Sfoglia per Autore
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
The emerging spectrum of neurodevelopmental comorbidities in early-onset Spinal Muscular Atrophy
2024 Baranello, Giovanni; Roy, S. Q.; Servais, L.; Munell, F.; Molinero, M. A.; Natera de Benito, D.; Nascimento, A.; Gomez-Andres, D.; Comellas, L. C.; Exposito, J.; Tizzano, E. F.; Cuppen, I.; Van der Pol, L.; Aleman, A.; Lochmuller, H.; Mcmillan, H.; Kirschner, J.; Muller, C.; Oskoui, M.; Masson, R.; Bruno, C.; Gonorazky, H. D.; Tesi-Rocha, C.; Yaworski, A. M.; Zanoteli, E.; Mendonca, R.; D'Amico, A.; Cumbo, F.; Tosi, Clelia Maria; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Nardes, F.; Prufer, A.; Arci, B. K.; Pascual, S. I.; Fattal-Valevski, A.; De Waele, L.; Deconinck, N.; Farrar, M.; Haberlova, J.; Gomez-Garcia de la Banda, M.; Childs, A. -M.; Martos, C.; Wraige, E.; Gowda, V.; Illingworth, M.; Ong, M.; Majundar, A.; Hughes, I.; Torne, K.; Willis, T.; Ramdas, S.; De Goede, C.; Erbas, Y.; Brusa, C.; Scoto, M.; Muntoni, F.
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria
Validation and cross-cultural adaptation of the Italian version of the Pediatric Eating Assessment Tool (I-PEDI-EAT-10) in genetic syndromes
2023 Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Triumbari, Eka; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Trevisan, V; Kuczynska, Em; De Rose, Cristina; Cerchiari, A; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Belafsky, P; Zampino, Giuseppe
Can the CHOP-INTEND be used as An Outcome Measure in the First Months of Age? Implications for Clinical Trials and Real World Data
2023 Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Stanca, Giulia; Carnicella, Sara; Utlulig, Meric; Bersani, Giulia; Lazzareschi, Ilaria; Leoni, Chiara; Buonsenso, Danilo; Luciano, Rita Paola Maria; Vento, Giovanni; Finkel, Richard S; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Patient reported outcome measure for upper limb in Duchenne muscular dystrophy: correlation with PUL2.0
2023 Cicala, G.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Fanelli, L.; Norcia, G.; Forcina, N.; Mazzone, Elena Stacy; Stanca, G.; Ferrante, Angela Maria Rosaria; Vento, A.; Ferraroli, Elisabetta; Ricci, M.; Capasso, Anna; Leone, D.; Palermo, Francesco Cesare; Berti, B.; Cutrona, Costanza; Mahyew, A.; Duong, T.; Goemans, N.; Vroom, E.; Mercuri, Eugenio Maria
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria
Cognitive function in DMD carriers: personal case series and literature review
2023 Carraro, L.; Iosca, A.; Dainesi, M. I.; Fusco, Salvatore; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; D'Amario, Giulia; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Berardinelli, A.
Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria
Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1)
2023 Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J.
Detecting early signs in Duchenne muscular dystrophy: comprehensive review and diagnostic implications
2023 Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Cicala, G.; Brogna, Claudia; Ciafaloni, E.
2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants
2023 Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023 Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis
2023 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, V.; Mercuri, Eugenio Maria
Needleless inhaled anesthesia with sevoflurane: Advantages of a simplified approach for children with spinal muscular atrophy undergoing intrathecal administration of nusinersen
2023 Salerno, Annalisa; Picconi, Enzo; Genovese, Orazio; Piastra, Marco; Pulitano', Silvia Maria; Tosi, Federica; Mancino, Aldo; Pane, Marika; De Sanctis, Roberto; Carlini, Debora; Mercuri, Eugenio Maria; Conti, Giorgio
A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable?
2023 Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; Norcia, Giulia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Buchignani, Bianca; Coratti, Giorgia; Cutrona, Costanza; Pelizzari, Monia; Brogna, Claudia; Hendriksen, Jos G M; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria
A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable?
