Le sindromi autoinfiammatorie ereditarie in eta’ pediatrica

Le sindromi autoinfiammatorie ereditarie costituiscono un gruppo di affezioni dell’immunità innata, caratterizzate dalla ricorrenza periodica di episodi febbrili che durano da giorni a settimane e si accompagnano a segni di infiammazione multi-distrettuale di gravità variabile a carico della cute, delle sierose, del tubo gastroenterico, del sistema osteo-articolare, ecc. La vasta maggioranza di tali condizioni è causata da mutazioni in geni coinvolti nel controllo dei meccanismi di infiammazione e apoptosi. Il gruppo include febbri periodiche ereditarie, disordini piogenici e malattie granulomatose immuno-mediate. L’identificazione diagnostica di tali condizioni deriva dall’integrazione dei dati anamnestico-clinici e bioumorali, ma può essere supportata in alcuni casi da studi genotipici.