAGEN HAIR. Cordeddu, V; Di Schiavi, E; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bd; Tartaglia, Marco
1-gen-2019 Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: An Italian study Manara, E.; Paolacci, S.; D'Esposito, F.; Abeshi, A.; Ziccardi, L.; Falsini, Benedetto; Colombo, L.; Iarossi, G.; Pilotta, A.; Boccone, L.; Guerri, Giulia; Monica, M.; Marta, B.; Maltese, P. E.; Buzzonetti, Luca; Rossetti, Lodovico; Bertelli, M.
1-gen-2009 Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy Bonetti, M; Barzaghi, C; Brancati, F; Ferraris, A; Bellacchio, E; Giovanetti, A; Ialongo, Tamara; Zorzi, Giovanna; Piano, Carla; Petracca, Martina; Albanese, Alberto; Nardocci, Nardo; Dallapiccola, B; Bentivoglio, Anna Rita; Garavaglia, B; Valente, Em
1-gen-2014 Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies Mercuri, Eugenio Maria; Marttila, M; Lehtokari, Vl; Marston, S; Nyman, Ta; Bertini, Enrico Silvio; Gerard, M; Gilbert Dussadier, B; Manel, M; Pihko, H; Probst, Fj; Stewart, W; Taratuto, Al
1-gen-2014 MUTATIONAL ANALYSIS OF BONE MARROW MESENCHIMAL STROMAL CELLS IN MYELOID MALIGNANCIES Fabiani, Emiliano; Falconi, Giulia; Fianchi, Luana; Guidi, Francesco; Bellesi, Silvia; Voso, Maria Teresa; Leone, Giuseppe; D'Alo', Francesco
1-gen-2014 Mutational analysis of bone marrow mesenchymal stromal cells in myeloid malignancies Fabiani, Emiliano; Falconi, Giulia; Fianchi, Luana; Guidi, Francesco; Bellesi, Silvia; Voso, Maria Teresa; Leone, Giuseppe; D'Alo', Francesco
1-gen-2019 Mutational and Antigenic Landscape in Tumor Progression and Cancer Immunotherapy Vitale, Ilio; Sistigu, Antonella; Manic, Gwenola; Rudqvist, Nils-Petter; Trajanoski, Zlatko; Galluzzi, Lorenzo
1-gen-2019 Mutational Landscape of Resistance to Thyroid Hormone Beta (RTHβ) Concolino, P.; Costella, A.; Paragliola, Rosa Maria
1-gen-2006 Mutational screening of the RB1 gene in Italian patients with retinoblastoma reveals 11 novel mutations Sampieri, Katia; Hadjistilianou, Theodora; Mari, Francesca; Speciale, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Cetta, Francesco; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Giachino, Daniela; Pasini, Barbara; Acquaviva, Antonio; Caporossi, Aldo; Frezzotti, Renato; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella
1-gen-1998 Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii (TAR) Strippoli, P; Savoia, A; Iolascon, A; Tonelli, R; Savino, Mariachiara; Giordano, P; D'Avanzo, M; Massolo, F; Locatelli, Franco; Borgna, C; De Mattia, D; Zelante, L; Paolucci, Giorgio; Bagnara, G P
1-gen-2016 Mutational Spectrum of CYP24A1 Gene in a Cohort of Italian Patients with Idiopathic Infantile Hypercalcemia Gigante, M.; Santangelo, L.; Diella, S.; Caridi, G.; Argentiero, L.; D''Alessandro, M. M.; Martino, M.; Stea, E. D.; Ardissino, G.; Carbone, V.; Pepe, S.; Scrutinio, D.; Maringhini, S.; Ghiggeri, G. M.; Grandaliano, Giuseppe; Giordano, M.; Gesualdo, L.
1-gen-2008 Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients Gurrieri, Fiorella; Franco, Brunella
1-gen-2014 Mutational status of KRAS, NRAS, and BRAF in primary clear cell ovarian carcinoma Zannoni, Gian Franco; Improta, G; Chiarello, G; Pettinato, A; Petrillo, Marco; Scollo, P; Scambia, Giovanni; Fraggetta, F.
1-gen-2021 Mutational status of plasma exosomal KRAS predicts outcome in patients with metastatic colorectal cancer Lucchetti, Donatella; Zurlo, Ina Valeria; Colella, Filomena; Ricciardi-Tenore, C.; Di Salvatore, Mariantonietta; Tortora, Giampaolo; De Maria Marchiano, Ruggero; Giuliante, Felice; Cassano, Alessandra; Basso, M.; Crucitti, Antonio; Laurenzana, I.; Artemi, Giulia; Sgambato, Alessandro
1-gen-2021 Mutational status of plasma exosomal KRAS predicts outcome in patients with metastatic colorectal cancer Lucchetti, Donatella; Zurlo, Ina Valeria; Colella, Filomena; Ricciardi-Tenore, C.; Di Salvatore, Mariantonietta; Tortora, Giampaolo; De Maria Marchiano, Ruggero; Giuliante, Felice; Cassano, A.; Basso, M.; Crucitti, Antonio; Laurenzana, I.; Artemi, Giulia; Sgambato, Alessandro
1-gen-2012 Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy Sarparanta, J; Jonson, Ph; Golzio, C; Sandell, S; Luque, H; Screen, M; Mcdonald, K; Stajich, Jm; Mahjneh, I; Vihola, A; Raheem, O; Penttilä, S; Lehtinen, S; Huovinen, S; Palmio, J; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Hackman, P; Hauser, M; Katsanis, N; Udd, B.
1-gen-2015 Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies Niceta, M.; Stellacci, E.; Gripp, K. W.; Zampino, Giuseppe; Kousi, M.; Anselmi, M.; Traversa, A.; Ciolfi, Alessandro; Stabley, D.; Bruselles, A.; Caputo, V.; Cecchetti, S.; Prudente, S.; Fiorenza, M. T.; Boitani, C.; Philip, N.; Niyazov, D.; Leoni, Chiara; Nakane, T.; Keppler-Noreuil, K.; Braddock, S. R.; Gillessen-Kaesbach, G.; Palleschi, A.; Campeau, P. M.; Lee, B. H. L.; Pouponnot, C.; Stella, L.; Bocchinfuso, G.; Katsanis, N.; Sol-Church, K.; Tartaglia, M.
1-gen-2009 Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia Loh, Mignon L; Sakai, Debbie S; Flotho, Christian; Kang, Michelle; Fliegauf, Manfred; Archambeault, Sophie; Mullighan, Charles G; Chen, Leslie; Bergstraesser, Eva; Bueso-Ramos, Carlos E; Emanuel, Peter D; Hasle, Henrik; Issa, Jean-Pierre; van den Heuvel-Eibrink, Marry M; Locatelli, Franco; Stary, Jan; Trebo, Monica; Wlodarski, Marcin; Zecca, Marco; Shannon, Kevin M; Niemeyer, Charlotte M
1-gen-2005 Mutations in K ras codon-12 detected in plasma DNA are not an indicator of disease in patients with non small cell lung cancer. Trombino, Sara; Neri, Monica; Puntoni, Roberto; Angelini, Carlo; Loprevite, Maria; Cesario, Alfredo; Granone, Pierluigi; Imperatori, Andrea; Dominioni, Lorenzo; Ardizzoni, Andrea; Filiberti, Roberto; Russo, Patrizia
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