Sfoglia per Autore

opzioni
Mostrati risultati da 1 a 11 di 11
Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, M.; Ricci, D.; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, F.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Perulli, M.; Musto, E.; Mercuri, E. M.; Battaglia, D. I.
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, M.; Battista, A.; Sivo, S.; Turrini, I.; Musto, E.; Quintiliani, M.; Gambardella, M. L.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Mercuri, E. M.; Lanza, G. A.; Dravet, C.; Delogu, A. B.; Battaglia, D. I.
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, D. I.; Gambardella, M. L.; Veltri, S.; Contaldo, I.; Chillemi, G.; Veredice, C.; Quintiliani, M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Verdolotti, T.; Radio, F. C.; Martinelli, D.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, G.
1-gen-2021 A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset De Rose, D. U.; Gallini, F.; Battaglia, D. I.; Tiberi, E.; Gaudino, S.; Contaldo, I.; Veredice, C.; Romeo, D. M.; Massimi, L.; Asaro, A.; Cereda, C.; Vento, G.; Mercuri, E. M.
1-gen-2020 Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome Amenta, S.; Frangella, S.; Marangi, G.; Lattante, S.; Ricciardi, S.; Doronzio, P. N.; Orteschi, D.; Veredice, C.; Contaldo, I.; Zampino, G.; Gentile, M.; Scarano, E.; Graziano, C.; Zollino, M.
1-gen-2019 Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report. Sprovieri, T; Ungaro, C; Sivo, S; Quintiliani, M; Contaldo, I; Veredice, C; Citrigno, L; Muglia, M; Cavalcanti, F; Cavallaro, S; Mercuri, E; Battaglia, D.
1-gen-2011 Early development in Dravet syndrome; visual function impairment precedes cognitive decline Chieffo, D; Ricci, Diego; Baranello, Giovanni; Martinelli, Danilo; Veredice, Chiara; Lettori, Donatella; Battaglia, Dario; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: Observation of the first case. Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Early onset myoclonic epilepsy and 15q26 microdeletion: observation of the first case Veredice, Chiara; Bianco, Flaviana; Contaldo, Ilaria; Orteschi, Daniela; Stefanini, Maria Chiara; Battaglia, Domenica Immacolata; Lettori, Donatella; Guzzetta, Francesco; Zollino, Marcella
1-gen-2009 Functional hemispherectomy in children with epilepsy and CSWS due to unilateral early brain injury including thalamus: sudden recovery of CSWS Battaglia, Domenica Immacolata; Veggiotti, P; Lettori, Donatella; Tamburrini, Gianpiero; Tartaglione, Tommaso; Graziano, Alessandra; Veredice, Chiara; Sacco, Annalisa; Chieffo, Daniela Pia; Pecoraro, Anna Maria; Colosimo, Cesare; Di Rocco, Concezio; Dravet, Charlotte; Guzzetta, Francesco
1-gen-2006 Visual development in prenatal post-haemorragic ventricular dilatation Ricci, Daniela; Luciano, Rita Paola Maria; Baranello, Giovanni; Veredice, Chiara; Cesarini, L.; Bianco, F.; Pane, Marika; Gallini, Francesca; Vasco, Gessica; Savarese, Immacolata; Zuppa, Antonio Alberto; Masini, Lucia; Di Rocco, Concezio; Romagnoli, Costantino; Guzzetta, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria
Mostrati risultati da 1 a 11 di 11
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile