Veredice, Chiara

Veredice, Chiara  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Metabolic profile of patients with Smith-Magenis syndrome: an observational study with literature review Cipolla, Clelia; Sessa, Linda; Rotunno, Giulia; Sodero, Giorgio; Proli, Francesco; Veredice, Chiara; Giorgio, Valentina; Leoni, Chiara; Rosati, J; Limongelli, Domenico; Kuczynska, E; Sforza, Elisabetta; Trevisan, Valentina; Rigante, Donato; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2023 Specific Learning Disorders (SLD) and behavior impairment: Comorbidity or specific profile? Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Arcangeli, Valentina; Moriconi, F.; Marfoli, A.; Lino, F.; Vannuccini, S.; Marconi, Elisa; Turrini, Ida; Brogna, Claudia; Veredice, Chiara; Antonietti, Alessandro; Sani, Gabriele; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
1-gen-2023 Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2021 A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
1-gen-2019 Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report. Sprovieri, T; Ungaro, C; Sivo, Serena; Quintiliani, Michela; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Citrigno, L; Muglia, M; Cavalcanti, F; Cavallaro, S; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2011 Early development in Dravet syndrome; visual function impairment precedes cognitive decline Chieffo, D; Ricci, Diego; Baranello, Giovanni; Martinelli, Danilo; Veredice, Chiara; Lettori, Donatella; Battaglia, Dario; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: observation of the first case Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: Observation of the first case. Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Functional hemispherectomy in children with epilepsy and CSWS due to unilateral early brain injury including thalamus: sudden recovery of CSWS Battaglia, Domenica Immacolata; Veggiotti, P; Lettori, Donatella; Tamburrini, Gianpiero; Tartaglione, Tommaso; Graziano, Alessandra; Veredice, Chiara; Sacco, Annalisa; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Pecoraro, Anna Maria; Colosimo, Cesare; Di Rocco, Concezio; Dravet, Charlotte; Guzzetta, Francesco
1-gen-2007 Visual development in infants with prenatal posthaemorrhagic ventricular dilatation Ricci, Daniela; Luciano, Rita Paola Maria; Baranello, Giovanni; Veredice, Chiara; Cesarini, L.; Bianco, Flaviana; Pane, Marika; Gallini, Francesca; Vasco, G.; Savarese, I.; Zuppa, Antonio Alberto; Masini, Lucia; Di Rocco, C.; Romagnoli, Costantino; Guzzetta, F.; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2006 Visual development in prenatal post-haemorragic ventricular dilatation Ricci, Daniela; Luciano, Rita Paola Maria; Baranello, Giovanni; Veredice, Chiara; Cesarini, L.; Bianco, F.; Pane, Marika; Gallini, Francesca; Vasco, Gessica; Savarese, Immacolata; Zuppa, Antonio Alberto; Masini, Lucia; Di Rocco, Concezio; Romagnoli, Costantino; Guzzetta, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria