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Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study Running title: adult SMA biomarker study
2012 Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
2012 Heinzen, El; Swoboda, Kj; Hitomi, Y; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Francesco Danilo; Nicole, S; Fontaine, B; De Vries, B; Walley, Nm; Heavin, S; Panagiotakaki, E; Koelewijn, S; Kamphorst, J; Geilenkirchen, M; Pelzer, N; Laan, L; Haan, J; Ferrari, Mirella; Van Den Maagdenberg, A; Fiori, S; Abiusi, Emanuela; Di Pietro, Lorena; Sweney, Mt; Newcomb, Tm; Viollet, L; Huff, C; Jorde, Lb; Reyna, Sp; Murphy, Kj; Shianna, Kv; Gumbs, Ce; Little, L; Silver, K; Ptáček, Lj; Haan, J; Herke, S Gk; Whitelaw, Cm; Webb, D; Lynch, Bj; Uldall, P; King, Md; Scheffer, Ie; Neri, Giovanni; Arzimanoglou, A; Sisodiya, Sm; Mikati, Ma; Goldstein, Db
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2012 | Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study Running title: adult SMA biomarker study | Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Di Pietro, Lorena; Pasanisi, Maria Barbara; Fiori, Stefania; Angelozzi, Carla; Abiusi, Emanuela; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Vasco, Gessica; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Messina, Sonia; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Di Gregorio, Grazia; Montomoli, Cristina; Orsi, Chiara; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia | |
| 1-gen-2012 | De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. | Heinzen, El; Swoboda, Kj; Hitomi, Y; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Francesco Danilo; Nicole, S; Fontaine, B; De Vries, B; Walley, Nm; Heavin, S; Panagiotakaki, E; Koelewijn, S; Kamphorst, J; Geilenkirchen, M; Pelzer, N; Laan, L; Haan, J; Ferrari, Mirella; Van Den Maagdenberg, A; Fiori, S; Abiusi, Emanuela; Di Pietro, Lorena; Sweney, Mt; Newcomb, Tm; Viollet, L; Huff, C; Jorde, Lb; Reyna, Sp; Murphy, Kj; Shianna, Kv; Gumbs, Ce; Little, L; Silver, K; Ptáček, Lj; Haan, J; Herke, S Gk; Whitelaw, Cm; Webb, D; Lynch, Bj; Uldall, P; King, Md; Scheffer, Ie; Neri, Giovanni; Arzimanoglou, A; Sisodiya, Sm; Mikati, Ma; Goldstein, Db |
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