2023 Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; Norcia, Giulia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Buchignani, Bianca; Coratti, Giorgia; Cutrona, Costanza; Pelizzari, Monia; Brogna, Claudia; Hendriksen, Jos G M; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria
| Data di pubblicazione | Titolo | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 1-gen-2024 | Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study | Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, Roberto; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Leone, D.; Zanin, Renata; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Baranello, Giovanni; Dosi, C.; Bertini, Enrico Silvio; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2024 | The emerging spectrum of neurodevelopmental comorbidities in early-onset Spinal Muscular Atrophy | Baranello, Giovanni; Roy, S. Q.; Servais, L.; Munell, F.; Molinero, M. A.; Natera de Benito, D.; Nascimento, A.; Gomez-Andres, D.; Comellas, L. C.; Exposito, J.; Tizzano, E. F.; Cuppen, I.; Van der Pol, L.; Aleman, A.; Lochmuller, H.; Mcmillan, H.; Kirschner, J.; Muller, C.; Oskoui, M.; Masson, R.; Bruno, C.; Gonorazky, H. D.; Tesi-Rocha, C.; Yaworski, A. M.; Zanoteli, E.; Mendonca, R.; D'Amico, A.; Cumbo, F.; Tosi, Clelia Maria; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Nardes, F.; Prufer, A.; Arci, B. K.; Pascual, S. I.; Fattal-Valevski, A.; De Waele, L.; Deconinck, N.; Farrar, M.; Haberlova, J.; Gomez-Garcia de la Banda, M.; Childs, A. -M.; Martos, C.; Wraige, E.; Gowda, V.; Illingworth, M.; Ong, M.; Majundar, A.; Hughes, I.; Torne, K.; Willis, T.; Ramdas, S.; De Goede, C.; Erbas, Y.; Brusa, C.; Scoto, M.; Muntoni, F. | |
| 1-gen-2023 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability? | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Validation and cross-cultural adaptation of the Italian version of the Pediatric Eating Assessment Tool (I-PEDI-EAT-10) in genetic syndromes | Onesimo, Roberta; Sforza, Elisabetta; Triumbari, Eka; Proli, Francesco; Leoni, Chiara; Giorgio, Valentina; Rigante, Donato; Trevisan, V; Kuczynska, Em; De Rose, Cristina; Cerchiari, A; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Belafsky, P; Zampino, Giuseppe | |
| 1-gen-2023 | Can the CHOP-INTEND be used as An Outcome Measure in the First Months of Age? Implications for Clinical Trials and Real World Data | Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Stanca, Giulia; Carnicella, Sara; Utlulig, Meric; Bersani, Giulia; Lazzareschi, Ilaria; Leoni, Chiara; Buonsenso, Danilo; Luciano, Rita Paola Maria; Vento, Giovanni; Finkel, Richard S; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Patient reported outcome measure for upper limb in Duchenne muscular dystrophy: correlation with PUL2.0 | Cicala, G.; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Fanelli, L.; Norcia, G.; Forcina, N.; Mazzone, Elena Stacy; Stanca, G.; Ferrante, Angela Maria Rosaria; Vento, A.; Ferraroli, Elisabetta; Ricci, M.; Capasso, Anna; Leone, D.; Palermo, Francesco Cesare; Berti, B.; Cutrona, Costanza; Mahyew, A.; Duong, T.; Goemans, N.; Vroom, E.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bissoli, Claudio Bruno; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Simona; Cutrona, Costanza; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, Giovanni; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, Serafino; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo Bozzi, Michele Giovanni; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, Ida Marina Elisabetta; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, E.; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Cognitive function in DMD carriers: personal case series and literature review | Carraro, L.; Iosca, A.; Dainesi, M. I.; Fusco, Salvatore; Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; D'Amario, Giulia; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio Maria; Berardinelli, A. | |
| 1-gen-2023 | Type I Spinal Muscular Atrophy patients treated with nusinersen: 4 year follow-up of motor, respiratory and bulbar function | Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Sansone, Valeria A; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Bruno, Claudio; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Mizzoni, Irene; D'Amico, Adele; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Salmin, Francesca; De Sanctis, Roberto; Pera, Maria Carmela; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Ricci, Federica; Cavallina, Ilaria; Masson, Riccardo; Zanin, Riccardo; Agosto, Caterina; Salomon, Eleonora; Bruno, Irene; Magnolato, Andrea; Bertini, Enrico Silvio; Tiziano, Francesco Danilo; Bovis, Francesca; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1) | Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, Eugenio Maria; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, Craig; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, Paola; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, Eugenio Maria; Antonaci, Laura; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Amorelli, Giulia Maria; Barresi, C.; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, Sara; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J. | |
| 1-gen-2023 | Detecting early signs in Duchenne muscular dystrophy: comprehensive review and diagnostic implications | Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Cicala, G.; Brogna, Claudia; Ciafaloni, E. | |
| 1-gen-2023 | 2-Year Change in Revised Hammersmith Scale Scores in a Large Cohort of Untreated Paediatric Type 2 and 3 SMA Participants | Stimpson, Georgia; Ramsey, Danielle; Wolfe, Amy; Mayhew, Anna; Scoto, Mariacristina; Baranello, Giovanni; Muni Lofra, Robert; Main, Marion; Milev, Evelin; Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Sansone, Valeria; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Messina, Sonia; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Mazzone, Elena Stacy; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Pasternak, Amy; Duong, Tina; Dunaway Young, Sally; Civitello, Matthew; Marini-Bettolo, Chiara; Day, John W; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio Maria; Muntoni, Francesco | |
| 1-gen-2023 | Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | Pane, Marika; Berti, B.; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, Enrico Silvio; Finkel, R.; Mercuri, Eugenio Maria; Pera, Maria Carmela; Bravetti, C.; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Cicala, Gianpaolo; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, Renato; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
| 1-gen-2023 | Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis | Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Pera, Maria Carmela; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, Laura; Ricci, M.; Capasso, Anna; Cicala, G.; Cutrona, Costanza; De Sanctis, Roberto; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, Luca; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, Enrico Silvio; Pane, Marika; Patarnello, S.; Valentini, V.; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Needleless inhaled anesthesia with sevoflurane: Advantages of a simplified approach for children with spinal muscular atrophy undergoing intrathecal administration of nusinersen | Salerno, Annalisa; Picconi, Enzo; Genovese, Orazio; Piastra, Marco; Pulitano', Silvia Maria; Tosi, Federica; Mancino, Aldo; Pane, Marika; De Sanctis, Roberto; Carlini, Debora; Mercuri, Eugenio Maria; Conti, Giorgio | |
| 1-gen-2023 | A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable? | Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; Norcia, Giulia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Buchignani, Bianca; Coratti, Giorgia; Cutrona, Costanza; Pelizzari, Monia; Brogna, Claudia; Hendriksen, Jos G M; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable? | Chieffo, Daniela Pia Rosaria; Moriconi, Federica; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; Norcia, Giulia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Buchignani, Bianca; Coratti, Giorgia; Cutrona, Costanza; Pelizzari, Monia; Brogna, Claudia; Hendriksen, Jos G M; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio Maria | |
| 1-gen-2023 | Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study | Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D’Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A. M.; Albamonte, E.; Messina, S.; Pini, A.; D’Angelo, M. G.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A.; Battini, Roberta; Masson, R.; Bertini, Enrico Silvio; Politano, L.; Mercuri, Eugenio Maria |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile