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ItalianoFrangella, Silvia
Dettaglio
Frangella, Silvia
ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020 | Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M. | - |
| 2 | 2020 | Clinical genetics can solve the pitfalls of genome-wide investigations: Lesson from mismapping a loss-of-function variant in KANSL1 | Bigoni, S.; Marangi, G.; Frangella, S.; Panfili, A.; Ognibene, D.; Squeo, G. M.; Merla, G.; Zollino, M. | - |
| 3 | 2020 | Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers | Marangi, G.; Garcovich, S.; Di Sante, G.; Orteschi, D.; Frangella, S.; Scaldaferri, F.; Genuardi, M.; Peris, K.; Gurrieri, F.; Zollino, M. | - |
| 4 | 2017 | Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4 | Bedeschi, Maria Francesca; Marangi, Giuseppe; Calvello, Maria Rosaria; Ricciardi, Stefania; Leone, Francesca Pia Chiara; Baccarin, Marco; Guerneri, Silvana; Orteschi, Daniela; Murdolo, Marina; Lattante, Serena; Frangella, Silvia; Keena, Beth; Harr, Margaret H.; Zackai, Elaine; Zollino, Marcella | - |
| 5 | 2018 | A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both SayâBarberâBiesekerâYoungâSimpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders | Marangi, Giuseppe; Di Giacomo, Marilena Carmela; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Patrizi, Sara; Doronzio, Paolo N.; Riviello, Francesco Nicola; Vaisfeld, Alessandro; Frangella, Silvia; Zollino, Marcella | - |
| 6 | 2017 | Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples | Zollino, Marcella; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Doronzio, Paolo N.; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio; Marangi, Giuseppe | - |
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