Tiziano, Francesco Danilo

Tiziano, Francesco Danilo  

ROMA - Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands Abiusi, Emanuela; Costa-Roger, Mar; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; F Tizzano, Eduardo; Participants, All
1-gen-2023 Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2023 Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco Danilo; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole5, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; AHC Consortium, I. B.; Consortium, Iahcrc; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Des Portes, Vincent; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; L. George Jr., Alfred; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.
1-gen-2023 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: Towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A.; Spartano, Serena; Faggiano, M. V.; Giovanniello, T.; Angeloni, A.; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A.; Costa, S.; Porzi, A.; Panella, M.; Ticci, C.; Daniotti, M.; Sacchini, M.; Boschi, I.; Dani, C.; Agostiniani, R.; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G.; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, M. A.; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2023 Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2022 Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease Maggi, L.; Bello, L.; Bonanno, S.; Govoni, A.; Caponnetto, C.; Passamano, L.; Grandis, M.; Trojsi, F.; Cerri, F.; Gardani, A.; Ferraro, M.; Gadaleta, G.; Zangaro, V.; Caumo, L.; Maioli, M.; Tanel, R.; Saccani, E.; Meneri, M.; Vacchiano, V.; Ricci, G.; Soraru, G.; D'Errico, E.; Bortolani, S.; Pavesi, G.; Gellera, C.; Zanin, R.; Corti, S.; Silvestrini, M.; Politano, L.; Schenone, A.; Previtali, S. C.; Berardinelli, A.; Turri, M.; Verriello, L.; Coccia, M.; Mantegazza, R.; Liguori, R.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, G.; Simone, I. L.; Mongini, T.; Comi, G.; Pegoraro, E.
1-gen-2022 Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Simona; Novelli, A; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, T; Angeloni, A; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, A; Costa, S; Porzi, A; Panella, M; Ticci, C; Daniotti, M; Sacchini, M; Boschi, I; Bertini, Enrico Silvio; Lanzone, Antonio; Lamarca, G; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Ma; Mercuri, Eugenio Maria; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2022 Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired Taiana, M.; Govoni, A.; Salani, S.; Kleinschmidt, N.; Galli, N.; Saladini, M.; Ghezzi, S. B.; Melzi, V.; Bersani, M.; Del Bo, R.; Muehlemann, O.; Bertini, Enrico Silvio; Sansone, V.; Albamonte, E.; Messina, S.; Mari, F.; Cesaroni, E.; Porfiri, L.; Tiziano, Francesco Danilo; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Bonanno, C.; Bresolin, N.; Comi, G.; Corti, S.; Nizzardo, M.
1-gen-2022 Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening Pane, M.; Donati, M. A.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Pirinu, M.; Coratti, G.; Ricci, M.; Palermo, C.; Berti, B.; Leone, D.; Ticci, C.; Sacchini, M.; Cerboneschi, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Abiusi, E.; Vaisfeld, A.; Vento, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
1-gen-2022 Plasma miR-151-3p as a candidate diagnostic biomarker for head and neck cancer: a cross-sectional study within the INHANCE consortium Pastorino, Roberta; Sassano, Michele; Tiziano, Danilo Francesco; Giraldi, Luca; Amore, Rosarita; Arzani, Dario; Abiusi, Emanuela; Ahrens, Wolfgang; Alemany Vilches, Laia; Canova, Cristina; Healy, Claire Mary; Holcatova, Ivana; Lagiou, Pagona; Polesel, Jerry; Popovic, Maja; Nygård, Ståle; Cadoni, Gabriella; Znaor, Ariana; Boffetta, Paolo; Matsuo, Keitaro; Oze, Isao; Brennan, Paul; Boccia, Stefania
1-gen-2021 Alternating Hemiplegia of Childhood: Genotype–Phenotype Correlations in a Cohort of 39 Italian Patients Cordani, R.; Stagnaro, M.; Pisciotta, L.; Tiziano, F. D.; Calevo, M. G.; Nobili, L.; De Grandis, E.
1-gen-2021 Reply to: The need for evidence-based treatment decisions in spinal muscular atrophy type 0 Mercuri, Eugenio Maria; Tiberi, Eloisa; Costa, S.; Pane, Marika; Priolo, Francesca; Romeo, Domenico Marco; De Sanctis, Roberto; Tiziano, Francesco Danilo; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni
1-gen-2021 SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples Abiusi, E.; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; D'amico, A.; Diano, F.; Novelli, A.; Spartano, S.; Fiori, S.; Baranello, G.; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, K.; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, F.; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, E. S.; Morandi, L. O.; Mercuri, E.; Di Marcotullio, L.; Tiziano, F. D.
1-gen-2021 SMA-miRs (MiR-181a- 5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples Abiusi, Emanuela; Infante, P.; Cagnoli, C.; Severini, L. L.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Diano, Federica; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Fiori, Simona; Baranello, Giovanni; Moroni, I.; Mora, M.; Pasanisi, M. B.; Pocino, Krizia; Le Pera, L.; D'Amico, D.; Travaglini, L.; Ria, Francesco; Bruno, C.; Locatelli, D.; Bertini, Enrico Silvio; Morandi, L. O.; Mercuri, Eugenio Maria; Di Marcotullio, L.; Tiziano, Francesco Danilo
1-gen-2021 Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, Adele; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2020 25 years of the SMN genes: the Copernican revolution of spinal muscular atrophy Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, E. F.
1-gen-2020 Clinical utility of genetic testing in the early diagnosis of Danon disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: A case report Novelli, Valeria; Bisignani, Antonio; Pelargonio, Gemma; Primiano, Guido Alessandro; Narducci, Maria Lucia; Palmieri, Vincenzo; Tiziano, Francesco Danilo; Zeppilli, Paolo; Servidei, Serenella; Crea, Filippo; Genuardi, Maurizio
1-gen-2020 Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Berti, Beatrice; D'Amico, Adele; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; de Sanctis, Roberto; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Brigati, Giorgia; Antonaci, Laura; Lucibello, Simona; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria A; Bertini, Enrico; Tiziano, Danilo; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
1-gen-2020 Nusinersen in type 0 spinal muscular atrophy: should we treat? Tiberi, Eloisa; Costa, Simonetta; Pane, Marika; Priolo, Francesca; De Sanctis, Roberto; Romeo, Domenico Marco; Tiziano, Francesco Danilo; Conti, Giorgio; Vento, Giovanni; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2019 Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol Tiziano, Fd; Lomastro, R; Abiusi, E; Pasanisi, Mb; Di Pietro, L; Fiori, Simona; Baranello, G; Angelini, C; Sorarù, G; Gaiani, A; Mongini, T; Vercelli, L; Mercuri, E; Vasco, G; Pane, M; Vita, G; Vita, G; Messina, S; Petillo, R; Passamano, L; Politano, L; Campanella, A; Mantegazza, R; Morandi, L.