IRIS PubliCatt

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 14 di 14
Data di pubblicazione Titolo Autore(i) File
1-gen-2023 Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy Gambardella, Maria Luigia; Pede, Elisa; Orazi, Lorenzo; Leone, Simona; Quintiliani, Michela; Amorelli, Giulia Maria; Petrianni, Maria; Galanti, Marta; Amore, Filippo; Musto, Elisa; Perulli, Marco; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata; Ricci, Daniela
1-gen-2023 Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy Perulli, Marco; Picilli, Maria; Contaldo, Ilaria; Amenta, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Quintiliani, Michela; Musto, Elisa; Turrini, Ida; Veredice, Chiara; Zollino, Marcella; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype Kenney-Jung, Daniel L; Rogers, Dante J; Kroening, Samuel J; Zatkalik, Abigail L; Whitmarsh, Ashley E; Roberts, Amy E; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica Immacolata; Pierpont, Elizabeth I
1-gen-2022 Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation Perulli, Marco; Cicala, Gianpaolo; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Pulitano', Silvia Maria; Bompard, S.; Staccioli, S.; Carmillo, L.; Di Sante, Gabriele; Ria, Francesco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Quintiliani, Michela; Ricci, Daniela; Petrianni, M.; Leone, S.; Orazi, L.; Amore, Filippo; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Perulli, Marco; Musto, Elisa; Mercuri, Eugenio Maria; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk Perulli, Marco; Battista, A.; Sivo, Serena; Turrini, Ida; Musto, Elisa; Quintiliani, Michela; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Veredice, Chiara; Mercuri, Eugenio Maria; Lanza, Gaetano Antonio; Dravet, C.; Delogu, Angelica Bibiana; Battaglia, Domenica Immacolata
1-gen-2022 Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case–control study by quantitative magnetic resonance imaging Calandrelli, Rosalinda; Pilato, Fabio; Panfili, M.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Colosimo, Cesare
1-gen-2021 Epilepsy and BRAF mutations: Phenotypes, natural history and genotype-phenotype correlations Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, G.; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, F. C.; Martinelli, Daniela; Trivisano, M.; Specchio, N.; Dravet, C.; Tartaglia, M.; Zampino, Giuseppe
1-gen-2020 Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect Ricci, Daniela; Martinelli, Daniela; Ferrantini, Gloria; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Olivieri, Giorgia; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Diodato, D.; Iarossi, G.; Donati, A. M.; Dionisi-Vici, C.; Battini, Roberta; Mercuri, Eugenio Maria
1-gen-2019 Phenomenology and clinical course of movement disorder in GNAO1 variants: Results from an analytical review Schirinzi, T.; Garone, G.; Travaglini, L.; Vasco, G.; Galosi, S.; Rios, L.; Castiglioni, C.; Barassi, C.; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Cantonetti, L.; Graziola, F.; Marras, C. E.; Castelli, E.; Bertini, Enrico Silvio; Capuano, Alessandro; Leuzzi, V.
1-gen-2016 Disorders of early language development in Dravet syndrome Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2016 Disorders of early language development in Dravet syndrome Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2016 Disorders of early language development in Dravet syndrome Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Battaglia, Domenica Immacolata; Lucibello, Simona; Gambardella, Maria Luigia; Moriconi, Federica; Ferrantini, Gloria; Leo, Giuseppina; Dravet, Charlotte; Mercuri, Eugenio Maria; Guzzetta, Francesco
1-gen-2011 Long Term Memory Profile of Disorders Associated with Dysregulation of the RAS-MAPK Signaling Cascade. Alfieri, Paolo; Cesarini, L; Mallardi, Maria; Piccini, G; Caciolo, C; Leoni, Chiara; Mirante, N; Pantaleoni, F; Digilio, Mc; Gambardella, Maria Luigia; Tartaglia, Marco; Vicari, S; Mercuri, Eugenio Maria; Zampino, Giuseppe
Mostrati risultati da 1 a 14 di 14
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile