Concolino, Paola
Concolino, Paola
A whole germline BRCA2 gene deletion: How to learn from CNV in silico analysis
2018 Scaglione, Giovanni Luca; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Minucci, Angelo; Ferrandina, Maria Gabriella; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore Domenico
Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory
2017 Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; Rizza, Roberta; Canu, Giulia; Scaglione, Giovanni Luca; Mignone, F; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico
CYP21A2 genetics: When genotype does not fit phenotype
2016 Sani, Ilaria; Rossodivita, Aurora Natalia; Mariani, Michela; Costella, Alessandra; Molinario, Rossana; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): An update of 208 new germline variants reported in the last nine years
2016 Concolino, Paola; Costella, Alessandra; Capoluongo, Ettore Domenico
The First Case of Association Between Postpartum Thyroiditis and Thyroid Hormone Resistance in an Italian Patient Showing a Novel p.V283A THRB Mutation
2013 Paragliola, Rosa Maria; Concolino, Paola; De Rosa, Annapina; Mello, E; Zuppi, Cecilia; Pontecorvi, Alfredo; Capoluongo, Ettore Domenico; Corsello, Salvatore Maria
p.H282N and p.Y191H: 2 novel CYP21A2 mutations in Italian congenital adrenal hyperplasia patients
2012 Concolino, Paola; Mello, E; Patrosso, Mc; Penco, S; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico
Rapid detection of CFH (p.Y402H) and ARMS2 (p.A69S) polymorphisms in age-related macular degeneration using high-resolution melting analysis
2012 Mello, E; Falsini, Benedetto; Zuppi, Cecilia; Giardina, Bruno; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico
Retinal function and CFH-ARMS2 polymorphisms analysis: a pilot study in Italian AMD patients
2012 Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Piccardi, Marco; Marangoni, Dario; Mello, E; Minnella, Angelo Maria; Savastano, Maria Cristina; Fadda, Antonio; Zuppi, Cecilia; Bisti, S; Falsini, Benedetto
Gene symbol: CYP21A2. Disease: Adrenal hyperplasia
2008 Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Giardina, Bruno
Gene symbol: CYP21A2. Disease: Non-classic 21-Hydroxylase deficiency.
2008 Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Vendittelli, Francesca; Zuppi, Cecilia
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2018 | A whole germline BRCA2 gene deletion: How to learn from CNV in silico analysis | Scaglione, Giovanni Luca; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; De Paolis, Elisa; Minucci, Angelo; Ferrandina, Maria Gabriella; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2017 | Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory | Minucci, Angelo; De Paolis, Elisa; Concolino, Paola; De Bonis, Maria; Rizza, Roberta; Canu, Giulia; Scaglione, Giovanni Luca; Mignone, F; Scambia, Giovanni; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2016 | CYP21A2 genetics: When genotype does not fit phenotype | Sani, Ilaria; Rossodivita, Aurora Natalia; Mariani, Michela; Costella, Alessandra; Molinario, Rossana; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2016 | Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): An update of 208 new germline variants reported in the last nine years | Concolino, Paola; Costella, Alessandra; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2013 | The First Case of Association Between Postpartum Thyroiditis and Thyroid Hormone Resistance in an Italian Patient Showing a Novel p.V283A THRB Mutation | Paragliola, Rosa Maria; Concolino, Paola; De Rosa, Annapina; Mello, E; Zuppi, Cecilia; Pontecorvi, Alfredo; Capoluongo, Ettore Domenico; Corsello, Salvatore Maria | |
| 1-gen-2012 | p.H282N and p.Y191H: 2 novel CYP21A2 mutations in Italian congenital adrenal hyperplasia patients | Concolino, Paola; Mello, E; Patrosso, Mc; Penco, S; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2012 | Rapid detection of CFH (p.Y402H) and ARMS2 (p.A69S) polymorphisms in age-related macular degeneration using high-resolution melting analysis | Mello, E; Falsini, Benedetto; Zuppi, Cecilia; Giardina, Bruno; Concolino, Paola; Capoluongo, Ettore Domenico | |
| 1-gen-2012 | Retinal function and CFH-ARMS2 polymorphisms analysis: a pilot study in Italian AMD patients | Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Piccardi, Marco; Marangoni, Dario; Mello, E; Minnella, Angelo Maria; Savastano, Maria Cristina; Fadda, Antonio; Zuppi, Cecilia; Bisti, S; Falsini, Benedetto | |
| 1-gen-2008 | Gene symbol: CYP21A2. Disease: Adrenal hyperplasia | Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Minucci, Angelo; Giardina, Bruno | |
| 1-gen-2008 | Gene symbol: CYP21A2. Disease: Non-classic 21-Hydroxylase deficiency. | Capoluongo, Ettore Domenico; Concolino, Paola; Vendittelli, Francesca; Zuppi, Cecilia |