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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2007 A mononucleotide markers panel to identify hMLH1/hMSH2 germline mutations Pedroni, M; Roncari, B; Maffei, S; Losi, L; Scarselli, A; Di Gregorio, C; Marino, M; Roncucci, L; Benatti, P; Ponti, G; Rossi, G; Menigatti, M; Viel, A; Genuardi, M; de Leon, M
1-gen-1999 Mosaic trisomy 17 in amniocytes: phenotypic outcome, tissue distribution, and uniparental disomy studies Genuardi, Maurizio; Tozzi, Claudio; Pomponi, Massimiliano; Stagni, M; Della Monica, M; Scarano, G; Calvieri, F; Torrisi, L; Neri, G
1-gen-2022 Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype Lo Vecchio, Filomena; Tabolacci, Elisabetta; Nobile, Veronica; Pomponi, M. G.; Pietrobono, R.; Neri, Giovanni; Amenta, Simona; Candida, E.; Grippaudo, Cristina; Lo Cascio, Ettore; Vita, Alessia; Tiberio, Federica; Arcovito, Alessandro; Lattanzi, Wanda; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro
1-gen-2019 The mTOR kinase inhibitor rapamycin enhances the expression and release of pro-inflammatory cytokine interleukin 6 modulating the activation of human microglial cells Cappoli, Natalia; Mezzogori, D; Tabolacci, Elisabetta; Coletta, I; Navarra, Pierluigi; Pani, Giovambattista; Dello Russo, Cinzia
1-gen-2001 Multiple lipomas linked to an RB1 gene mutation in a large pedigree with low penetrance retinoblastoma Genuardi, Maurizio; Klutz, M; Devriendt, K; Caruso, D; Stirpe, M; Lohmann, D
1-gen-2016 Mutational Spectrum of CYP24A1 Gene in a Cohort of Italian Patients with Idiopathic Infantile Hypercalcemia Gigante, M.; Santangelo, L.; Diella, S.; Caridi, G.; Argentiero, L.; D''Alessandro, M. M.; Martino, M.; Stea, E. D.; Ardissino, G.; Carbone, V.; Pepe, S.; Scrutinio, D.; Maringhini, S.; Ghiggeri, G. M.; Grandaliano, Giuseppe; Giordano, M.; Gesualdo, L.
1-gen-2016 Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis Santoro, Massimo; Masciullo, Marcella; Silvestri, Gabriella; Novelli, Giuseppe; Botta, Anna
1-gen-2021 Neuroacanthocytosis Syndromes in an Italian Cohort: Clinical Spectrum, High Genetic Variability and Muscle Involvement Vaisfeld, A.; Bruno, G.; Petracca, M.; Bentivoglio, A. R.; Servidei, S.; Vita, M. G.; Bove, F.; Straccia, G.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Sampaolo, S.; Peluso, S.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Barghigiani, M.; Galatolo, D.; Tessa, A.; Santorelli, F.; Chiurazzi, P.; Melone, M. A. B.
1-gen-2016 Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Poch Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zollino, Marcella; Dobyns, William B; Paciorkowski, Alex R.
1-gen-2020 Neurotensin up-regulation is associated with advanced fibrosis and hepatocellular carcinoma in patients with MAFLD Dongiovanni, P.; Meroni, M.; Petta, S.; Longo, M.; Alisi, A.; Soardo, G.; Valenti, L.; Miele, Luca; Grimaudo, S.; Pennisi, G.; Antonio, G.; Consonni, D.; Fargion, S.; Fracanzani, A. L.
1-gen-2019 New medical approaches in advanced ovarian cancer Corrado, Giacomo; Palluzzi, Eleonora; Bottoni, Carolina; Pietragalla, Antonella; Salutari, Vanda; Ghizzoni, Viola; Distefano, Mariagrazia; Scambia, Giovanni; Ferrandina, Maria Gabriella
1-gen-2008 NF2 mutation screening by denaturing high-performance liquid chromatography and high-resolution melting analysis Sestini, R; Provenzano, A; Bacci, C; Orlando, C; Genuardi, M; Papi, L
1-gen-2020 NLRP12 gene mutations and auto-inflammatory diseases: Ever-changing evidence Porto, F. D.; Cifani, N.; Proietta, M.; Verrecchia, E.; Rosa, R. D.; Manna, R.; Chiurazzi, P.
