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1-gen-2000 Nuclear targeting defect of SMN lacking the C-terminus in a mouse model of spinal muscular atrophy. Frugier, Tony; Tiziano, Francesco Danilo; Cifuentes Diaz, Carmen; Miniou, Pierre; Roblot, Natacha; Dierich, A; Le Meur, M; Melki, Judith
1-gen-1999 SMN protein analysis in fibroblast, amniocyte and CVS cultures from spinal muscular atrophy patients and its relevance for diagnosis Patrizi, Al; Tiziano, Francesco Danilo; Zappata, S; Donati, Ma; Neri, Giovanni; Brahe, Cristina Beate
1-gen-1999 Gene targeting restricted to mouse striated muscle lineage. Miniou, P; Tiziano, Francesco Danilo; Frugier, T; Roblot, N; Le, Meur; M, Melki
1-gen-1999 Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by FISH: Further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients Vitali, Tiziana; Sossi, V; Tiziano, Francesco Danilo; Zappata, S; Giuli, A; Paravatou Petsotas, M; Neri, Giovanni; Brahe, Cristina Beate
1-gen-1996 Frameshift mutation in the survival motor neuron gene in a severe case of SMA type I Brahe, Cristina Beate; Clermont, O; Zappata, S; Tiziano, Francesco Danilo; Melki, J; Neri, Giovanni
1-gen-1996 Deletions in the SMN gene in infantile and adult spinal muscular atrophy patients from the same family Zappata, S; Tiziano, Francesco Danilo; Neri, Giovanni; Brahe, Cristina Beate
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