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1-gen-2017 Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; Delle Vigne, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
1-gen-2017 Stuck in fragments: Population genetics of the Endangered collared brown lemur Eulemur collaris in the Malagasy littoral forest Bertoncini, Stefania; D'Ercole, Jacopo; Brisighelli, Francesca; Ramanamanjato, Jean baptiste; Capelli, Cristian; Tofanelli, Sergio; Donati, Giuseppe
1-gen-1997 Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M
1-gen-1997 Survival analysis in families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer Percesepe, A; Benatti, P; Roncucci, L; Sassatelli, R; Fante, R; Ganazzi, D; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Neri, G; Viel, A; Deleon, M
1-gen-2004 Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene Bagnoli, S; Putignano, A; Melean, G; Baglioni, S; Sestini, R; Milla, M; D'Albasio, G; Genuardi, Maurizio; Pacini, F; Trallori, G; Papi, L
1-gen-2018 SYT1-associated neurodevelopmental disorder: A case series Baker, Kate; Gordon, Sarah L.; Melland, Holly; Bumbak, Fabian; Scott, Daniel J.; Jiang, Tess J.; Owen, David; Turner, Bradley J.; Boyd, Stewart G.; Rossi, Mari; Al-Raqad, Mohammed; Elpeleg, Orly; Peck, Dawn; Mancini, Grazia M. S.; Wilke, Martina; Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe; Weigand, Heike; Borggraefe, Ingo; Haack, Tobias; Stark, Zornitza; Sadedin, Simon; Genomics, Mendelian; Tan, Tiong Yang; Jiang, Yunyun; Gibbs, Richard A.; Ellingwood, Sara; Amaral, Michelle; Kelley, Whitley; Kurian, Manju A.; Cousin, Michael A.; Raymond, F. Lucy
1-gen-2009 Tacrolimus causes reduced GLI1 expression and phenotypic changes in the TE 354.T basal cell carcinoma cell line Di Gennaro, P; Sestini, R; Bacci, S; Pacini, Andrea; Pinzani, P; Domenici, L; Toscano, A; Massi, D; Carli, P; Genuardi, Maurizio; Romagnoli, P
1-gen-2022 Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis Justice, C. M.; Musolf, A. M.; Cuellar, A.; Lattanzi, W.; Simeonov, E.; Kaneva, R.; Paschall, J.; Cunningham, M.; Wilkie, A. O. M.; Wilson, A. F.; Romitti, P. A.; Boyadjiev, S. A.
1-gen-2021 Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis Milani, M.; Mammarella, E.; Rossi, S.; Miele, C.; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.; Apolloni, S.
1-gen-2015 TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B.; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J. Raphael; Renton, Alan E.; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A.; Traynor, Bryan J.; Chiò, Adriano; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paolo; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Conforti, Francesca L.; Vita, Giuseppe; Messina, Sonia; Russo, Massimo; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Tremolizzo, Lucio; Ferrarese, Carlo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Monsurrò, Maria Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Restagno, Gabriella; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Ortu, Enzo
1-gen-1997 Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G
1-gen-1997 Telomerase activity in human hematopoietic progenitor cells Hohaus, S; Voso, M; Ortulabarbera, E; Cavallo, S; Bellacosa, A; Rutella, S; Rumi, C; Genuardi, M; Neri, G; Leone, G
1-gen-1996 Telomerase activity in human laryngeal squamous cell carcinomas Hohaus, Stefan; Cavallo, S; Bellacosa, A; Genuardi, Maurizio; Galli, Jacopo; Cadoni, Gabriella; Almadori, Giovanni; Lauriola, Libero; Litwin, S; Maurizi, Maurizio; Neri, G
1-gen-2016 Transcriptional reactivation of the FMR1 Gene. A possible approach to the treatment of the fragile X syndrome Tabolacci, Elisabetta; Palumbo, Federica; Nobile, Veronica; Neri, Giovanni
1-gen-2017 Tubular and genetic disorders associated with kidney stones Mohebbi, Nilufar; Ferraro, Pietro Manuel; Gambaro, Giovanni; Unwin, Robert
1-gen-2007 Two classes of low-copy repeats comediate a new recurrent rearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at 8p23.2 Giorda, R; Ciccone, R; Gimelli, G; Pramparo, T; Beri, S; Bonaglia, M; Giglio, Simona; Genuardi, Maurizio; Argente, J; Rocchi, Miriana; Zuffardi, O
1-gen-2021 Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, Adele; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico Silvio; Vita, G.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-1995 ULNAR RAY DEFECT IN AN INFANT WITH A 6Q21-7Q31.2-TRANSLOCATION - FURTHER EVIDENCE FOR THE EXISTENCE OF A LIMB DEFECT GENE IN 6Q21 Gurrieri, Fiorella; Cammarata, M; Avarello, R; Genuardi, Maurizio; Pomponi, Massimiliano; Neri, G; Giuffre, L
1-gen-2021 Using genetic variants to evaluate the causal effect of cholesterol lowering on head and neck cancer risk: A Mendelian randomization study Gormley, M.; Yarmolinsky, J.; Dudding, T.; Burrows, K.; Martin, R. M.; Thomas, S.; Tyrrell, J.; Brennan, P.; Pring, M.; Boccia, Stefania; Olshan, A. F.; Diergaarde, B.; Hung, R. J.; Liu, Guopeng; Legge, D.; Tajara, E. H.; Severino, P.; Lacko, M.; Ness, A. R.; Smith, G. D.; Vincent, E. E.; Richmond, R. C.
1-gen-2015 The Vitis germplasm repository at the CRA-VIT, Conegliano (Italy): Conservation, characterization and valorisation of grapevine genetic resources Gardiman, M.; Bavaresco, Luigi
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