1-gen-2004 Nonhomologous Robertsonian translocations (NHRTs) and uniparental disomy (UPD) risk: an Italian multicentric prenatal survey Sensi, A; Cavani, S; Villa, N; Pomponi, Massimiliano; Fogli, A; Gualandi, F; Grasso, M; Sala, E; Pietrobono, R; Baldinotti, F; Savin, E; Ferlini, A; Cecconi, Maurizio; Rossi, S; Gallone, S; Bellini, C; Neri, G; Martinoli, E; Simi, P; Dalpra, L; Genuardi, Maurizio; Dagna-Bricarelli, F; Calzolari, E
1-gen-2018 A novel CYP24A1 genotype associated to a clinical picture of hypercalcemia, nephrolithiasis and low bone mass Ferraro, Pietro Manuel; Minucci, Angelo; Primiano, Aniello; De Paolis, Elisa; Gervasoni, Jacopo; Persichilli, Silvia; Naticchia, Alessandro; Capoluongo, Ettore Domenico; Gambaro, Giovanni
1-gen-2020 Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome Sims, Matthew C; Mayer, Louisa; Collins, Janine; Bariana, Tadbir; Megy, Karyn; Lavenu-Bombled, Cecile; Seyres, Denis; Kollipara, Laxmikanth; Burden, Frances; Greene, Daniel; Lee, Dave; Rodriguez-Romera, Antonio; Alessi, Marie-Christine; Astle, William John; Bahou, Wadie; Bury, Loredana; Chalmers, Elizabeth; Da Silva, Rachael; De Candia, Erica; Deevi, Sri V V; Farrow, Samantha; Gomez, Keith; Grassi, Luigi; Greinacher, Andreas; Gresele, Paolo; Hart, Daniel Patrick; Hurtaud, Marie-Françoise; Kelly, Anne; Kerr, Ron; Le Quellec, Sandra; Leblanc, Thierry M; Leinøe, Eva B; Mapeta, Rutendo P; Mckinney, Harriet; Michelson, Alan D; Morais, Sara; Nugent, Diane J; Papadia, Sofia; Park, Soo J; Pasi, John; Podda, Gian Marco; Poon, Man-Chiu; Reed, Rachel; Sekhar, Mallika; Shalev, Hanna; Sivapalaratnam, Suthesh; Steinberg-Shemer, Orna; Stephens, Jonathan C; Tait, Robert C; Turro, Ernest; Wu, John K; Zieger, Barbara Maria Hildegard; Bioresource, Nihr; Kuijpers, Taco W; Whetton, Anthony D; Sickmann, Albert; Freson, Kathleen; Downes, Kate; Erber, Wendy; Frontini, Mattia; Nurden, Paquita; Ouwehand, Willem Hendrik; Favier, Remi; Guerrero, Jose A
1-gen-2005 A novel microdeletion syndrome with loss of the MSH2 locus and hereditary non-polyposis colorectal cancer Lucci-Cordisco, E; Zollino, Marcella; Baglioni, S; Mancuso, I; Lecce, R; Gurrieri, Fiorella; Crucitti, Antonio; Papi, L; Neri, G; Genuardi, Maurizio
1-gen-2019 A novel mutation of ABHD5 gene in a Chanarin Dorfman patient with unusual dermatological findings Eskiocak, Ah; Missaglia, Sara; Moro, L; Durdu, M; Tavian, Daniela
1-gen-2021 Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo'; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario
1-gen-2019 Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Brigati, Giorgia; Tacchetti, Paola; Salmin, Francesca; de Sanctis, Roberto; Lucibello, Simona; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
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