L’approccio reumatologico alla patologia da accumulo dei mucopolisaccaridi (dalla mucopolisaccaridosi I alla IX)

Le malattie da accumulo di mucopolisaccaridi o mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di enzimopatie lisosomiali causate da mutazioni nei geni codificanti gli enzimi deputati al catabolismo dei mucopolisaccaridi, noti anche come glicosaminoglicani, macromolecole con ruolo strutturale in ogni organo e tessuto. Esistono tre tipi fondamentali di glicosaminoglicani: dermatansolfato, eparansolfato e keratansolfato, la cui degradazione è controllata da numerosi sistemi enzimatici. La carenza di uno specifico enzima determina univocamente un tipo di MPS. L’accumulo intra-lisosomiale di glicosaminoglicani non degradati nelle cellule parenchimali e mesenchimali genera fenotipi clinici variabili a seconda del difetto enzimatico specifico e della sede coinvolta. Le caratteristiche salienti di ogni forma di MPS sono elencate e discusse in questa revisione.