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Contaldo, Ilaria

Contaldo, Ilaria  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2024 Trisomy 22 mosaicism from prenatal to postnatal findings: a case series and systematic review of the literature Trevisan, Valentina; Meroni, Anna; Leoni, Chiara; Sirchia, F; Politano, D; Fiandrino, G; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Limongelli, Domenico; Perri, L; Sforza, Elisabetta; Leonardi, Fabio; Viscogliosi, Germana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, D; Proietti, Luca; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
1-gen-2023 Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8 Pasquetti, Domizia; Marangi, Giuseppe; Orteschi, D.; Carapelle, Marina; L'Erario, Federica Francesca; Venditti, Romina; Maietta, Sabrina; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2023 The impact of blenderized tube feeding on gastrointestinal symptoms, a scoping review Sforza, Elisabetta; Limongelli, Domenico; Giorgio, Valentina; Margiotta, Gaia; Proli, Francesco; Kuczynska, Em; Leoni, Chiara; Rigante, Donato; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Rinninella, Emanuele; Gasbarrini, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta
1-gen-2023 Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
1-gen-2022 Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship Massimi, Luca; Palombi, Davide; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chara; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Calandrelli, Rosalinda; Tamburrini, Gianpiero; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
1-gen-2022 Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series Ronzano, N; Scala, M; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Ms; Pisano, T; Battaglia, Domenica Immacolata; Genuardi, Maurizio; Elia, M; Striano, P; Pruna, D.
1-gen-2021 A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset De Rose, D. U.; Gallini, Francesca; Battaglia, Domenica Immacolata; Tiberi, Eloisa; Gaudino, Simona; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Romeo, Domenico Marco; Massimi, Luca; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
1-gen-2020 Embryopathy Following Maternal Biliopancreatic Diversion: Is Bariatric Surgery Really Safe? Onesimo, Roberta; Proli, F.; Leoni, Chiara; Contaldo, Ilaria; Salerni, Annabella; Conti, Giorgio; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2019 Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report. Sprovieri, T; Ungaro, C; Sivo, Serena; Quintiliani, Michela; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Citrigno, L; Muglia, M; Cavalcanti, F; Cavallaro, S; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2017 Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations Cetica, V.; Chiari, S.; Mei, D.; Parrini, E.; Grisotto, L.; Marini, C.; Pucatti, D.; Ferrari, A.; Sicca, F.; Specchio, N.; Trivisano, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Contaldo, Ilaria; Zamponi, N.; Petrelli, Cecilia; Granata, T.; Ragona, F.; Avanzini, G.; Guerrini, R.
1-gen-2017 Syndromic craniosynostosis can define new candidate genes for suture development or result from the non-specifc effects of pleiotropic genes: Rasopathies and chromatinopathies as examples Zollino, Marcella; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Doronzio, Paolo Niccolo'; Contaldo, Ilaria; Mercuri, Eugenio Maria; Marangi, Giuseppe