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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2013 Spinal hemangioblastoma presenting with low back pain in pregnancy Capone, F; Profice, P; Pilato, Fabio; Zollino, Marcella; Colosimo, Cesare; Di Lazzaro, Vincenzo
1-gen-2013 TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: report of a new mutation and clinical phenotype Marangi, Giuseppe; Leuzzi, V; Manti, F; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Pecile, V; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella
1-gen-2013 Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients Giovannini, Silvia; Marangio, L; Fusco, C; Scarano, A; Frattini, D; Della Giustina, E; Zollino, Marcella; Neri, Giovanni; Gobbi, G.
1-gen-2013 Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis Sabatelli, Mario; Moncada, A; Conte, Amelia; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Lucchini, Matteo; Mirabella, Massimiliano; Romano, Angela; Del Grande, Alessandra; Bisogni, Giulia; Doronzio, Pn; Rossini, Paolo Maria; Zollino, Marcella
1-gen-2013 Gene expression profile of glioblastoma peritumoral tissue: an ex vivo study Mangiola, Annunziato; Saulnier, Nathalie; De Bonis, Pasquale; Orteschi, Daniela; Sica, Gigliola; Lama, Gina; Pettorini, Benedetta Ludovica; Sabatino, Giovanni; Zollino, Marcella; Lauriola, Libero; Colabianchi, Anna; Proietti, Giovanni; Kovacs, G; Maira, Giulio; Anile, Carmelo
1-gen-2013 Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders. Boccuto, Luigi; Lauri, Maria; Sarasua, Sm; Skinner, Cd; Buccella, D; Dwivedi, A; Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Visconti, P; Dupont, B; Tiziano, Francesco Danilo; Schroer, Rj; Neri, Giovanni; Stevenson, Re; Gurrieri, Fiorella; Schwartz, Ce; Collins, Js
1-gen-2013 Interstitial deletion of 3p22.3p22.2 encompassing ARPP21 and CLASP2 is a potential pathogenic factor for a syndromic form of intellectual disability: a co-morbidity model with additional copy number variations in a large family Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Milano, Valentina; Mancano, Giorgia; Zollino, Marcella
1-gen-2013 Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions Chiò, A; Battistini, S; Calvo, A; Caponnetto, C; Conforti, Fl; Corbo, M; Giannini, F; Mandrioli, J; Mora, G; Sabatelli, Mario; Ajmone, C; Mastro, E; Pain, D; Mandich, P; Penco, S; Restagno, G; Zollino, Marcella; Surbone, A.
1-gen-2012 Inherited neuropathies and deafness caused by a PMP22 point mutation: a case report and a review of the literature Luigetti, Marco; Zollino, Marcella; Conti, Guido; Romano, Angela; Sabatelli, Mario
1-gen-2012 PTPN22 and myasthenia gravis: replication in an Italian population and meta-analysis of literature data Provenzano, Carlo; Ricciardi, R; Scuderi, Flavia; Maiuri, Mt; Maestri, M; La Carpia, Francesca; Sferrazza, Antonella; Marino, Mariapaola; Leone, Lucia; Lucchi, M; Mussi, A; Zollino, Marcella; Evoli, Amelia; Bartoccioni, Emanuela
1-gen-2012 A case of Mowat-Wilson syndrome caused by a truncating mutation within exon 8 of the ZEB2 gene Zollino, Marcella; Meral, C; Malbora, B; Celikel, F; Aydemir, G; Derbent, M.; Suleymanoglu, S
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe; Battaglia, Dario
1-gen-2012 Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype Zollino, Marcella; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Battaglia, Domenica Immacolata; Stefanini, Maria Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni; Marangi, Giuseppe
1-gen-2012 Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt-Hopkins syndrome Marangi, Giuseppe; Ricciardi, Stefania; Orteschi, Daniela; Tenconi, R; Monica, Md; Scarano, G; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Vasco, Gessica; Zollino, Marcella
1-gen-2012 Enhancer chip: detecting human copy number variations in regulatory elements Savarese, M; Piluso, G; Orteschi, D; Di Fruscio, G; Dionisi, M; Blanco, Fdv; Torella, A; Giugliano, T; Iacomino, M; Zollino, Marcella; Neri, G; Nigro, V.
1-gen-2012 C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population Sabatelli, Mario; Conforti, Fl; Zollino, Marcella; Mora, G; Monsurrò, Mr; Volanti, P; Marinou, K; Salvi, F; Corbo, M; Giannini, F; Battistini, S; Penco, S; Lunetta, C; Quattrone, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, I; Bartolomei, I; Pisano, F; Tedeschi, G; Conte, Amelia; Spataro, R; La Bella, V; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Sola, P; Mandrioli, J; Renton, Ae; Majounie, E; Abramzon, Y; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Sotgiu, Ma; Pugliatti, M; Rodolico, C; Moglia, C; Calvo, A; Ossola, I; Brunetti, M; Traynor, Bj; Borghero, G; Restagno, G; Chiò, A.
1-gen-2012 P525L FUS mutation is consistently associated with a severe form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis Conte, Amelia; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Servidei, Serenella; Trombetta, Federica; Sabatelli, Mario
1-gen-2012 Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mandrioli, J; Del Grande, Alessandra; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2012 C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population Sabatelli, Mario; Conforti, Fl; Zollino, Marcella; Mora, G; Monsurrò, Mr; Volanti, P; Marinou, K; Salvi, F; Corbo, M; Giannini, F; Battistini, S; Penco, S; Lunetta, C; Quattrone, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, I; Bartolomei, I; Pisano, F; Tedeschi, G; Conte, A; Spataro, R; La Bella, V; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Sola, P; Mandrioli, J; Renton, Ae; Majounie, E; Abramzon, Y; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Sotgiu, Ma; Pugliatti, M; Rodolico, C; Italsgen, Consortium; Moglia, C; Calvo, A; Ossola, I; Brunetti, M; Tarynor, Bj; Borghero, G; Restagno, G; Chiò, A
1-gen-2012 Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: effects on frequency of genes mutation Conte, Andrea; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Romano, A; Marcaccio, A; Marangi, Giuseppe; Rossini, Paolo Maria; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
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