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ItalianoConte, Amelia
Dettaglio
Conte, Amelia
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 2010 | A case of CMT 1B due to Val 102/fs null mutation of the MPZ gene presenting as hyperCKemia | Luigetti, Marco; Modoni, Anna; Renna, Rosaria; Silvestri, Gabriella; Ricci, Enzo; Montano, Nicola; Tasca, Giordano; Papacci, Manuela; Monforte, Mauro; Conte, Amelia; Pomponi, Mg; Sabatelli, Mario | - |
| 2 | 2008 | A new single-nucleotide deletion of PMP22 in an HNPP family without recurrent palsies. | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Mereu, Maria Lucia; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Pomponi, Maria Grazia; Liberatore, Giuseppe; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | - |
| 3 | 2013 | A novel compound heterozygous ALS2 mutation in two Italian siblings with juvenile amyotrophic lateral sclerosis | Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Sabatelli, Mario | - |
| 4 | 2011 | A novel GJB1 mutation in an Italian patient with Charcot-Marie-Tooth disease and pyramidal signs | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Ranieri, Federico; Taioli, F; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Sabatelli, Mario | - |
| 5 | 2010 | A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype. | Luigetti, Marco; Fabrizi, Gm; Madia, Francesca; Ferrarini, M; Conte, Amelia; Del Grande, Alessandra; Tasca, Giorgio; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | - |
| 6 | 2011 | A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient. | Del Grande, Alessandra; Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Mancuso, Irene; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Stipa, G. | - |
| 7 | 2009 | A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis | Chiò, A; Schymick, Jc; Restagno, G; Scholz, Sw; Lombardo, F; Lai, S; Mora, G; Fung, H; Britton, A; Arepalli, S; Gibbs, Jr; Nalls, M; Berger, S; Kwee, Lc; Oddone, Ez; Ding, J; Crews, C; Rafferty, I; Washecka, N; Hernandez, D; Ferrucci, L; Bandinelli, S; Guralnik, J; Macciardi, F; Torri, F; Lupoli, S; Chanock, Sj; Thomas, G; Hunter, Dj; Gieger, C; Wichmann, He; Calvo, A; Mutani, R; Battistini, S; Giannini, F; Caponnetto, C; Mancardi, Gl; La Bella, V; Valentino, F; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Marinou, K; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; Mandrioli, J; Sola, P; Salvi, F; Bartolomei, I; Siciliano, G; Carlesi, C; Orrell, Rw; Talbot, K; Simmons, Z; Connor, J; Pioro, Ep; Dunkley, T; Stephan, Da; Kasperaviciute, D; Fisher, Em; Jabonka, S; Sendtner, M; Beck, M; Bruijn, L; Rothstein, J; Schmidt, S; Singleton, A; Hardy, J; Traynor, Bj | - |
| 8 | 2011 | Abnormal vascular smooth muscle cell proliferation in sural nerve biopsy from a patient with sensorimotor axonal neuropathy. | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Madia, Francesca; Modoni, Anna; Montano, Nicola; Lauriola, Libero; Tasca, Giorgio; Del Grande, Alessandra; Tonali, Pietro Attilio; Sabatelli, Mario | - |
| 9 | 2015 | ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, Mr; Origone, P; Zollino, Marcella; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, Fl; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | - |
| 10 | 2017 | ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis | Lattante, Serena; Pomponi, Maria Grazia; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Bisogni, Giulia; Patanella, Agata Katia; Meleo, Emiliana; Lunetta, Christian; Riva, Nilo; Mosca, Lorena; Carrera, Paola; Bee, Marco; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | - |
| 11 | 2015 | ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry | Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Ma; Traynor, Bj; Restagno, G; Chiò, A; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | - |
| 12 | 2015 | ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival | Chiò, A; Calvo, A; Moglia, C; Canosa, A; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Conte, Amelia; Bisogni, Giulia; Marangi, Giuseppe; Moncada, Alice; Lattante, Serena; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Bagarotti, A; Corrado, L; Mora, G; Bersano, E; Mazzini, L; D'Alfonso, S. | - |
| 13 | 2012 | C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population | Sabatelli, Mario; Conforti, Fl; Zollino, Marcella; Mora, G; Monsurrò, Mr; Volanti, P; Marinou, K; Salvi, F; Corbo, M; Giannini, F; Battistini, S; Penco, S; Lunetta, C; Quattrone, A; Gambardella, A; Logroscino, G; Simone, I; Bartolomei, I; Pisano, F; Tedeschi, G; Conte, Amelia; Spataro, R; La Bella, V; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Sola, P; Mandrioli, J; Renton, Ae; Majounie, E; Abramzon, Y; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Sotgiu, Ma; Pugliatti, M; Rodolico, C; Moglia, C; Calvo, A; Ossola, I; Brunetti, M; Traynor, Bj; Borghero, G; Restagno, G; Chiò, A. | - |
| 14 | 2018 | Cardiovascular diseases may play a negative role in the prognosis of amyotrophic lateral sclerosis | Mandrioli, J.; Ferri, L.; Fasano, A.; Zucchi, E.; Fini, N.; Moglia, C.; Lunetta, C.; Marinou, K.; Ticozzi, N.; Drago Ferrante, G.; Scialo, C.; Soraru, G.; Trojsi, F.; Conte, A.; Falzone, Y. M.; Tortelli, R.; Russo, M.; Sansone, V. A.; Mora, G.; Silani, V.; Volanti, P.; Caponnetto, C.; Querin, G.; Monsurro, M. R.; Sabatelli, M.; Chio, A.; Riva, N.; Logroscino, G.; Messina, S.; Calvo, A. | - |
| 15 | 2010 | A case of CMT 1B due to Val 102/fs null mutation of the MPZ gene presenting as hyperCKemia | Luigetti, M; Modoni, A; Renna, R; Silvestri, G; Ricci, E; Montano, N; Tasca, G; Papacci, M; Monforte, M; Conte, A; Pomponi, Mg; Sabatelli, M. | - |
| 16 | 2015 | CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients | Chiò, A; Mora, G; Sabatelli, Mario; Caponnetto, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Monsurrò, Mr; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Nilo, R; Battistini, S; Mandrioli, J; Tanel, R; Murru, Mr; Mandich, P; Zollino, Marcella; Conforti, Fl; Brunetti, M; Barberis, M; Restagno, G; Penco, S; Lunetta, C; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe | - |
| 17 | 2012 | Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: effects on frequency of genes mutation | Conte, Amelia; Lattante, Serena; Luigetti, Marco; Del Grande, Alessandra; Romano, Antonino; Marcaccio, A; Marangi, Giuseppe; Rossini, Paolo Maria; Neri, Geraldina; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario | - |
| 18 | 2013 | Clinical and genetic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis | Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; Zollino, Marcella | - |
| 19 | 2012 | Clinical and pathological heterogeneity in a series of 31 patients with IgM-related neuropathy | Luigetti, Marco; Conte, Amelia; Montano, Nicola; Del Grande, Alessandra; Madia, Francesca; Lo Monaco, Mauro; Laurenti, Luca; Sabatelli, Mario | - |
| 20 | 2012 | Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 | Chiò, A; Borghero, G; Restagno, G; Mora, G; Drepper, C; Traynor, Bj; Sendtner, M; Brunetti, M; Ossola, I; Calvo, A; Pugliatti, M; Sotgiu, Ma; Murru, Mr; Marrosu, Mg; Marrosu, F; Marinou, K; Mandrioli, J; Sola, P; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; La Bella, V; Spataro, R; Conte, Amelia; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Pisano, F; Bartolomei, I; Salvi, F; Lauria Pinter, G; Simone, I; Logroscino, G; Gambardella, A; Quattrone, A; Lunetta, C; Volanti, P; Zollino, Marcella; Penco, S; Battistini, S; Renton, Ae; Majounie, E; Abramzon, Y; Conforti, Fl; Giannini, F; Corbo, Massimo; Sabatelli, Mario | - |
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